肝豆状核变性

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核变性是怎么回事？小儿的肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性的酮代谢的异常疾病。其异常的机制目前还是不明的，往往好多专家教授认为是因为胆道的排泄减少，铜蓝蛋白的合成障碍，或者是溶酶体缺陷，或者是一些金属硫蛋白基因，或者是一些调节基因的异常引起的。所以它是遗传性的常染色体隐性的、遗传性酮代谢异常疾病。往往会出现一些临床表现，比如震颤、扭转痉挛、精神障碍或者是肝脾肿大、腹水等。中医也有一些病因学、一些发病机制，主要是先天气禀赋不足，导致酮类积聚引起的。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性怎么办？首先，肝豆状核变性又称威尔逊病，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现多为进行性的锥体外系的症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。它的治疗主要是低铜饮食。每日总食物含铜量不应超过1ml。不要进食动物的内脏，包括海鲜和坚果，这些含铜量比较高的食物都要禁食，可以进行药物的治疗。应用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸，或者依地酸二钠钙等药物进行干预。其主要还是低铜饮食，不要吃含铜量比较高的食物，或者是动物的内脏。

讲解医师：母艳蕾  （副主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在肝脏的代谢，使这些物质在肝脏还有脑当中沉积，出现相应并发症。一些患者可能会表现为情绪不好，有焦虑或者抑郁情况。也有些人会因为铜在脑内基底节的地方沉积，表现为类似帕金森样症状，会有肢体、面部的僵硬，运动不灵活等等这些情况。因为是代谢问题，所以在治疗方面主要是促进铜代谢，并且减少含铜较多的物质摄入，比如海鲜、贝类、坚果类的东西含铜比较多就不适合吃。再次就可以服用青霉胺等药物促进铜从体内的排出，来减轻症状。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性能治好吗，首先要知道肝豆状核病变是什么病，它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要是遗传性的铜代谢障碍引起肝硬化或者以基底节为主的脑部变性的病变。目前在治疗方面主要是少吃含铜量高的食物，一定要低铜饮食。每天食物中的铜含量不能超过1mg，特别是动物的内脏或者是海鲜产品、坚果，其中铜的含量相对比较高，所以尽量不要食用。如果体内含铜量比较高，而且症状比较明显的可以进行药物的治疗。目前应用最多的就是二巯基丙醇或者青霉素钠和依地酸二钠钙及新的药物制剂，最主要的还是要低铜饮食，配合药物的治疗。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性能活多久，首先要知道肝豆状核变性是什么病，肝豆状核变性又被称为威尔逊病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上可以表现为进行性加重的锥体外系统症状、肝硬化和精神症状，肝豆状核变性主要是铜代谢异常，所以只要做到低铜饮食，往往可以抑制病情的进展。肝豆状核病人如果出现并发症，常会导致病情非常严重，不能及时或者准确的处理，患者会较没有并发症的患者要差，最终能活多久，只要注意低铜饮食，对生命没有很明显的影响，但一定要预防，家庭成员对血清铜蓝蛋白或者是血清里面的铜离子和其他方式铜检测进行及时检查，给予尽早的治疗。如果发现家族有这种疾病或者携带这种基因的不要近亲结婚。应当注意如果发现有这种基因的携带，如果为纯合子应当及时终止妊娠。

讲解医师：金鑫  （副主任医师）
就职单位：枣庄市中医医院肝胆外科
对于肝豆状核变性合并精神障碍的患者，首先应当早期发现，早期治疗才能取得比较好的效果。应当减少铜的摄入，还应当增加铜的排出，可以考虑进行药物治疗，常用的药物有铜螯形化合物制剂比如青霉胺、曲恩汀、二巯丙醇以及锌制剂等等，这些药物可以单独使用，也可以联合应用。在去铜治疗的同时，如果肝功能改善不明显，还需要合用宝肝的药物，常用的药物有还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱以及复方甘草酸苷注射液。去铜治疗的同时，还可以根据精神的症状选用锥体外系副作用较小的抗精神用药，比如甲硫哒嗪、利培酮等等，剂量不要过大，时间也不应当较长，如果出现明显的改善，应当立即的停药。另外，减少铜的摄入还需要做到每日食物中含铜量不应当＞1mg，不建议进食含铜量较高的食物，比如碗豆、蚕豆、玉米、香菇、海鲜、贝类等等。

讲解医师：陆海英  （主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/感染疾病科
肝豆状核变性一般不能完全治好。由于肝豆状核变性是家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是ATP7B基因突变导致的，临床上没有治疗方法能够将基因突变给治愈，所以该疾

超声体检时提示脂肪肝的患者需做肝功检查，如肝功指标较高（除病毒性肝炎、免疫性肝炎、肝豆状核变性、药物性肝炎等其他的肝病所导致的肝功异常）实际病情已达单纯性脂肪性肝炎程度，需做CT明确病情；确诊患者是否脂肪性纤维化需检查肝功能、血常规，如出现三系减少需查看凝血酶原时间、甲胎蛋白指标，必要时做增强CT；区别其他肝病时可做肝活检查。