羊水穿刺

采集羊水、脐血穿刺细胞培养染色体检查，需要在产科就诊，由产科医生进行羊水穿刺。羊水穿刺是产前诊断常用有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。 血液系统疾病患者采集骨髓做染色体检查，需要挂血液内科，通过骨髓染色体检查，能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病预后及药物疗效等。对于实体肿瘤患者进行染色体检查，需根据疾病表征挂相应临床科室，由相应临床科室医生采集手术组织样本或体液样本。一般情况下，由病理科或检验科医生通过对染色体核型分析，辅助鉴别肿瘤良恶性。 通常良性肿瘤具有正常二倍体核型，恶性肿瘤染色体则可发生多种变化，两者之间在发展过程中可看出染色体构成相应改变。临床中通常可以采集外周血或口腔黏膜进行染色体检查，一般为诊断是否存在染色体疾病，例如两性畸形、先天愚型、先天性多发畸形和不孕症等。根据患者年龄及疾病特点，需要挂相应临床科室，例如产科、儿科、遗传科及生殖科等。

若超声检查出胎儿只是单纯左心室强回声点，较常见，孕妇不需要太过担心。但是通常这是胎儿，比如心脏类腱索回声增强或者出现钙化才会形成的强回声点。若只提示这一项，是没有问题的，只需要动态观察即可。 若同时还提示胎儿不但有心脏强回声点，还有后颅窝池增宽，或者侧脑室后角增宽、肠管回声增强。同时给出三个以上提示，这种通常要提示胎儿会有唐氏综合征风险，这种情况患者通常要建议其进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查。

NT检查也是通过B超手段，检测胎儿颈项透明层的厚度。若颈项透明层厚度在正常范围之内，则没有异常。若颈项透明层的厚度大约2.5mm，则提示胎儿有唐氏综合征的风险。 但这个检查时间段有有严格的要求，必须在11-16周之间，若大于这个时间段，就无法再做颈项透明层检查。若查出胎儿颈项透明层＞2.5mm，孕妇还需要做羊水穿刺明确胎儿是否有唐氏综合征的风险。

现在卫生部发布六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。这些要求产检必须查出，如果是查出上述疾病其中之一，必须建议立即终止妊娠。但在诊断上述疾病时，建议到有产前诊断资质的医院进一步检查。 如果检查出轻微畸形，很多妈妈很纠结，有人认为珍贵儿如做试管儿发现唇腭裂，长大生出后也可以修复；或轻度肾积水，此类轻微畸形，家长可以考虑保留。如果孩子确实很珍贵，又想保留，就可以进一步做侵入性产前诊断，比如羊水穿刺、脐静脉穿刺获取胎儿细胞做染色体或DHA分析。如果染色体没有异常，也没有遗传病，可以考虑轻微畸形等出生后再治疗。

B超NF指的是胎儿颈后部的皮肤厚度，测量的孕周是在15-20周。如果NF测量值＞6个mm，就提示可能会有染色体畸形的风险会升高。B超NF所对应的一个熟知的指标，叫做NT，NT叫做颈项透明层的厚度，测量的是孕周是在11-14周。对于在11-14周NT没有来得及测量，或者是测量的指标不正常的孕妇可以去复查，在15-20周的NF的数值。当然这个数值只是风险，数值增高并不一定代表胎儿一定会有染色体的异常或者畸形。还要结合其他的一些检查，包括现在无创DNA的检查、羊水穿刺等，能够非常准确检查是否存在着染色体的畸形。NF的测量和NT的测量，都有一定的孕周的要求，不仅有孕周的严格的要求，还有测量标准切面的严格要求。需要图像的显示非常清晰、切面非常标准，进行局部放大，才能够获得非常准确的图像。

羊水穿刺后的注意事项有以下几点：1.患者进行羊水穿刺之后，不要剧烈运动，静坐2小时以上，以免出现不良反应。2.患者进行羊水穿刺之后

羊水穿刺可以排除的畸形一般包括以下方面：1.染色体疾病和基因组疾病。染色体疾病包括染色体数量异常和结构异常，21-三体、18-三体、13-三体这种三体症。基因组疾病是在染色体微结构上可能存在缺失或微重复，在微结构上出现基因组的疾病。2....

羊水穿刺后胎动减少，是因为羊水穿刺是有创的操作，所以对胎儿会造成一定的损害。羊水穿刺后，可导致胎动频繁，引起脐带因素的异常，比如脐带扭转、脐带打结、脐带缠绕，导致脐带的血供异常，增加胎儿在宫内缺氧的风险，出现胎动减少。所以经过羊水穿刺后...

羊水穿刺对胎儿有一定的影响。因为羊水穿刺是有创操作，对胎儿可造成刺激，有可能导致胎膜早破、流产，或者导致宫内感染，增加流产的风险。本身穿刺后，可对胎儿造成刺激，胎动得比较严重。胎儿的剧烈活动，可能会增加脐带因素，比如脐带扭转、脐带打结，或...

羊水穿刺一般不打麻药。打麻醉药是一针，同时还需要一定的时间等麻药起效，再做穿刺，其实是两针，反而增加患者痛苦。患者穿刺时皮肤有点不适，其他部位没有不适症状。穿刺的流程首先是在平卧位超声定位，避开胎盘、胎儿以及脐带，在腹部比较宽敞容易操作的...