肝豆状核变性

孕妇肝功能不好对胎儿有影响，特别是有凝血因子异常。凝血因子可代表肝脏合成功能，凝血因子降低容易并发产后出血。妊娠早期，巨细胞病毒感染可增加胎儿畸形发生。 妊娠中晚期，肝炎病毒可导致早产、胎儿窘迫综合征及败血症，流产、死胎、死产、新生儿死亡率会增加。乙肝、丙肝两类病毒可通过垂直传播，即通过母亲传给婴儿，如肝豆状核变性的孕妇，易发生先兆子痫、胎儿功能发育迟缓 ，孕妇服用药物、酒精都对孩子有影响。

肝豆状核变性可以通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大幅升高，表明患者的肝脏对酮属于无法利用的状态。此时可进行肝细胞穿刺活检，通过B超引导获取一定的肝细胞组织，并在病理科显微镜下判定是否存在肝豆状核变性。豆状核变性属于遗传性疾病，常见于脑部及肝部病变。由于患者的基因功能缺失，导致酮无法在体内得到有效利用，使酮聚集在脑部或肝部。因此，豆状核变性可分为脑性、肝性以及混合性，脑部易出现中枢神经症状。对于此类疾病，较好的治疗方法为肝移植，虽然其他的对症治疗可以缓解症状，但无法从根本解决疾病。

肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。目前ATP7B的基因突变是本病的主要原因，ATP7B的基因主要负责肝细胞内的铜转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积，而导致疾病的发生。临床表现为逐渐加重的椎体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，精神症状可表现为嗜睡、精神行为改变等，也可以出现黄疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及肾功能损害的表现。根据典型的临床表现，如角膜KF环、震颤、黄疸及其家族史等，可以做出初步诊断，再结合肝含铜量的测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数的患者需要长期用药。严重的脾功能亢进或急性肝功衰竭的患者，可进行手术治疗。另外，科学合理的饮食可促进疾病的康复，患者饮食应遵循低铜、高蛋白质、高糖的原则，避免使用铜质的餐具和炊具，控制饮用水和食物中铜的含量。

肝硬化失代偿主要表现为反复黄疸、腹水、肝性脑病、消化道出血，甚至有的患者会出现肝肾综合征。对于年轻患者出现失代偿时，首先要分析病因，然后针对病因进行治疗，同时针对并发症进行治疗，具体如下：一、病因治疗：1、乙肝：为最常见原因，积极抗病毒治疗，只要查到表明抗原阳性，无论HDV、DNA是否阳性，都要应用抗病毒药物；2、酒精肝损伤：戒酒；3、药物性肝损伤：停用损肝药物；4、肝豆状核变性：少见因素，27岁年龄的人也会发生。二、症状处理：1、腹水：纠正低蛋白血症和降门脉压，就要补充白蛋白，降门脉压的药物有普萘洛尔，扩张血管药物有单硝酸异山梨酯，要根据患者具体情况来选择药物，有腹水患者可以补蛋白同时进行利尿，利尿常用药物有呋塞米和螺内酯，应用利尿药时要注意监测患者电解质钠、钾、氯，要保证钠、钾、氯平衡；2、消化道出血：除降门脉压外，还要保护黏膜，口服药物就是奥美拉唑；3、肝性脑病：通便，常用药物有乳果糖，酸化肠道，减少氨吸收；所以失代偿期肝硬化，是针对病因和并发症综合治疗，无论多大年龄都要进行积极治疗。

无论什么原因造成的肝硬化，呼吸都不会传染。导致肝硬化的原因较多，具体如下;1、乙型病毒性肝：是最常见的原因，乙肝虽然是传染病，但不能通过呼吸传染，主要通过血液、母婴垂直传播，以及性接触传播；2、丙肝：虽然也会导致肝硬化，但是传播途径和乙肝一样，所以乙肝肝硬化不会通过呼吸传染；3、其它原因：如药物性肝损伤导致肝硬化、酒精性肝硬化、非酒精性脂肪肝导致肝硬化、遗传因素，最常见的就是肝豆状核变性引起的肝硬化，这些因素都不属于传染病，所以都不会通过呼吸道传染。所以对肝硬化患者不要太过紧张，要搞清楚导致肝硬化的病因。对于乙肝肝硬化要注意血液隔离，肝硬化血液中含有一定的乙肝病毒，如果沾染正常人破损的皮肤黏膜就会造成传染，而且不要和乙肝肝硬化患者共用剃须刀、餐具、洗漱用品，和肝硬化患者食堂一起就餐、办公室工作都不会造成传染。

