无创DNA和羊水穿刺如何选择

讲解医师：凌奕  
海南医学院第一附属医院产科 / 主任医师

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中，通过对胎儿DNA的分析，了解胎儿非整倍体的风险值。其准确性对于21号染色体来说，唐氏筛查可以达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下，用一个很细的针进入羊膜腔，取羊肽水进行染色体核型分析。这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便，在孕12周以后就可以进行，做的时间比较早，既方便、也比较早。出结果的时间是2周，当检测出高风险时，还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下，假阴性率很低。在后续进一步的检查中，如果再发现什么问题，可以做有创检查。羊膜腔穿刺术是一个有创检查，在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水，该技术也非常成熟，在B超下很细的一个针进羊膜腔，其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小，但无论如何流产的风险还存在。现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险，但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险，孕妇的年龄极高，唐氏的风险极高。超声有问题，或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿，或夫妇双方都有染色体问题的，一定要做羊水检查。无创检查也有很多禁忌症，如输过血，最近有过双胎减胎史。总的来说无创和有创各有自己的优点和缺点。最好的办法是向遗传咨询的专家进行咨询，选择适合的最好的方法。无创和有创两个方法还可以互相弥补，在无创做出来有问题时要做有创，在有创做不了时又可以用无创来筛查，这就是遗传咨询。宝宝在肚子里，隔着肚子做检查，许多东西都有局限性，这是患者及医护人员要互相理解和了解的地方。