肝豆状核变性

帕金森检查包括相关专业查体和辅助检查，常见的检查项目有头颅核磁、智能筛查、肝肾功能、甲状腺功能的检测等。帕金森青少年患者，应做眼底相关检查，排除肝豆状核变性。智能筛查也非常重要，尤其是经常服药导致的记忆力下降的老年患者。

手抖一般分为生理性和病理性，原因如下： 1、生理性表示是一种正常现象，其实每个人都会有轻微手抖，只是程度严重与否。正常生理性现象，一般手抖症状较轻微，但在寒冷时，激动时，紧张时都会加重； 2、病理性是由于各种疾病引起，原因较复杂，较常见的是特发性震颤，特发性震颤一般有家族史，可能父母或兄弟姊妹中都会有震颤，此种震颤是越往下一代起病年龄可以越早，主要表现为姿势性震颤，拿物品时手抖，安静时减轻。对患者生活影响不会太大，是一个良性病程； 3、还有其它原因引起，如肝豆状核变性，肝性脑病； 4、还有中毒所致的也有可能，有的患者因一氧化碳中毒后，或药物中毒后，也可出现一个长期慢性手抖的过程； 5、长期大量饮酒患者出现肝功能损害，后出现肝性脑病也可出现手抖。 所以发现手抖，首先还需观察严重程度，若持续不缓解，对生活影响较明显，此时及时就医，查明手抖原因。

常见的痴呆，除老年性痴呆外，还有血管性痴呆、早老性痴呆、肝豆状核变性以及帕金森综合征等，它们之间区别表现在以下几方面： 1、血管性痴呆的基础是脑血管病，一般还伴有肢体运动障碍，这是老年性痴呆与血管性痴呆的鉴别； 2、帕金森病引起的痴呆，帕金森病到后期可见痴呆表现，但其早期跟老年性痴呆不同，帕金森痴呆表现有震颤、肢体僵硬、行走不稳等，而老年性痴呆主要表现为记忆障碍、情感障碍和人格障碍。

肌张力障碍有不同原因，有些原因很明确，可以根据病因治疗，如果是药物引起，比如常见的氟哌噻吨美利曲辛、氟桂利嗪、利血平、胃复安，会引起肌张力障碍，一定要详细询问病史，关键是停掉可疑药物。全身性肌张力障碍，如扭转痉挛这类病人，用脑深部电刺激DBS手术治疗效果比较好。多巴反应性肌张力障碍比较少见，属于临床治疗的遗传性疾病，也要根据临床表现、对药物反应、以及基因检查判断。这种疾病使用小剂量左旋多巴效果非常好，还有发作性异动症。 对于肝豆状核变性这类疾病，临床主要根据角膜KF环、肝脏损害、肾脏损害，精神症状、肌张力障碍、锥体外系表现，铜蓝蛋白减低，诊断肝豆状核变性。这个病目前是可以治疗的遗传病，一定要驱铜治疗，其它改善肌张力障碍的对症治疗，用口服药物和局部肉毒毒素注射治疗，鞘内注射巴氯芬、脑深部电刺激术，还有康复治疗，心理干预的综合治疗，对肌张力障碍都有帮助。目前对肌张力障碍的治疗有不同方法，出现这种情况一定要就医治疗。

继发性肌张力障碍由多种原因引起，具体如下： 1、神经系统的遗传性疾病所表现出来的相关症状，比如肝豆状核变性，又称威尔逊病，还有亨廷顿舞蹈病，这些遗传性疾病中的症状是肌张力障碍。治疗要针对原发病治疗，如肝豆状核变性，用青霉胺驱铜，因为此病是铜在体内异常沉积所导致； 2、各种外界因素刺激导致，比如新生儿围产期的损伤，中毒、感染，尤其是脑炎、脑外伤。此外，药物也可以诱发肌张力障碍，比如胃复安或抗精神病药物。因此对这类继发性的肌张力障碍，要分别针对病因治疗，如胃复安、抗精神病药物引起的肌张力障碍，只要应用抗副作用的药物，比如安坦、抗胆碱药就可消除症状。胃复安引起的肌张力障碍在临床上应高度重视，尤其小孩、老人应用胃复安以后，容易出现这些异常。

