无创DNA与羊水穿刺有什么区别

讲解医师：江陵  
中山市博爱医院产前诊断中心 / 主任医师

无创DNA和羊水穿刺是两个不同的检查，而且它们的意义也不同。无创DNA是指筛查，所谓无创主要是因为抽孕妇的血，即抽妈妈的血，可以从妈妈的血液里面检测到胎儿的DNA，其实大部分有胎儿的，也有胎盘的DNA，所以只是筛查。胎盘和胎儿的DNA按道理都是一个受精卵分裂出来的细胞，应该遗传基因、遗传物质都是相同的，但是在胎盘的形成和胎儿的发育过程中，还是可能会发生一些突变。所以不能100%的代表是胎儿的遗传物质，所以它只是筛查。但是它的准确性跟唐氏筛查相比，准确性会高一些，检出率、准确性这些，而且它主要对胎儿没什么影响，因为是抽妈妈的血。羊水穿刺是进入到子宫里面，有可能引起子宫收缩，有些子宫比较敏感的会引起宫缩，或者有时候胎膜、羊水破了这些情况，像脐带穿刺，有时候脐带一收缩胎心减慢或者胎心停止，所以会有一些风险，所以这个叫有创的检查。但是它是确诊的，因为取到的组织肯定是胎儿的，所以是告诉你胎儿是有问题还是没问题。无创的结果是高风险，告诉你可能有问题可能没问题，如果是高风险，还是要做羊水或者脐带血穿刺来确诊。这个是它们的区别。