肢端肥大症

脑肿瘤类型较多，早期表现多种多样，可能首发症状是头疼、头晕，根据肿瘤类型不同，症状不同，常见情况如下：1、垂体瘤：包括泌乳素腺瘤，女性表现为停经泌乳，即乳房溢液和月经停经或延长，男性可能表现为性功能下降。此外，生长激素腺瘤患者表现为肢端肥大症，比如原来穿35码鞋，以后可能37-38码的鞋穿不进；2、听神经瘤：患者最早表现可能是耳鸣；3、胶质瘤、脑膜瘤：不同部位胶质瘤、脑膜瘤，患者症状表现不完全相同，比如在运动区，可能表现为局灶性癫痫。

肢端肥大症对内脏器官以及骨关节均有一定影响，易导致外形改变。早期很难通过外貌自我识别，随病程延长，外貌改变逐渐明显。另外还易出现其他系统合并症，如糖尿病、肢大性心脏病、心肌病、肢大性骨性关节炎、肢大性呼吸系统疾病等。如出现多系统严重合并症，还会影响患者的自然生存时间。研究表明，未经治疗的肢端肥大症患者，从发现到疾病终末期，预期寿命不超过15年，因此建议早发现、早治疗。

肢端肥大症的临床表现如下： 1、外形改变：表现为下颌突出，俗称地包天、兜齿，颧骨突出，面貌丑陋，皮肤粗糙，手心、脚心多汗； 2、呼吸系统：表现为重度睡眠呼吸暂停，严重打鼾，睡觉时间长，但睡眠质量不高，易出现低氧血症，身体长期处于缺氧状态； 3、心血管系统：表现为心脏肥大、心律不齐、心衰； 4、骨关节炎； 5、内分泌系统：糖尿病等。

肢端肥大症的病因主要有两类。98%的患者是由于垂体生长激素腺瘤所致，另外2%是由其他部位分泌生长激素的肿瘤引起，此类肿瘤可生长在脑垂体或腹部。需通过检查，明确病因，进一步治疗。具体检查如下： 1、生长激素葡萄糖抑制试验； 2、IGF-1、垂体前叶激素水平； 3、垂体区增强磁共振，对于病因不明确者，需进行奥曲肽显像核素检查。

儿童风湿病主要是指以关节炎为主，侵犯全身结缔组织的一大类疾病，发病原因很多，具体如下： 1、感染性因素，如链球菌感染； 2、免疫性因素，如系统性红斑狼疮； 3、内分泌性因素，如肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进等； 4、代谢性因素，如痛风、急进性骨关节炎等； 5、遗传性因素，如粘多糖病、先天性软骨发育不全； 6、肿瘤性因素，如骨骼瘤、多发性骨瘤等； 7、地理环境因素引起，如大骨关节病。

垂体瘤虽然是良性疾病，也需要及早进行发现治疗。如果不及时治疗可能会造成影响。所以怀疑垂体瘤时需要进行相应检查，例如出现月经异常，出现泌乳情况或泌乳素增高。需要及时进行相应影像学检查，明确是否存在垂体瘤。生长激素分泌类型会出现肢端肥大症，即感觉手脚在最近几年出现明显肥大，穿鞋号码不断增大或同时出现额骨颧弓突出，需要引起高度重视，可能会有垂体瘤存在。此时需要进行相应检查进行确诊。如果出现视力下降可能首先都是到眼科治疗，但部分视野存在缺损可能是垂体瘤导致，也要进行排除。

垂体前叶功能亢进是比较广泛的概念，因为垂体前叶分泌多种激素，而功能亢进主要表现为促肾上腺激素水平过高、促甲状腺激素水平高，促卵泡刺激素及促黄体生成素水平高，生长激素和泌乳素水平高。 对于促肾上腺皮质激素升高引起的库欣病，首要的选择是明确诊断之后手术治疗。对于促甲状腺激素水平升高、垂体促甲状腺激素瘤，首选手术治疗。对于生长激素瘤导致的肢端肥大症或巨人症，首选手术治疗。而对于高泌乳素血症或垂体瘤，首选药物治疗，如多巴胺受体激动剂的治疗，除非药物治疗无效、药物副作用大，患者有手术意愿或垂体瘤较大，压迫视交叉，存在侵袭性肿瘤伴脑脊液漏的患者，可手术治疗泌乳素瘤，其它的泌乳素瘤首选药物治疗。

脑垂体微腺瘤指直径1cm以内的垂体腺瘤，治疗较容易，通常不严重。垂体微腺瘤主要分为两大类，即具有内分泌功能的垂体微腺瘤以及无内分泌功能的垂体微腺瘤，具体如下：1、具有内分泌功能：通常可通过药物控制而无需手术，其中垂体泌乳素腺瘤常见于女性，多由于月经功能紊乱就诊，而男性患者可出现性功能低下的表现。此外，生长激素腺瘤主要表现为成人肢端肥大症和儿童、青少年巨人症，由于生长激素分泌过多造成，而促甲状腺激素腺瘤临床相对较少见；2、无内分泌功能：通常采用神经外科的微创手术方式进行处理，如果垂体微腺瘤体积较小，患者无明显症状时，可以随访观察，无需进行手术治疗。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症应该讲不是缺乏什么激素，是因为血中生长激素和IGF-1水平升高，引起的一系列的综合征。这种IG级生长激素的升高有的时候在临床上在门诊的时候，我们会经常会被误诊误判。有许多医院来的特别是孩子短期内的生长加速，一查生长激素水平高家长的警惕性非常高就带他来看病。实际上很多情况应该是超过90%的情况是一个假象。这些患者我们需要给他做葡萄糖抑制实践来判断他是真的生长激素高还是假象。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
据我们的临床经验协和医院每年收治肢端肥大症大约120-190例，是国际最大宗的。一般做完手术以后软组织是可以恢复的，这个还是有保障。这也跟他这个指端肥大症它体成分改变有一定的关系。做完手术生长激素降下来了，IGF-1降下来了，这些相应的虚肿的这些组织就会回缩。但是骨性的结构一般情况下没办法回来。所以这些人可能体重变瘦，但是骨性的标志物一般回不来。