羊水穿刺

唐筛1:30无创(无创DNA产前检测技术)没通过，应该直接做羊水穿刺，而不是做无创。如果因各种担心选择无创且无创没过，必须做羊水穿刺，高度可疑有无三体情况，无创是准确率高的唐氏筛查，但不是确证试验。 普通的唐氏筛查提示高而无创也提示高风险时，下一步正确的做法为进行羊水穿刺，确定胎儿是否21-三体综合征。如果确定是，可能胎儿就被放弃。所以如果唐氏筛查1:30，按照正常手续应该直接做穿刺。如果做了无创，下一步的确诊必须要做，因为对将来的怀孕有非常重要的指导意义。

羊水穿刺是产前检查的一种，主要通过羊水穿刺来获取羊水标本，从而检测腹中胎儿是否有异常；同时，做羊水穿刺还可以诊断出胎儿的血型，从而避免孕妇发生母胎血型不合的情况；另外，如果母体有代谢性疾病，可以通过羊水穿刺检查来诊断胎儿是否有遗传的可能。

当发现胎儿侧脑室增宽时孕妇会非常担心，有的胎儿侧脑室达到12-15mm，这种情况下医生一般不会直接建议引产，因为有相当一部分胎儿的侧脑室增宽可以被吸收。 遇到这种情况时一般会建议孕妇先去做胎儿核磁共振检查，因为胎儿核磁共振对中枢神经系统的观察要比超声更加清楚、仔细，可以更好地排除胎儿中枢神经系统结构异常。而在排除中枢神经系统结构异常后可能还会建议孕妇进行羊水穿刺检查，以排除染色体异常。 在上述异常都排除之后会建议大部分孕妇进行定期产检，因为大部分胎儿的侧脑室增宽会在后续产检的过程中慢慢吸收、变小，这种胎儿多数预后较好。但不是所有的胎儿的侧脑室增宽都会被慢慢吸收，有少部分胎儿的侧脑室增宽会进一步扩大，并且会逐渐发展成脑积水，而脑积水可能就会对胎儿的中枢神经系统产生一定的压迫。只有少数胎儿会出现中枢神经系统受压或受损的情况，比如脑瘫、智力发育低下、语言迟缓等。

孕中期唐筛一般是15-20周进行。进行唐氏筛查提示18-三体、21-三体临界风险，临界风险与高风险不同，高风险提示胎儿出现21-三体或者18-三体风险比较高，必须要做产前诊断进一步排除。 临界风险即介于低风险和高风险之间，随着近几年无创技术的发展，临界风险可以选择先做无创检查，因为无创对于筛查阳性率可达90%，甚至99%。所以会建议做无创检查，甚至进一步做产前诊断，即羊水穿刺，证实胎儿有没有染色体异常。

B超NT是指胎儿颈后皮下组织内的液体积聚厚度，简称颈项透明层，其正常值应3mm时，可提示有染色体异常的可能性，但并不能成为绝对的诊断指标，可进一步通过羊水穿刺排查。NT增厚时，孕妇拒绝羊穿，应慎重考虑胎儿以后的健康状况，积极配合医生的其他检查。孕13周后的结果异常，应配合脐血穿刺排查染色体。孕20周后NT值基本无指导意义。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，是对一些高危以及高龄的妈妈做的，它适合于预产期时35岁以上的一些高龄准妈妈。羊水穿刺可能影响胎儿的风险是0.25%-0.5%之间，有可能造成胎儿宫内感染，诱发子宫收缩等并发症，但是它的发生几率非常低。羊水穿刺后出现流产要注意以下几点： 1、查明原因，到底是母体还是胎儿的因素，为下次妊娠做好准备； 2、预防感染和出血，立即给予抗感染，减少出血； 3、需要调理好心情，产下重畸的孩子对家庭和社会负担都是很重的，孩子也痛苦，流产也是一种保护，不必太纠结； 4、锻炼好身体，提高免疫力，为下次怀孕打好基础； 5、控制好饮食； 6、注意退奶，避免乳房胀痛，乳腺发炎等。

20周做羊水穿刺很适合，羊水穿刺16周开始就可以做，从16-24周都可以做羊水穿刺，必要时有些24周以后也会做羊水穿刺，20周时做羊水穿刺非常适合。 羊水穿刺完以后取到的羊水，通常要做染色体检查，当取到羊水以后需要进行培养，会用2周甚至3周来培养染色体，所以如果20周时抽羊水，23周以后才出结果，需要一定时间。在20周时，羊水的成分各方面都比较好。 从16周才开始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活，培养效果不好，所以是从16周开始抽羊水，越早越好。

采集羊水、脐血穿刺细胞培养染色体检查，需要在产科就诊，由产科医生进行羊水穿刺。羊水穿刺是产前诊断常用有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。 血液系统疾病患者采集骨髓做染色体检查，需要挂血液内科，通过骨髓染色体检查，能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病预后及药物疗效等。对于实体肿瘤患者进行染色体检查，需根据疾病表征挂相应临床科室，由相应临床科室医生采集手术组织样本或体液样本。一般情况下，由病理科或检验科医生通过对染色体核型分析，辅助鉴别肿瘤良恶性。 通常良性肿瘤具有正常二倍体核型，恶性肿瘤染色体则可发生多种变化，两者之间在发展过程中可看出染色体构成相应改变。临床中通常可以采集外周血或口腔黏膜进行染色体检查，一般为诊断是否存在染色体疾病，例如两性畸形、先天愚型、先天性多发畸形和不孕症等。根据患者年龄及疾病特点，需要挂相应临床科室，例如产科、儿科、遗传科及生殖科等。

大部分情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠。基因芯片检测也是最近十年以内发展起来的一种染色体检查方式，与常规染色体核型检查的区别具体如下： 1、检查准确度方面，常规的染色体核型是在有丝分裂中期时，在100倍的显微镜下进行结构和数量的分析，基因芯片相当于把100倍的显微镜下再放大100倍，其应用的已经不再是显微镜技术，而是运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，所以绝大部分的情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠，该方法能够检出染色体核型分析所检出的绝大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常。但是也有极小部分情况，比如平衡移位，平衡臂内、臂间倒位，或者小比例的嵌合体，芯片检测无法检出，只有染色体核型才能检出； 2、常规染色体核型需要经过羊水的培养，需要将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，但是芯片检测不受此类因素的影响，需要的细胞量相对比较少，也不受细胞活性、少量污染等因素的影响，所以芯片检查是现在应用非常广泛的一种方式。

羊水穿刺主要是检查羊水中胎儿的细胞，可用于细胞及分子遗传学检测。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查，羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫腔内感染。目前在临床上羊水穿刺常用于遗传病的产前诊断，以及宫腔内感染病原体检测、胎肺成熟的判断。 做羊水穿刺一定要在无菌条件下进行，而且要避免在子宫收缩时抽取。做羊水穿刺最大的弊端是感染、胎儿丢失，这时要对进行羊水穿刺的孕妇做筛选，只有孕妇存在高危情况才需要做羊水穿刺。另外，对于胎儿丢失的弊端，从穿刺过程的操作以及术后安胎治疗方面处理即可。