肌张力障碍

讲解医师：张小小  （主治医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科
肌张力障碍是一种慢性进展性的运动障碍疾病，它和很多因素都有关系，有的人可能接触过化学毒物；有的人可能因为生活姿势、习惯不好；有的人可能有家族遗传史等。肌张力障碍成因非常复杂，涉及大脑的多个区域，目前尚没有能完全根治的方法，主要有药物治疗和手术治疗。药物治疗可以缓解病人肌肉的痉挛、姿势的异常，这些药物有苯二氮卓类或者是巴氯芬等。如果服用药物以后效果不佳，缓解不理想，还可以尝试手术治疗。这些手术有周围神经松解术，就是把周围的神经切断，来缓解病人的症状。有立体定向外科手术治疗，包括立体定向脑内核团毁损术和脑深部电刺激术。脑深部电刺激术是一种微创的、安全的、副作用小的、效果比较理想的手术治疗方法，在药物治疗无效时可以尝试外科手术治疗。

讲解医师：黄方杰  （副主任医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
多巴胺反应性肌张力障碍多由儿童发病，女孩多见，起病比较缓慢，一般通常首发于下肢，表现为下肢的肌张力障碍和姿势异常或者步态的异常，还可以合并运动迟缓，齿轮样肌张力增高，姿势反射异常等帕金森综合征的表现。一般症状具有昼间的波动，一般早上或者午后症状比较轻，运动后或者晚间症状加重。这种情况随着年龄增大，会变得不那么明显，一般起病20年内病情进展明显，20到30年趋于缓和，到40年病情几乎稳定。它还有一个显著的临床特征，就是对于小剂量的左旋多巴有戏剧性的效果，并且效果也比较持久。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肌张力障碍是一种症状，而不是一种疾病，所以不能仅仅根据肌张力来判断能不能活多久、能不能治愈。需要根据具体的疾病，大致分为两种情况。第一种情况是原发性的肌张力障碍，这种情况由遗传病导致的，好发于青少年，在7-15岁发病，一般是良性的过程，症状可以持续十年以及数十年，大部分并不影响生命。第二种情况是继发性的肌张力障碍，比如脑血管病引起的偏瘫，出现了肌张力的障碍或者脑部的中毒、一氧化碳中毒，或者肝豆状核变性，对于继发性的肌张力障碍，人的寿命和原发病息息相关，所以不能仅仅根据肌张力障碍来判断能够活多久。

小儿脑瘫的治疗分为中医治疗及西医治疗。西医方面，首先应用营养神经药物，其次可针对患儿存在的肌张力障碍或语言功能障碍等情况，进行物理因子、脑部超声波、感统训练等康复治疗；中医方面，可采用岭南针灸名家靳瑞提出的针灸三针疗法改善小儿部分功能，提升生活能力，同时给予补肾、活血、健脾胃的中药辅助治疗，疗效较为显著。

肌张力障碍包括多种类型，常见为急性肌张力障碍及慢性肌张力障碍。急性肌张力障碍常由继发因素引起，如药物引起的急性肌张力障碍，及时停用药物，去除诱发因素，病情即可好转。若为慢性肌张力障碍，如老年人的面肌痉挛、眼睑痉挛等，可经长期口服药物、注射肉毒毒素或手术治疗，达到明显效果，有效改善肌张力障碍相关症状。

抗精神病药物常见药物副反应包括包括过度镇静、乏力、直立性低血压、流涎、锥体外系副反应（震颤）、急性肌张力障碍、静坐不能、胆碱能副反应（口干、便秘、尿潴留）、内分泌异常（垂体泌乳素升高、闭经或乳汁分泌）、肥胖、糖脂代谢异常、心电图异常、肝损害、癫痫发作、粒细胞缺乏、恶性综合征等。应在专业医生指导下选择药物，避免骤停用药或突然减量。

CDKL是指类细胞周期蛋白依赖性蛋白肌酶5基因的缩写。CDKL5综合征既往称为CDKL5相关脑病，主要是由于CDKL5基因突变导致的一类神经系统疾病。CDKL5综合征主要临床特点是难治性癫痫，伴有语言发育异常的严重精神运动发育迟滞、刻板手动作、头围增长减速等类Rett综合征的表现，同时会有严重的肌力、肌张力障碍等。患儿最初发作形式，多为部分性发作或强直发作，之后随着疾病的进展，患者会出现肌阵挛的发作。在规律的抗癫痫治疗过程中，有症状缓解期，但是对于CDKL5综合征的治疗，目前尚未找到对该病癫痫发作有效的药物。目前临床常用的药物有左乙拉西坦、丙戊酸钠、托吡酯等。

帕金森异动症，主要表现为头部、颈部、躯干、四肢的舞蹈样动作，或者是肌张力障碍，一般在应用左旋多巴4-5年之后，大约有40%的病人会出现异动症。异动症的三种类型如下： 1、剂峰异动症：通常在服药之后1-2个小时出现，一般是由用药量较大引起，减少用药的剂量，可以减轻异动症的发作； 2、双相异动症：在用药开始或者药效发挥作用时，均会出现异动的表现，其发病机制目前尚不清楚； 3、肌张力障碍：主要表现为脚部或者是小腿的痉挛性疼痛，通常在晨起服药之前出现。

大多数帕金森氏病不遗传，大概有10%的患者有家族聚集倾向，但没有找到孟德尔遗传规律的致病基因。对于帕金森氏病的发病原因目前仍在研究中，部分研究者觉得和年龄老化相关，还有部分研究者认为与细胞退行性变、环境因素、中毒等相关。对于帕金森氏病常见的震颤、运动障碍等症状，可以发生在遗传性疾病中，如多巴反应性肌张力障碍，也会出现震颤、姿势异常，这是一类遗传性疾病，经过多巴胺补充治疗之后，可以有良好效果，其他遗传病中也可以出现类似症状。所以对于帕金森氏病，目前没有明确遗传倾向，多数患者以散发为主。

小脑的功能主要是跟平衡有关系，因此小脑萎缩的晚期症状主要是平衡障碍。严重的平衡障碍，患者可能不能行走或者即使行走患者会出现摇摆、行走不稳、走路跑偏。这样的患者容易易跌倒，尤其是老年人跌倒以后可能会造成骨折，骨折以后可能会引发一系列的相应的问题，如坠积性肺炎、褥疮、感染，这就是小脑萎缩最致命的症状。当然小脑萎缩还有其它的表现，如头晕、共济失调、肌张力障碍等相应的表现，会有影响患者的生活质量。小脑萎缩有时不是单纯的小脑萎缩，会合并其它的症状，比如多系统萎缩MSA-C型，小脑萎缩是突出的症状，但还可以合并有脑干的萎缩、锥体束的症状、锥体外系的症状和植物神经功能受损的症状，这些症状加起来可能会加速患者病情的进展和影响患者的日常生活。因此，小脑萎缩要根据不同的病因，进行相应的处理。其实它最严重的合并的症状是由于共济失调、行走不稳造成跌倒的风险，从而引发一系列的并发症。