肝豆状核变性

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性怎么办？首先，肝豆状核变性又称威尔逊病，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现多为进行性的锥体外系的症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。它的治疗主要是低铜饮食。每日总食物含铜量不应超过1ml。不要进食动物的内脏，包括海鲜和坚果，这些含铜量比较高的食物都要禁食，可以进行药物的治疗。应用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸，或者依地酸二钠钙等药物进行干预。其主要还是低铜饮食，不要吃含铜量比较高的食物，或者是动物的内脏。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性能治好吗，首先要知道肝豆状核病变是什么病，它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要是遗传性的铜代谢障碍引起肝硬化或者以基底节为主的脑部变性的病变。目前在治疗方面主要是少吃含铜量高的食物，一定要低铜饮食。每天食物中的铜含量不能超过1mg，特别是动物的内脏或者是海鲜产品、坚果，其中铜的含量相对比较高，所以尽量不要食用。如果体内含铜量比较高，而且症状比较明显的可以进行药物的治疗。目前应用最多的就是二巯基丙醇或者青霉素钠和依地酸二钠钙及新的药物制剂，最主要的还是要低铜饮食，配合药物的治疗。

讲解医师：金鑫  （副主任医师）
就职单位：枣庄市中医医院肝胆外科
对于肝豆状核变性合并精神障碍的患者，首先应当早期发现，早期治疗才能取得比较好的效果。应当减少铜的摄入，还应当增加铜的排出，可以考虑进行药物治疗，常用的药物有铜螯形化合物制剂比如青霉胺、曲恩汀、二巯丙醇以及锌制剂等等，这些药物可以单独使用，也可以联合应用。在去铜治疗的同时，如果肝功能改善不明显，还需要合用宝肝的药物，常用的药物有还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱以及复方甘草酸苷注射液。去铜治疗的同时，还可以根据精神的症状选用锥体外系副作用较小的抗精神用药，比如甲硫哒嗪、利培酮等等，剂量不要过大，时间也不应当较长，如果出现明显的改善，应当立即的停药。另外，减少铜的摄入还需要做到每日食物中含铜量不应当＞1mg，不建议进食含铜量较高的食物，比如碗豆、蚕豆、玉米、香菇、海鲜、贝类等等。

帕金森检查包括相关专业查体和辅助检查，常见的检查项目有头颅核磁、智能筛查、肝肾功能、甲状腺功能的检测等。帕金森青少年患者，应做眼底相关检查，排除肝豆状核变性。智能筛查也非常重要，尤其是经常服药导致的记忆力下降的老年患者。

手抖一般分为生理性和病理性，原因如下： 1、生理性表示是一种正常现象，其实每个人都会有轻微手抖，只是程度严重与否。正常生理性现象，一般手抖症状较轻微，但在寒冷时，激动时，紧张时都会加重； 2、病理性是由于各种疾病引起，原因较复杂，较常见的是特发性震颤，特发性震颤一般有家族史，可能父母或兄弟姊妹中都会有震颤，此种震颤是越往下一代起病年龄可以越早，主要表现为姿势性震颤，拿物品时手抖，安静时减轻。对患者生活影响不会太大，是一个良性病程； 3、还有其它原因引起，如肝豆状核变性，肝性脑病； 4、还有中毒所致的也有可能，有的患者因一氧化碳中毒后，或药物中毒后，也可出现一个长期慢性手抖的过程； 5、长期大量饮酒患者出现肝功能损害，后出现肝性脑病也可出现手抖。 所以发现手抖，首先还需观察严重程度，若持续不缓解，对生活影响较明显，此时及时就医，查明手抖原因。

肌张力障碍有不同原因，有些原因很明确，可以根据病因治疗，如果是药物引起，比如常见的氟哌噻吨美利曲辛、氟桂利嗪、利血平、胃复安，会引起肌张力障碍，一定要详细询问病史，关键是停掉可疑药物。全身性肌张力障碍，如扭转痉挛这类病人，用脑深部电刺激DBS手术治疗效果比较好。多巴反应性肌张力障碍比较少见，属于临床治疗的遗传性疾病，也要根据临床表现、对药物反应、以及基因检查判断。这种疾病使用小剂量左旋多巴效果非常好，还有发作性异动症。 对于肝豆状核变性这类疾病，临床主要根据角膜KF环、肝脏损害、肾脏损害，精神症状、肌张力障碍、锥体外系表现，铜蓝蛋白减低，诊断肝豆状核变性。这个病目前是可以治疗的遗传病，一定要驱铜治疗，其它改善肌张力障碍的对症治疗，用口服药物和局部肉毒毒素注射治疗，鞘内注射巴氯芬、脑深部电刺激术，还有康复治疗，心理干预的综合治疗，对肌张力障碍都有帮助。目前对肌张力障碍的治疗有不同方法，出现这种情况一定要就医治疗。

扑翼样震颤是由于颅内基底节病变或小脑性共济失调引起，这种震颤比较粗大、节律稍慢，通常呈对称性发病，可以累及上肢或下肢。这种震颤会有肌张力高低可变的现象，当患者平伸两上之时，上肢会出现偏斜的现象。伸直腕关节和手指时，腕关节会突然屈曲，然后又会迅速伸直，而加上这种粗大的震颤动作，腕和掌指关节，会出现一个不规则的、阵发性的、鸟翼样的拍击样动作。这种动作类似于鸟的翅膀在煽动，因此被称为扑翼样震颤。这种扑翼样震颤的症状，临床可以见于肝豆状核变性，以及肝昏迷和尿毒症，也可以见于呼吸衰竭导致的肺性脑病。

重症肝炎发病原因有很多种，如肝炎病毒、细菌感染、持续感染、肝脏缺血、缺氧、休克、充血性心力衰竭、肝豆状核变性、遗传代谢障碍性疾病、药物及肝毒性药物、妊娠期急性脂肪肝、自身免疫性肝病、肝移植肝切除、肝脏肿瘤、胆汁淤积性肝病、创伤、辐射、酒精性肝损伤等原因等均可引起重症肝炎疾病。宿主因素遗传背景、病毒对肝脏直接作用等是重症肝炎发病主要机制之一。

肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下：1、肝脏问题：患病后如果不进行治疗，可影响肝脏，出现肝功能异常及慢性肝炎，甚至出现肝硬化、肝衰竭；2、精神神经系统问题：造成行为异常，如舞蹈病、帕金森、癫痫等；3、其他问题：如肾小球肾炎、肾病综合征等。一旦发现肝豆状核变性，患者需要低铜饮食，必要时口服去铜药物，未治疗时该病死亡率及致残率高，而治疗可使患者恢复正常生活和工作。