肌张力障碍根据病因、表现分型，其治疗方法不同，治疗过程非常复杂，根据病因可分为原发性和继发性，原发性肌张力障碍主要和遗传有关，而继发性由一组疾病造成。遗传性疾病如肝豆状核变性、舞蹈病以及神经节苷脂病，在临床上无法达到治愈，需要长久治疗，即需要终身治疗。有些患者因为疗效差，患者有可能因这种疾病而死亡，而外源性因素所造成的肌张力障碍，如围产期感染或应用药物，这种情况下可以通过药物进行治疗，一般以缓解症状和治愈为目标，部分患者可以达到很好的缓解效果。 此外，对于局灶性肌张力障碍，还可以局部注射肉毒素，经药物和肉毒素治疗多年无法治愈或疗效较差的患者，称为难治性肌张力障碍，这种患者可以考虑进行手术治疗，如脑起搏器治疗。脑起搏器治疗一般终生治疗，国外报道个别病例经过短期的1-3年治疗后停用脑起搏器的患者，但在临床治疗过程中，一般98%以上的患者需要终生治疗。

孕妇肝功能不好对胎儿有影响，特别是有凝血因子异常。凝血因子可代表肝脏合成功能，凝血因子降低容易并发产后出血。妊娠早期，巨细胞病毒感染可增加胎儿畸形发生。 妊娠中晚期，肝炎病毒可导致早产、胎儿窘迫综合征及败血症，流产、死胎、死产、新生儿死亡率会增加。乙肝、丙肝两类病毒可通过垂直传播，即通过母亲传给婴儿，如肝豆状核变性的孕妇，易发生先兆子痫、胎儿功能发育迟缓 ，孕妇服用药物、酒精都对孩子有影响。

肝豆状核变性可以通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大幅升高，表明患者的肝脏对酮属于无法利用的状态。此时可进行肝细胞穿刺活检，通过B超引导获取一定的肝细胞组织，并在病理科显微镜下判定是否存在肝豆状核变性。豆状核变性属于遗传性疾病，常见于脑部及肝部病变。由于患者的基因功能缺失，导致酮无法在体内得到有效利用，使酮聚集在脑部或肝部。因此，豆状核变性可分为脑性、肝性以及混合性，脑部易出现中枢神经症状。对于此类疾病，较好的治疗方法为肝移植，虽然其他的对症治疗可以缓解症状，但无法从根本解决疾病。

肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。目前ATP7B的基因突变是本病的主要原因，ATP7B的基因主要负责肝细胞内的铜转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积，而导致疾病的发生。临床表现为逐渐加重的椎体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，精神症状可表现为嗜睡、精神行为改变等，也可以出现黄疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及肾功能损害的表现。根据典型的临床表现，如角膜KF环、震颤、黄疸及其家族史等，可以做出初步诊断，再结合肝含铜量的测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数的患者需要长期用药。严重的脾功能亢进或急性肝功衰竭的患者，可进行手术治疗。另外，科学合理的饮食可促进疾病的康复，患者饮食应遵循低铜、高蛋白质、高糖的原则，避免使用铜质的餐具和炊具，控制饮用水和食物中铜的含量。

重症肝炎发病原因有很多种，如肝炎病毒、细菌感染、持续感染、肝脏缺血、缺氧、休克、充血性心力衰竭、肝豆状核变性、遗传代谢障碍性疾病、药物及肝毒性药物、妊娠期急性脂肪肝、自身免疫性肝病、肝移植肝切除、肝脏肿瘤、胆汁淤积性肝病、创伤、辐射、酒精性肝损伤等原因等均可引起重症肝炎疾病。宿主因素遗传背景、病毒对肝脏直接作用等是重症肝炎发病主要机制之一。