肝豆状核变性

肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。目前ATP7B的基因突变是本病的主要原因，ATP7B的基因主要负责肝细胞内的铜转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积，而导致疾病的发生。临床表现为逐渐加重的椎体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，精神症状可表现为嗜睡、精神行为改变等，也可以出现黄疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及肾功能损害的表现。根据典型的临床表现，如角膜KF环、震颤、黄疸及其家族史等，可以做出初步诊断，再结合肝含铜量的测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数的患者需要长期用药。严重的脾功能亢进或急性肝功衰竭的患者，可进行手术治疗。另外，科学合理的饮食可促进疾病的康复，患者饮食应遵循低铜、高蛋白质、高糖的原则，避免使用铜质的餐具和炊具，控制饮用水和食物中铜的含量。

肝炎的检查项目有： 1、肝功能化验：谷丙转氨酶、谷草转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等检查； 2、血清学化验：凝血功能、肾功能、血氨化验； 3、影像学检查：超声、CT检查肝脏是否肿大等； 4、肝脏穿刺：通过肝脏活检，了解肝脏损伤病因； 5、磁共振：利于淀粉变、糖原累积症、肝豆状核变性的诊断； 6、其他：包括肝脏弹性检查、肝脏硬度检测。

肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下：1、肝脏问题：患病后如果不进行治疗，可影响肝脏，出现肝功能异常及慢性肝炎，甚至出现肝硬化、肝衰竭；2、精神神经系统问题：造成行为异常，如舞蹈病、帕金森、癫痫等；3、其他问题：如肾小球肾炎、肾病综合征等。一旦发现肝豆状核变性，患者需要低铜饮食，必要时口服去铜药物，未治疗时该病死亡率及致残率高，而治疗可使患者恢复正常生活和工作。

肝硬化失代偿主要表现为反复黄疸、腹水、肝性脑病、消化道出血，甚至有的患者会出现肝肾综合征。对于年轻患者出现失代偿时，首先要分析病因，然后针对病因进行治疗，同时针对并发症进行治疗，具体如下：一、病因治疗：1、乙肝：为最常见原因，积极抗病毒治疗，只要查到表明抗原阳性，无论HDV、DNA是否阳性，都要应用抗病毒药物；2、酒精肝损伤：戒酒；3、药物性肝损伤：停用损肝药物；4、肝豆状核变性：少见因素，27岁年龄的人也会发生。二、症状处理：1、腹水：纠正低蛋白血症和降门脉压，就要补充白蛋白，降门脉压的药物有普萘洛尔，扩张血管药物有单硝酸异山梨酯，要根据患者具体情况来选择药物，有腹水患者可以补蛋白同时进行利尿，利尿常用药物有呋塞米和螺内酯，应用利尿药时要注意监测患者电解质钠、钾、氯，要保证钠、钾、氯平衡；2、消化道出血：除降门脉压外，还要保护黏膜，口服药物就是奥美拉唑；3、肝性脑病：通便，常用药物有乳果糖，酸化肠道，减少氨吸收；所以失代偿期肝硬化，是针对病因和并发症综合治疗，无论多大年龄都要进行积极治疗。

无论什么原因造成的肝硬化，呼吸都不会传染。导致肝硬化的原因较多，具体如下;1、乙型病毒性肝：是最常见的原因，乙肝虽然是传染病，但不能通过呼吸传染，主要通过血液、母婴垂直传播，以及性接触传播；2、丙肝：虽然也会导致肝硬化，但是传播途径和乙肝一样，所以乙肝肝硬化不会通过呼吸传染；3、其它原因：如药物性肝损伤导致肝硬化、酒精性肝硬化、非酒精性脂肪肝导致肝硬化、遗传因素，最常见的就是肝豆状核变性引起的肝硬化，这些因素都不属于传染病，所以都不会通过呼吸道传染。所以对肝硬化患者不要太过紧张，要搞清楚导致肝硬化的病因。对于乙肝肝硬化要注意血液隔离，肝硬化血液中含有一定的乙肝病毒，如果沾染正常人破损的皮肤黏膜就会造成传染，而且不要和乙肝肝硬化患者共用剃须刀、餐具、洗漱用品，和肝硬化患者食堂一起就餐、办公室工作都不会造成传染。

