肝豆状核变性

扑翼样震颤是张力性神经支配的短暂性减低，表现为不随意的肌肉跳动，主要由于基底节病变以及小脑性共济失调引起，多出现的震颤较粗大，节律较慢。通常呈对称性发生，累及到上肢和下肢，肌张力高低可变。当患者向两侧平身上肢时，腕关节会突然屈曲，又会突然伸直。突然屈曲和伸直时，伴有有节律缓慢的粗大震颤，这种形态看起来如小鸟的翅膀在煽动，所以被称为扑翼样的震颤。这种疾病多见于代谢性疾病，如肝豆状核变性以及肝性脑病和尿毒症等，同时也可以见于呼吸衰竭时的肺性脑病。

静止性震颤在神经系统主要见于锥体外系疾病，如帕金森病、帕金森综合征、肝豆状核变性等。除了神经系统外，甲状腺功能亢进有时也可见震颤。 而帕金森病或帕金森综合征多见于中老年人，病人除了静止性震颤外，还表现为肌张力增高、动作迟缓。晚期还可出现慌张步态，除震颤外的其它症状。 肝豆状核变性是遗传病，主要见于年轻人，30岁前是最常见的发病年龄，属于铜代谢障碍性疾病。除了影响豆状核外，还影响肝脏和角膜，在角膜可以看到K-F环，肝脏可以看到肝功能受损，超声检查时可以看到肝脏形态学变化。在临床上通过实验室检查、影像学检查，根据发病年龄、临床症状容易鉴别。

抽动症的确诊方法如下： 1、除症状表现外，一般没有特定的确诊指标，但是要除外其它疾病，比如一般要检查脑电图，除外有无癫痫发作、神经系统的其它疾病； 2、检查头颅CT或者核磁，除外脑功能问题，或者脑器质性改变； 3、必要时要检查血液，包括检查抗链球菌溶血素O、C反应蛋白、血沉，看有没有链球菌感染引起的症状； 4、还要查铜蓝蛋白，除外有没有肝豆状核变性。 抽动症有很多表现，通常在初期面部表现最多。其表现为一种重复的、不自主的反复动作，一般表现以面部为主，比如眨眼睛时最常见。有的宝宝表现在清嗓子、张嘴或者耸鼻子时较多。但是有的宝宝肢体表现的更明显，比如耸肩、上肢抖动、抬胳膊、鼓肚子、跺脚，有各种各样的表现。该病一般为排它性诊断，将其它疾病排除，根据症状通常即可确诊为抽动障碍。

抽动症属于一种肌张力障碍，会对生命活动造成较多影响，具体危害如下：1、影响外观、危害自信心或自尊心；2、影响注意力，抽动导致注意力分散，长期慢性抽动影响学习状态；3、影响功能，诸多功能的连续性、完整性受到干扰，较多动作无法完成，特别是精细活动，抽动症会对运动协调性、准确性造成一定影响。抽动症仅为一种症状，较多抽动症疾病对人体的影响可能更大，比如帕金森病、肝豆状核变性、脑炎等，不仅会引起抽动症，还会造成脑部严重损伤。因此，抽动症是否造成不良后果，与抽动症原因、治疗药物有关。治疗抽动症药物基本为镇静剂，服药后也会对病人睡眠、认知、精力、体力和肌张力产生诸多不利影响。因此，应积极治疗抽动症，也应使抽动症强度控制在适当范围。

幼儿黄疸在临床中较少见，临床上的幼儿期是生后1-3岁左右，这时期出现黄疸相对较少见，如果患儿有黄疸，往往预示情况较严重，最常见的病因为病毒性肝炎，如乙肝、丙肝、甲肝等均可造成幼儿时期黄疸。另外，急性感染性疾病，如细菌、病毒、支原体等病原体感染机体后，也可引起肝功能异常，进而表现为黄疸。 此外，相对较少见的遗传代谢性疾病，如肝豆状核变性或其它遗传代谢病，在幼儿时期也可有皮肤黄染表现，也称黄疸。部分胆总管囊肿或局部肿瘤在小儿时期相对少出现，若生长较大可压迫胆总管，引起皮肤黄染。总之，在幼儿时期发现皮肤黄染或黄疸时，问题较严重，要积极去医院就诊。

肝炎是否好治，取决于以下几种情况：一、肝炎类型：1、急性肝炎：一般患者治疗效果比较好，恢复相对也比较快，如急性乙型肝炎临床上可以治愈，病毒可以清除，患者肝功能可以恢复正常；2、慢性肝炎：如慢性乙型肝炎和慢性丙型肝炎，相对比较难以治愈。慢性肝炎在临床上除乙肝、丙肝以外，还有其它原因，如自身免疫性肝病、慢性酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病，以及代谢性肝病，如肝豆状核变性等，都属于慢性肝炎范畴。慢性肝炎患者需要长期用药，对于乙肝患者而言，需要长期进行抗病毒治疗，然后定期监测。二、严重程度：慢性肝炎可以发展成肝硬化，甚至有一部分发展成肝癌，此时患者预后比较差，对于肝炎而言预后较差的是重型肝炎，重型肝炎称为肝功能衰竭，肝功能衰竭分为急性、亚急性肝功能衰竭，以及慢性肝功能衰竭、慢加急性肝衰竭。重型肝炎患者临床上预后比较差，死亡率也比较高，费用也是比较大。三、患者身体状况：身强力壮的青壮年患者与老年患者相比较，预后可能不同，患者身体状况越差，容易出现并发症，如肝衰竭可以合并感染，此时会加重病情。

临床发现肝功能受损首要需要寻找肝功能受损原因，医生需要根据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、肝穿病理、组织学检查、基因测序方法寻找肝功能损伤原因。一般常见引起肝功能损伤原因有病毒性肝炎、药物性肝病、酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、肝脏血管性疾病、肝豆状核变性。医生针对病因进行相关治疗，一般选择抗病毒治疗，有时需要激素治疗。临床上发现肝功能受损，在进行鉴别诊断时有时挺困难，所以医生建议患者及时到医院住院就诊。

遗传性肝病有一部分可表现为代代遗传，特别是多基因突变，而如果是单基因突变则可能不表现为代代遗传。较典型的肝豆状核变性是人体铜代谢异常导致的病变，主要表现为肝脏和脑部的症状，是多基因突变导致的遗传性疾病，可表现为代代相传，并且几率较高。而如果是单基因突变的遗传性肝病，可能由于单基因回归正常或者发生其他突变等原因，并不表现为代代遗传。因此，遗传性疾病的筛查较为重要，尤其父辈出现相应状况，应考虑后代是否可能会出现。通过采取早期干预治疗，可以使肝功能得到相应程度的恢复，从而延缓甚至避免出现父辈相应的临床症状，对遗传性肝病的治疗有较大的意义。

肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的吸收；尽量促进铜的排泄。若能早期发现、早期诊断疾病，并进行驱铜治疗，患者的生存期及生活质量能够基本不受影响。该病以青少年发病居多，经早期治疗对患者运动能力、情绪、智力方面的影响均较小。此外，患者还需注意少食含铜丰富的食物。

肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底节的损害，约10%的患者是因表现出肝脏损害而就医；40%-50%的患者会表现出神经系统症状，包括扭转痉挛、共济运动的障碍等；20%的患者表现出精神症状，儿童多表现为学习记忆力下降、注意力不集中、上课时兴奋、愚钝表情、流口水等多种表现。