肝豆状核变性

肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下：1、肝脏问题：患病后如果不进行治疗，可影响肝脏，出现肝功能异常及慢性肝炎，甚至出现肝硬化、肝衰竭；2、精神神经系统问题：造成行为异常，如舞蹈病、帕金森、癫痫等；3、其他问题：如肾小球肾炎、肾病综合征等。一旦发现肝豆状核变性，患者需要低铜饮食，必要时口服去铜药物，未治疗时该病死亡率及致残率高，而治疗可使患者恢复正常生活和工作。

肝硬化的治疗方法主要包括以下几种：1、病因治疗：即针对引起肝硬化的各种病因进行治疗，比如病毒性肝炎的抗病毒治疗、自身免疫性肝病使用激素或熊去氧胆酸治疗、肝豆状核变性的驱铜治疗、血色病的驱铁治疗等，患者需要完成全疗程的治疗。另外，部分患者的治疗可能需要持续终生，如慢性乙型肝炎、肝豆状核变性、血色病等；2、抗纤维化治疗：可采用中药方剂进行治疗，比如甘草颗粒、扶正化瘀胶囊、安络化纤丸等，通常疗程为2-3年；3、并发症治疗：如果患者出现肝硬化的并发症，则需要针对不同的并发症，采取相应的治疗措施。如果合并感染需进行抗感染治疗，而如果出现上消化道出血需进行内科止血、外科手术、内镜下手术，或介入手术等治疗。另外，还包括肝性脑病的治疗、腹水的治疗、肝肾综合征的治疗等。对于失代偿期肝硬化、肝癌等终末期肝病，患者可能需要进行肝移植手术。

通常情况下，大多数病因引起的肝硬化，患者的年龄都比较偏大，导致普通人认为肝硬化只在年龄大的人群当中发生，并且以为年轻人不会出现肝硬化，此为错误观念，年轻人也可出现肝硬化。特别是先天性肝脏疾病，比如肝豆状核变性、血色病、先天性胆道疾病，或者肝脏炎症活动较为明显，又没有得到及时治疗的年轻患者，均会进展为肝硬化，甚至儿童也会出现肝硬化。因此，患者应通过全面的检查，对于有无肝硬化进行综合评估。另外，肝硬化患者应该及时、积极进行治疗，以免病情进一步发展而导致病情恶化。

宝宝出现肝功能异常，可以挂综合医院的儿内科，如果是专科儿童医院一般建议挂小儿消化内科。导致宝宝肝功能异常的常见原因如下：1、病毒感染：比如甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、人类疱疹病毒(EB)、巨细胞病毒等，都可以导致宝宝出现病毒性肝炎，从而引起肝功能异常；2、肝胆疾病：比如宝宝肝脏本身有肿瘤或者胆道病变、胆汁淤积等，都可以引起宝宝出现肝功能异常。如果宝宝患肝脏代谢性疾病，比如肝豆状核变性、肝糖原累积症等，也可以出现肝功能异常。

肝病早期，患者出现皮肤巩膜黄染，有时也会表现为尿黄。脂肪性肝病患者的消化功能差，影响脂溶性维生素吸收，包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K。体内维生素A不足时，患者会出现夜盲症，暗适应能力较差，部分患者会表现为眼部干涩。部分患者有肝豆状核变性，眼睛会出现K-F环，患者视力正常， 只有在裂隙灯下可发现K-F环。此外，在特殊情况下，铜沉积时也会引起眼部K-F环的表现，需进行鉴别。

儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病，在临床上主要有以下表现：1、中枢神经系统异常：主要表现为意识改变，比如儿童出现烦躁、嗜睡，甚至出现昏迷的情况，也表现为肌张力增高、手足徐动，以及发生局灶性或者全身性的抽搐，可能会影响到儿童的智力和精神状态，有的儿童精神明显异常；2、肝脏疾病：临床上主要会出现肝功能异常、食欲下降，会伴随有恶心、呕吐、腹痛、腹泻，有的儿童还伴随有黄疸，比如全身皮肤以及眼睛巩膜的黄染，严重时可以出现肝硬化的表现，即出现腹水、脾大、脾功能亢进等表现。

对肝豆状核变性伴发的精神障碍的治疗，临床根据不同情况，常使用抗精神病药物进行对症治疗，如患者合并有焦虑、抑郁类问题时，使用抗焦虑、抗抑郁的药物。若治疗效果较好，待症状逐渐缓解时，可适当停止药物治疗。此外，该病为铜代谢障碍疾病，因此患者在饮食中需注意减少食用含铜丰富的食物，包括坚果、内脏、鱼类、蟹类等。

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。此外也容易出现神经以及精神症状，主要表现为锥体外系的损害，如舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、震颤等等。其他脏器如肾脏也会出现相应改变，如微量的蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿，钙、磷代谢的异常也容易引起骨折、骨质疏松，并且因为铜在皮下的沉积可以导致皮肤色素沉着、变黑。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
首先要明确肝豆状核变性，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上多表现为进行性加重的锥体外系症状，包括肝硬化，精神症状的改变。所以如果发现了自己患有肝豆状核变性，饮食上多注意少吃含铜量比较高的食物，尤其是动物的肝脏，还有海鲜产品，坚果，这些含铜量比较高的食物。如果发现症状比较明显的，可以用药物治疗，进行药物的干预。肝豆状核变性的患者，如果出现了并发症，往往会提示病情加重。如果得不到及时准确的就诊，患者预后较无并发症的患者，相对来说会差很多。