肝硬化的原因主要如下： 1、肝炎：尤其是乙肝，其次为丙肝。我国每十个人中就有一个乙肝患者； 2、酒精肝：此类患者应询问病史，包括大量的饮酒史、酗酒史； 3、营养障碍：营养不良会影响肝脏对毒物的解毒功能，从而造成肝硬化； 4、工业因素：氯仿、硝酸盐等物质均会造成肝脏的纤维化，继而硬化； 5、循环障碍：如充血性心衰最终会导致肝脏淤血，从而造成肝硬化； 6、代谢性疾病：长期的肝豆状核变性，即Wilson病也会造成肝硬化； 7、胆汁淤积：任何原因造成胆汁排泄障碍，导致胆汁长时间在肝脏积累时也会出现胆汁淤积性肝硬化； 8、血吸虫病：目前该疾病相对少见； 9、不明原因的隐源性肝硬化。

肝硬化的治疗方法主要包括以下几种：1、病因治疗：即针对引起肝硬化的各种病因进行治疗，比如病毒性肝炎的抗病毒治疗、自身免疫性肝病使用激素或熊去氧胆酸治疗、肝豆状核变性的驱铜治疗、血色病的驱铁治疗等，患者需要完成全疗程的治疗。另外，部分患者的治疗可能需要持续终生，如慢性乙型肝炎、肝豆状核变性、血色病等；2、抗纤维化治疗：可采用中药方剂进行治疗，比如甘草颗粒、扶正化瘀胶囊、安络化纤丸等，通常疗程为2-3年；3、并发症治疗：如果患者出现肝硬化的并发症，则需要针对不同的并发症，采取相应的治疗措施。如果合并感染需进行抗感染治疗，而如果出现上消化道出血需进行内科止血、外科手术、内镜下手术，或介入手术等治疗。另外，还包括肝性脑病的治疗、腹水的治疗、肝肾综合征的治疗等。对于失代偿期肝硬化、肝癌等终末期肝病，患者可能需要进行肝移植手术。

通常情况下，大多数病因引起的肝硬化，患者的年龄都比较偏大，导致普通人认为肝硬化只在年龄大的人群当中发生，并且以为年轻人不会出现肝硬化，此为错误观念，年轻人也可出现肝硬化。特别是先天性肝脏疾病，比如肝豆状核变性、血色病、先天性胆道疾病，或者肝脏炎症活动较为明显，又没有得到及时治疗的年轻患者，均会进展为肝硬化，甚至儿童也会出现肝硬化。因此，患者应通过全面的检查，对于有无肝硬化进行综合评估。另外，肝硬化患者应该及时、积极进行治疗，以免病情进一步发展而导致病情恶化。

初期肝硬化需要治疗，通常可以用抗肝脏纤维化的药物，如复方鳖甲软肝片或者扶正化瘀片等，同时也要检测肝功能的情况。如果肝功能异常，还要进行保肝、抗炎的治疗。对于肝硬化而言，病因治疗是治疗的核心部分，比较重要的是了解导致肝硬化的原因，进行对因治疗。常见的导致肝硬化的原因有病毒因素，如乙肝病毒、丙肝病毒，还有药物因素、酒精因素、自身免疫因素、家族遗传因素，如肝豆状核变性是家族遗传性疾病，还有全身疾病在肝脏的反应。乙肝、丙肝病毒感染导致的肝硬化，需要进行积极的抗病毒治疗，避免滥用药物、饮酒。因为酒精可以导致肝硬化、肝腹水甚至肝癌的发生。对于肝豆状核变性导致的肝硬化，要考虑应用青霉胺、葡萄糖酸锌等药物治疗。

宝宝出现肝功能异常，可以挂综合医院的儿内科，如果是专科儿童医院一般建议挂小儿消化内科。导致宝宝肝功能异常的常见原因如下：1、病毒感染：比如甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、人类疱疹病毒(EB)、巨细胞病毒等，都可以导致宝宝出现病毒性肝炎，从而引起肝功能异常；2、肝胆疾病：比如宝宝肝脏本身有肿瘤或者胆道病变、胆汁淤积等，都可以引起宝宝出现肝功能异常。如果宝宝患肝脏代谢性疾病，比如肝豆状核变性、肝糖原累积症等，也可以出现肝功能异常。