羊水穿刺

羊水穿刺用于产前诊断的最佳时间是在妊娠18-22周之间，此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，引发流产率也是最低的。具体时机须根据孕妇具体情况，如超过最佳孕周，可采取脐带血穿刺来进行诊断。

无创DNA和羊水穿刺是两个不同的检查，而且它们的意义也不同。无创DNA是指筛查，所谓无创主要是因为抽孕妇的血，即抽妈妈的血，可以从妈妈的血液里面检测到胎儿的DNA，其实大部分有胎儿的，也有胎盘的DNA，所以只是筛查。胎盘和胎儿的DNA按道理都是一个受精卵分裂出来的细胞，应该遗传基因、遗传物质都是相同的，但是在胎盘的形成和胎儿的发育过程中，还是可能会发生一些突变。所以不能100%的代表是胎儿的遗传物质，所以它只是筛查。但是它的准确性跟唐氏筛查相比，准确性会高一些，检出率、准确性这些，而且它主要对胎儿没什么影响，因为是抽妈妈的血。羊水穿刺是进入到子宫里面，有可能引起子宫收缩，有些子宫比较敏感的会引起宫缩，或者有时候胎膜、羊水破了这些情况，像脐带穿刺，有时候脐带一收缩胎心减慢或者胎心停止，所以会有一些风险，所以这个叫有创的检查。但是它是确诊的，因为取到的组织肯定是胎儿的，所以是告诉你胎儿是有问题还是没问题。无创的结果是高风险，告诉你可能有问题可能没问题，如果是高风险，还是要做羊水或者脐带血穿刺来确诊。这个是它们的区别。

第一次怀孕的孕妇，子宫前部皮下脂肪含量比较低，孕妇大概在怀孕4个月以后才会显得腹部隆起。如果孕妈妈是属于比较丰满型的女人，相对腹部脂肪比较厚，这个时候孕妈妈的肚子就会显得相对比较大。相反，对于瘦小的孕妈妈来说，相对肚子就不会那么大。其实不用太在意肚子的大小，肚子的大小和胎宝宝的健康成长并没有太大的关系，而定期的孕检、注意营养均衡、控制体重以及孕期的监测相对更重要。羊水穿刺和无创DNA这两种检查手段在孕期都是检查胎儿的染色体，用来判断胎儿有没有先天性遗传疾病的重要措施。这两个检测方法各有优劣。 无创DNA的好处就是无创，它是通过抽取孕妇的外周血来提取胎儿的DNA进行检测。其准确性并不如羊水穿刺的准确性高，但由于它是一种无创操作，比较安全、简洁，所以比较受孕产妇的欢迎。羊水穿刺的好处是准确性特别高，能够观察到胎儿所有的染色体。但是，它最大的弊端就是一种侵入性操作，需要做羊膜腔穿刺抽出羊水以后才能进行检测，有可能会造成流产。一般情况下，对于普通的孕妇或非高龄孕妇，选择做无创DNA就可以。对于高危孕妇或者是无创检测有问题的孕妇，再建议做羊水穿刺。

羊水穿刺总体风险不大，可能有0.5%-1%的流产率。随着穿刺前化验的完善，流产的发生率可能更低，有的地方甚至低至1‰或者2‰。一般要求穿刺前1周检查有无流产先兆，腹痛、阴道出血、发热等。同时检查血常规、尿常规以及阴道分泌物，如果都没问题，才会进行穿刺。 如果查血或者查分泌物提示有炎症，需要进一步评估炎症轻重程度、是否需要治疗。如果有阴道炎的时候需要治疗，痊愈后才能进行穿刺，以降低羊水穿刺风险。 有部分穿刺的孕妇为双胎或者前壁胎盘，双胎因宫腔压力大，穿刺时风险会增加，需要穿刺两针；而前壁胎盘穿刺时针会通过胎盘进入羊水，如果穿刺不成功，可能会产生胎盘早剥的风险。 因此针对不同的人群，发生风险的概率不一样。如果有高危因素时，需要门诊仔细评估后再做决定。

荧光原位杂交FISH是一种利用荧光标记的特异核酸探针，与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜下观察荧光信号确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞系的形态和分布，或结合荧光探针的DNA区域或RNA分子染色体或其它细胞系中定位的一种方法。这种方法可以使用在染色体的数量变化，常会与先天性疾病相关，可用FISH技术与先天性疾病进行诊断。例如产前诊断时羊水穿刺法取得羊水细胞可不经培养，直接用FISH技术进行检查，筛选染色体数目异常，如21-三体综合征。 肿瘤遗传学中了解染色体的重排情况，可指导肿瘤疾病的诊断和预后治疗。如在单个细胞水平检测染色体易位，缺失和癌基因扩增等，例如融合基因检测可采用FISH方法。对于感染性病毒基因诊断，FISH技术存在灵敏度和特异性高的优点，特别是对潜伏时间长，抗体出现晚的病毒，FISH技术比传统血清学诊断更有优势。目前有许多病原体、细菌、疟原虫等都可应用FISH技术进行检测和分型。

唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕妇的血液进行检查，有创检测需要做羊水穿刺或脐带血的检查，这也是确诊唐筛高危的金标准。唐氏筛查高危的孕妇，还需要做产前诊断，如果产前诊断确定胎儿是先天愚型，胎儿出生后会给家庭和社会带来巨大的负担，孕妇及家属可以选择让胎儿出生或终止妊娠。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

羊水穿刺属于有创检查，穿刺后子宫和腹部上的针眼会随着子宫收缩而自然闭合，发生羊水外渗的几率较低。此外，还可能导致感染、流产等并发症，但发生率极低，所以羊水穿刺检查相对比较安全。羊水穿刺后的注意事项如下： 1、术后24小时不能沐浴，以免引起感染； 2、术后应卧床休息3天，避免进行体力劳动； 3、术后多喝汤，以补充羊水量。

1/3羊水过多由不明原因造成，此外，部分羊水过多由妊娠期母体合并症造成；部分羊水过多由胎儿畸形造成，包括神经管畸形及消化道畸形。神经管畸形多见于无脑儿、脊柱裂等，或者13-三体、18-三体、21-三体综合征。如果早中期进行唐筛、无创DNA、羊水穿刺等结果无异常，即使羊水多，也无需担心会造成胎儿畸形。因此，只要进行系统的孕期产检，无需过度焦虑羊水过多胎儿畸形。

胎儿血管变异之后一般不会自愈，而且这些血管变异有相当一部分可能与胎儿心脏发育异常有关。随着现在超声技术和超声仪器越来越好、国家对出生缺陷的防控力度越来越大、对胎儿心超普及面越来越广，所以慢慢开始发现胎儿血管变异。比较常见有单脐动脉、持续性右脐静脉、永存左上腔静脉、右位主动脉弓、双主动脉弓等。这些胎儿血管变异出现之后不必过于紧张，应尽快与产科医生沟通。 当出现胎儿血管变异时高度建议尽快做胎儿的心脏超声，明确胎儿的心脏是否存在问题。必要时可能医生还会建议进行羊水穿刺或其它方式排除胎儿的染色体异常。如果胎儿的心脏结构和染色体都正常，多数的胎儿血管变异可以继续观察。