肢端肥大症

肢端肥大症的病因主要有两类。98%的患者是由于垂体生长激素腺瘤所致，另外2%是由其他部位分泌生长激素的肿瘤引起，此类肿瘤可生长在脑垂体或腹部。需通过检查，明确病因，进一步治疗。具体检查如下： 1、生长激素葡萄糖抑制试验； 2、IGF-1、垂体前叶激素水平； 3、垂体区增强磁共振，对于病因不明确者，需进行奥曲肽显像核素检查。

作者：钱扬，徐怡琼，包程蓉，裘佳培，卫永旭，郑思畅，庄蕾，罗艳，上海交通大学医学院附属瑞金医院 1.临床资料 患者男，52岁，因活动后胸闷1月余于2019年11月20日收治于上海交通

肢端肥大症对内脏器官以及骨关节均有一定影响，易导致外形改变。早期很难通过外貌自我识别，随病程延长，外貌改变逐渐明显。另外还易出现其他系统合并症，如糖尿病、肢大性心脏病、心肌病、肢大性骨性关节炎、肢大性呼吸系统疾病等。如出现多系统严重合并症，还会影响患者的自然生存时间。研究表明，未经治疗的肢端肥大症患者，从发现到疾病终末期，预期寿命不超过15年，因此建议早发现、早治疗。

脑垂体瘤是否好治根据病理不同分为不同情况。脑垂体瘤分为无功能性肿瘤和有功能垂体瘤。脑垂体瘤有功能时分为不同病理生长的不同肿瘤。能够分泌生长激素肿瘤可以引起巨人症、肢端肥大症。分泌泌乳素肿瘤可以引起女性月经失调和异乳，另外可以引起库欣综合征。表现为满月脸、水牛背等。从肿瘤大小分为微腺瘤，即肿瘤不超过1cm，以及大腺瘤，即肿瘤超过1cm。 对于垂体瘤治疗分为两种，包括药物治疗以及手术治疗。如果肿瘤较大，即使无功能也要切除，这样可以解除它对正常脑组织的压迫症状。若为有功能垂体瘤有时需要手术，如生长激素瘤和库欣病的ACTH瘤。 此外，泌乳素瘤一般不进行手术，可以服药治疗。泌乳素瘤属于较容易治疗的垂体瘤，但是如果泌乳素瘤很大，属于巨大腺瘤，造成脑卒中和视力障碍，需要进行手术治疗。 所以一旦存在垂体瘤较为复杂，需要到专科医院进行全面评估，选择较好的治疗办法。

肢端肥大症的临床表现如下： 1、外形改变：表现为下颌突出，俗称地包天、兜齿，颧骨突出，面貌丑陋，皮肤粗糙，手心、脚心多汗； 2、呼吸系统：表现为重度睡眠呼吸暂停，严重打鼾，睡觉时间长，但睡眠质量不高，易出现低氧血症，身体长期处于缺氧状态； 3、心血管系统：表现为心脏肥大、心律不齐、心衰； 4、骨关节炎； 5、内分泌系统：糖尿病等。

生长激素由垂体分泌，如果生长激素分泌过多，需要排除患者有无生长激素瘤，因此需要给予垂体核磁共振检查，排除生长激素瘤。若患者诊断为生长激素瘤，可服用药物进行保守治疗，还可采取手术治疗，需根据患者实际情况决定。 生长激素瘤的症状包括肢端肥大症、舌唇肥厚、鼻梁增宽，从而影响美观，因此可以考虑进行手术治疗。如果患者症状较轻或不能耐受手术，可以应用生长抑素进行治疗。

脑肿瘤类型较多，早期表现多种多样，可能首发症状是头疼、头晕，根据肿瘤类型不同，症状不同，常见情况如下：1、垂体瘤：包括泌乳素腺瘤，女性表现为停经泌乳，即乳房溢液和月经停经或延长，男性可能表现为性功能下降。此外，生长激素腺瘤患者表现为肢端肥大症，比如原来穿35码鞋，以后可能37-38码的鞋穿不进；2、听神经瘤：患者最早表现可能是耳鸣；3、胶质瘤、脑膜瘤：不同部位胶质瘤、脑膜瘤，患者症状表现不完全相同，比如在运动区，可能表现为局灶性癫痫。

垂体是人体很重要的内分泌器官，分泌很多激素来调节周围靶器官功能。如果垂体出现障碍，一般会出现几个方面症状： 1、垂体功能过高：比如垂体瘤、生长激素瘤，可以表现为生长激素分泌过多的表现，小孩如果生长激素分泌过高就会长成巨人症，大人如果出现生长激素分泌过多，就会出现肢端肥大症;比如泌乳素瘤，如果分泌过高，女性就会出现月经闭经和泌乳现象;如果是ACTH瘤，就会出现皮质醇增多症的症状； 2、垂体功能减退：功能减退是各种原因造成垂体功能低下,比如垂体肿瘤、垂体缺血坏死、垂体炎症，对垂体的组织是一种损伤，损伤以后垂体分泌的激素水平就会下降，引起相应靶器官功能下降的症状。比如甲状腺功能轴引起的甲状腺功能减退，肾上腺轴引起的皮质醇皮质功能减退，性腺轴引起的激素减少，会表现为性腺、性器官方面功能减低。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症能不能治好首先看我们能不能找到它的原因。如果找到是垂体方面的原因，我们针对垂体治疗。诊到腹腔的肿瘤我们去治腹腔的肿瘤。就垂体生长激素而言目前手术切除是它的最主流的治疗方法。总体来讲大腺瘤和微腺瘤总体治愈率世界上看大约是在60%-65%左右。微腺瘤的治愈率会高一些，侵袭性的大腺瘤可能会低一些。但是总体治愈率围绕着百分之六十几。当然还有其它辅助治疗，比方说药物治疗以及放疗。

肢端肥大症需与垂体瘤以及异位分泌生长激素的其它系统肿瘤相鉴别。具体鉴别方法如下： 1、垂体生长激素腺瘤：通过垂体磁共振即可明确诊断； 2、分泌生长激素的异位肿瘤：可生长在腹部、胸腔，需用核素奥曲肽显像进行明确； 3、厚皮厚骨膜综合征：表现为头皮厚、易出褶，属于临床罕见遗传病，易误诊为肢端肥大症。通过生长激素、ogtt检查即可明确诊断。