羊水穿刺

高龄孕妇并非必须接受羊水穿刺检查。医生建议首选做无创产前DNA检查，因为无创产前DNA检查仅仅抽取孕妇的血液即可检测排查胎儿有无染色体异常。而羊水穿刺需要穿过子宫吸取胎儿的羊水，在此过程中可能有刺伤胎儿，甚至导致流产的风险。所以，建议在发现无创产前DNA检查有异常的情况下，再进行羊水穿刺确诊，并非必须首选做羊水穿刺。

羊水穿刺是针对所有的染色体进行的全面检查，都要进行数目和结构上的分析，具体原因如下： 1、染色体都存在于一个细胞核中，细胞打开以后，整套的染色体都呈现在显微镜之下或者是在被检查之列.如果患者的目标是21号染色体，比如要解决唐氏综合征问题，医生会针对性的指出其低风险或者是没有问题； 2、每一条染色体都有非常重要的功能，任何一条染色体数目或者结构出现问题都可能导致比较严重的后果。

大部分情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠。基因芯片检测也是最近十年以内发展起来的一种染色体检查方式，与常规染色体核型检查的区别具体如下： 1、检查准确度方面，常规的染色体核型是在有丝分裂中期时，在100倍的显微镜下进行结构和数量的分析，基因芯片相当于把100倍的显微镜下再放大100倍，其应用的已经不再是显微镜技术，而是运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，所以绝大部分的情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠，该方法能够检出染色体核型分析所检出的绝大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常。但是也有极小部分情况，比如平衡移位，平衡臂内、臂间倒位，或者小比例的嵌合体，芯片检测无法检出，只有染色体核型才能检出； 2、常规染色体核型需要经过羊水的培养，需要将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，但是芯片检测不受此类因素的影响，需要的细胞量相对比较少，也不受细胞活性、少量污染等因素的影响，所以芯片检查是现在应用非常广泛的一种方式。

因羊水穿刺是侵入性的操作，也称为侵入性的产前诊断。用一根较长的针通过腹壁穿刺子宫中的羊水，了解胎儿有无染色体异常。所以有先兆流产、发烧、其它合并症的孕妇不适合做穿刺。做完穿刺之后要注意避免重体力劳动2周，因为重体力劳动、负重前行时，腹腔压力增加，羊水可能从穿刺口往外溢，严重时可能导致破水。 同时需要注意有无阴道炎、或者腹痛、出血的发生。当有先兆流产、发热时，一定及时到医院就诊。因为羊水穿刺在操作过程中有感染风险，所以有腹痛、发热、阴道出血时，需及时去医院就诊，可以及时发现有无先兆流产。

随着科技的进步，人们对唐氏筛查还有新的方法，如无创DNA(无创DNA产前检测技术)，为胎儿非整倍染色体的筛查，但和羊水穿刺不能划等号。无创DNA检测可以理解为准确率高的唐氏筛查，是筛查试验，而不是确证试验，只会得到风险值，只能发生唐氏综合征，或者13-三体综合征、18-三体综合征的风险是高还是低。如果低风险，默认检查通过，相安无事；如果高风险，还要进一步做羊水穿刺确诊。 羊水穿刺为侵入性产前诊断，在有无创检测之前，很多高龄产妇或者唐氏高风险都会做羊水穿刺，因为羊水穿刺依然是21-三体综合征或者18-三体综合征、13-三体综合征诊断的金标准。但因为是有创操作，所以会有一定的流产率，而整体的流产概率不高，可能只有0.5%-1%。

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中，通过对胎儿DNA的分析，了解胎儿非整倍体的风险值。其准确性对于21号染色体来说，唐氏筛查可以达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下，用一个很细的针进入羊膜腔，取羊肽水进行染色体核型分析。这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便，在孕12周以后就可以进行，做的时间比较早，既方便、也比较早。出结果的时间是2周，当检测出高风险时，还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下，假阴性率很低。在后续进一步的检查中，如果再发现什么问题，可以做有创检查。羊膜腔穿刺术是一个有创检查，在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水，该技术也非常成熟，在B超下很细的一个针进羊膜腔，其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小，但无论如何流产的风险还存在。现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险，但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险，孕妇的年龄极高，唐氏的风险极高。超声有问题，或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿，或夫妇双方都有染色体问题的，一定要做羊水检查。无创检查也有很多禁忌症，如输过血，最近有过双胎减胎史。总的来说无创和有创各有自己的优点和缺点。最好的办法是向遗传咨询的专家进行咨询，选择适合的最好的方法。无创和有创两个方法还可以互相弥补，在无创做出来有问题时要做有创，在有创做不了时又可以用无创来筛查，这就是遗传咨询。宝宝在肚子里，隔着肚子做检查，许多东西都有局限性，这是患者及医护人员要互相理解和了解的地方。

羊水穿刺跟绒毛、脐血穿刺一样，都要常规的做一些穿刺前的准备工作。首先给孕妇做一个全面的检查，包括血常规、尿常规、凝血功能，还有传染病，另外还有超声检查，还有对孕妇心脏功能各个方面的一些检查、了解。能确保大人没有感染，没有急性感染，没有严重的器质性病变，这种状况下才能给她安排时间做穿刺。一般穿刺前当天建议她要吃好东西，要吃早餐，而且当天可能还要给她测体温、测血压、做一些常规的检查。做完穿刺以后会有专人跟孕妇交代，让她在医院休息一下，一般半个小时以内没有什么不舒服，给她再听一下胎心，都没有什么特别的，都正常则可以让她回家休息。做完穿刺的第2天或者第3天，这两天再回来进行胎心监测，如果都没有异常则可以按常规做产检。

羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要通过获取羊水中具有活力的细胞，进行培养、制片、染色，来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下： 1、可以作为胎儿染色体的核型分析； 2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定； 3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断； 4、测定羊水中的甲胎蛋白，判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形； 5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，适合于中期妊娠之后的产前诊断。羊水穿刺是在超声波引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取一定量的羊水来做细胞或者基因检测。 羊水穿刺是一种有创检查，适用于高危孕妇，或行唐氏筛查以及无创产前基因诊断有高危因素的患者。羊水穿刺对胎儿染色体或者基因病变诊断，起到重要的指导作用。

羊水穿刺主要是检查羊水中胎儿的细胞，可用于细胞及分子遗传学检测。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查，羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫腔内感染。目前在临床上羊水穿刺常用于遗传病的产前诊断，以及宫腔内感染病原体检测、胎肺成熟的判断。 做羊水穿刺一定要在无菌条件下进行，而且要避免在子宫收缩时抽取。做羊水穿刺最大的弊端是感染、胎儿丢失，这时要对进行羊水穿刺的孕妇做筛选，只有孕妇存在高危情况才需要做羊水穿刺。另外，对于胎儿丢失的弊端，从穿刺过程的操作以及术后安胎治疗方面处理即可。