初期肝硬化需要治疗，通常可以用抗肝脏纤维化的药物，如复方鳖甲软肝片或者扶正化瘀片等，同时也要检测肝功能的情况。如果肝功能异常，还要进行保肝、抗炎的治疗。对于肝硬化而言，病因治疗是治疗的核心部分，比较重要的是了解导致肝硬化的原因，进行对因治疗。常见的导致肝硬化的原因有病毒因素，如乙肝病毒、丙肝病毒，还有药物因素、酒精因素、自身免疫因素、家族遗传因素，如肝豆状核变性是家族遗传性疾病，还有全身疾病在肝脏的反应。乙肝、丙肝病毒感染导致的肝硬化，需要进行积极的抗病毒治疗，避免滥用药物、饮酒。因为酒精可以导致肝硬化、肝腹水甚至肝癌的发生。对于肝豆状核变性导致的肝硬化，要考虑应用青霉胺、葡萄糖酸锌等药物治疗。

慢性肝损伤有很多原因可以引起，治疗具体如下： 1、慢性肝炎病毒感染，给予相应抗病毒治疗，抑制病因，就算不能完全清除病毒，也要很好的控制； 2、长期喝酒引起的酒精性肝损害，戒酒是必要条件，如果不能成功戒酒，酒精性肝损害会持续加重，甚至是快速恶化； 3、自身免疫性肝病，病因无法做到完全去除，可在一定程度上用药物控制； 4、先天代谢遗传方面的肝病，找准病因，给予相应治疗，比如肝豆状核变性要长期坚持给患者驱铜治疗，服用青霉胺等药物减少体内铜含量，减轻病变程度，能够达到长期控制病情，不让继续发展恶化效果； 4、除病因治疗以外，慢性肝损伤都会有部分炎症和纤维化存在，所以还要给予保肝抗炎药物与抗肝纤维化药物； 5、除了药物治疗以外，患者本身要做的是生活上自我调整，首先情绪上要保持稳定，不要有太大情绪波动，避免大喜大悲，严格禁烟戒酒，饮食上要注意配方合适。饮食的三大能量物质，主食、蛋白质、脂肪精心配比。总体原则是清淡，脂肪类不要太多，蛋白质必须要足量，主食量适当即可。不要进食过多，吃太多容易发胖，也不利于肝脏恢复，还容易引发脂肪肝。作息规律，不要晚睡晚起，不要熬夜，尤其不要连续熬夜，这样会非常大的影响人体免疫功能。当免疫功能太差的时候，肝病容易加重。要保持自身免疫系统正常状态和功能。做到早睡早起，中午午休也非常重要，最好能够午睡一段时间，如果无法入睡也可以闭目养神。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性伴发的精神障碍怎么治疗？首先要知道肝豆状核变性是一个常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。它的临床表现就是进行性加重的锥体外系的症状和肝硬化精神症状。如果发现有精神障碍，一定是铜的代谢发生了明显的异常。所以如果发生了精神障碍，首先要饮食上多注意，尤其是低铜饮食。每日的食物中的含铜量不应超过1mg，就是平时饮食上不能吃动物内脏、鱼、虾、海鲜和坚果这些含铜量高的食物。然后可以应用药物性治疗，比如可以应用二巯基丙醇、二巯丁二酸，还有青霉胺、依地酸二钠钙，还有一些新的制剂药物，进行对症的治疗，所以出现症状及时的治疗。如果不及时准确的处理，可能某些患者的预后会比较差一些。

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性是可以生育的，肝豆状核变是属于一种遗传性的疾病，有一定概率出现婴儿的遗传，所以应该进行积极的产前检查。如果产前检查发现为纯合子，则需要终止妊娠，以杜绝肝豆状核变性的发生。\n此外，肝豆状核变性一定要早期发现、早期诊断、早期治疗，才可以获得良好的疗效和生存期。晚期的患者治疗基本效果较差，有可能出现严重的肝功能衰竭，导致死亡。如果肝豆状核的变性，生育前还需要进行药物的调控，停止使用，建议至少要停三个月以后再进行相应的怀孕。怀孕期间建议要密切复查，进行严格的产前检查，并且提前服用叶酸来防止遗传性的疾病。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核变性是怎么回事？小儿的肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性的酮代谢的异常疾病。其异常的机制目前还是不明的，往往好多专家教授认为是因为胆道的排泄减少，铜蓝蛋白的合成障碍，或者是溶酶体缺陷，或者是一些金属硫蛋白基因，或者是一些调节基因的异常引起的。所以它是遗传性的常染色体隐性的、遗传性酮代谢异常疾病。往往会出现一些临床表现，比如震颤、扭转痉挛、精神障碍或者是肝脾肿大、腹水等。中医也有一些病因学、一些发病机制，主要是先天气禀赋不足，导致酮类积聚引起的。