羊水穿刺

B超NT是指胎儿颈后皮下组织内的液体积聚厚度，简称颈项透明层，其正常值应3mm时，可提示有染色体异常的可能性，但并不能成为绝对的诊断指标，可进一步通过羊水穿刺排查。NT增厚时，孕妇拒绝羊穿，应慎重考虑胎儿以后的健康状况，积极配合医生的其他检查。孕13周后的结果异常，应配合脐血穿刺排查染色体。孕20周后NT值基本无指导意义。

第一次怀孕的孕妇，子宫前部皮下脂肪含量比较低，孕妇大概在怀孕4个月以后才会显得腹部隆起。如果孕妈妈是属于比较丰满型的女人，相对腹部脂肪比较厚，这个时候孕妈妈的肚子就会显得相对比较大。相反，对于瘦小的孕妈妈来说，相对肚子就不会那么大。其实不用太在意肚子的大小，肚子的大小和胎宝宝的健康成长并没有太大的关系，而定期的孕检、注意营养均衡、控制体重以及孕期的监测相对更重要。羊水穿刺和无创DNA这两种检查手段在孕期都是检查胎儿的染色体，用来判断胎儿有没有先天性遗传疾病的重要措施。这两个检测方法各有优劣。 无创DNA的好处就是无创，它是通过抽取孕妇的外周血来提取胎儿的DNA进行检测。其准确性并不如羊水穿刺的准确性高，但由于它是一种无创操作，比较安全、简洁，所以比较受孕产妇的欢迎。羊水穿刺的好处是准确性特别高，能够观察到胎儿所有的染色体。但是，它最大的弊端就是一种侵入性操作，需要做羊膜腔穿刺抽出羊水以后才能进行检测，有可能会造成流产。一般情况下，对于普通的孕妇或非高龄孕妇，选择做无创DNA就可以。对于高危孕妇或者是无创检测有问题的孕妇，再建议做羊水穿刺。

唐氏21-三体综合征超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21-三体综合征是一种基因突变引起的先天性疾病，与父母的遗传无关。唐氏筛查高危需要做产前诊断，产前诊断包括从孕妇血液中查胎儿的游离DNA或羊水穿刺或脐带血检查。确诊唐氏21-三体综合征的胎儿出生后智力低下，语言发育迟缓，运动协调能力差，给家庭和社会带来很大的负担，建议终止妊娠。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

羊水穿刺术前一定要和医生充分沟通，了解羊水穿刺的目的和意义，了解羊水穿刺的整个过程。如有发热、上呼吸道感染或先兆流产等异常，请如实告知医生。手术过程中，不要过分紧张和焦虑，全身肌肉崩紧会增加手术难度。术后一定要遵医嘱，休息1-2天，避免剧烈运动和性行为，如有针眼红肿、异常分泌物、腹部发紧、宫缩、发热等症状请及时就医。

讲解医师：王建英  （主任医师）
就职单位：宿迁市人民医院产科
做完羊水穿刺以后最少需要休息三天，在这三天之内，需要选择卧床休息，不要剧烈的走动。如果前三天没有卧床休息，会容易导致子宫收缩，严重时还会引起流产几率的增加。因为在做羊水穿刺时会扎破羊膜囊抽取羊水，如果在做完羊水穿刺以后，运动量过大，会容易导致伤口愈合不好导致羊水流出或者有感染几率的增加。在这期间需要注意观察，看看有没有出现肚子疼痛，或者有没有阴道流血的现象，还应该注意检查体温，如果有体温增高说明是有炎症感染，需要及时的治疗。如果有出现阴道出血的现象，应该尽快卧床休息，做B超检查胎儿的发育状况和胎心情况。

唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕妇的血液进行检查，有创检测需要做羊水穿刺或脐带血的检查，这也是确诊唐筛高危的金标准。唐氏筛查高危的孕妇，还需要做产前诊断，如果产前诊断确定胎儿是先天愚型，胎儿出生后会给家庭和社会带来巨大的负担，孕妇及家属可以选择让胎儿出生或终止妊娠。

大部分羊水浑浊可通过B超发现。B超可检测到羊水中胎粪、胎脂等有形成分，颜色异常导致羊水浑浊且羊水内无粗质颗粒时，B超检测效果不佳，但B超非检测羊水浑浊的唯一方式。临床上，羊水浑浊诊疗方式的选择与孕周有关。孕妇临近足月且有产兆，可采取人工破膜，对羊水浑浊原因进行判断。孕妇孕周较小时出现羊水浑浊，可进行动态观察，如羊水浑浊较早且黏稠物质较多，一般预后不佳，可终止妊娠，亦可采取羊水穿刺、胎儿镜等手段进一步检查。

羊水穿刺属于有创检查，穿刺后子宫和腹部上的针眼会随着子宫收缩而自然闭合，发生羊水外渗的几率较低。此外，还可能导致感染、流产等并发症，但发生率极低，所以羊水穿刺检查相对比较安全。羊水穿刺后的注意事项如下： 1、术后24小时不能沐浴，以免引起感染； 2、术后应卧床休息3天，避免进行体力劳动； 3、术后多喝汤，以补充羊水量。

1/3羊水过多由不明原因造成，此外，部分羊水过多由妊娠期母体合并症造成；部分羊水过多由胎儿畸形造成，包括神经管畸形及消化道畸形。神经管畸形多见于无脑儿、脊柱裂等，或者13-三体、18-三体、21-三体综合征。如果早中期进行唐筛、无创DNA、羊水穿刺等结果无异常，即使羊水多，也无需担心会造成胎儿畸形。因此，只要进行系统的孕期产检，无需过度焦虑羊水过多胎儿畸形。