肝豆状核变性

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜代谢性疾病，由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状，表现为锥体外系的症状，患者可以表现为肌张力障碍，多是肌张力的增高，有些患者会有舞蹈样动作，部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状，部分患者还会出现消化系统的症状，主要表现为肝脏受损，患者可以出现肝功能异常，也可以出现脾功能亢进的表现，表现为血小板减少、白细胞减少。另外，有些患者会肾功能受累，在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环，这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之，肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性能活多久，首先要知道肝豆状核变性是什么病，肝豆状核变性又被称为威尔逊病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上可以表现为进行性加重的锥体外系统症状、肝硬化和精神症状，肝豆状核变性主要是铜代谢异常，所以只要做到低铜饮食，往往可以抑制病情的进展。肝豆状核病人如果出现并发症，常会导致病情非常严重，不能及时或者准确的处理，患者会较没有并发症的患者要差，最终能活多久，只要注意低铜饮食，对生命没有很明显的影响，但一定要预防，家庭成员对血清铜蓝蛋白或者是血清里面的铜离子和其他方式铜检测进行及时检查，给予尽早的治疗。如果发现家族有这种疾病或者携带这种基因的不要近亲结婚。应当注意如果发现有这种基因的携带，如果为纯合子应当及时终止妊娠。

超声体检时提示脂肪肝的患者需做肝功检查，如肝功指标较高（除病毒性肝炎、免疫性肝炎、肝豆状核变性、药物性肝炎等其他的肝病所导致的肝功异常）实际病情已达单纯性脂肪性肝炎程度，需做CT明确病情；确诊患者是否脂肪性纤维化需检查肝功能、血常规，如出现三系减少需查看凝血酶原时间、甲胎蛋白指标，必要时做增强CT；区别其他肝病时可做肝活检查。

常见的痴呆，除老年性痴呆外，还有血管性痴呆、早老性痴呆、肝豆状核变性以及帕金森综合征等，它们之间区别表现在以下几方面： 1、血管性痴呆的基础是脑血管病，一般还伴有肢体运动障碍，这是老年性痴呆与血管性痴呆的鉴别； 2、帕金森病引起的痴呆，帕金森病到后期可见痴呆表现，但其早期跟老年性痴呆不同，帕金森痴呆表现有震颤、肢体僵硬、行走不稳等，而老年性痴呆主要表现为记忆障碍、情感障碍和人格障碍。

肝炎的检查项目有： 1、肝功能化验：谷丙转氨酶、谷草转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等检查； 2、血清学化验：凝血功能、肾功能、血氨化验； 3、影像学检查：超声、CT检查肝脏是否肿大等； 4、肝脏穿刺：通过肝脏活检，了解肝脏损伤病因； 5、磁共振：利于淀粉变、糖原累积症、肝豆状核变性的诊断； 6、其他：包括肝脏弹性检查、肝脏硬度检测。