羊水穿刺可以排除哪些畸形

讲解医师：王山米  
北京大学人民医院三级甲等产科 / 主任医师 羊水穿刺可以排除的畸形一般包括以下方面：
1.染色体疾病和基因组疾病。染色体疾病包括染色体数量异常和结构异常，21-三体、18-三体、13-三体这种三体症。基因组疾病是在染色体微结构上可能存在缺失或微重复，在微结构上出现基因组的疾病。
2.基因疾病，通过羊水分离出胎儿的DNA，进行直接或间接分析，以诊断基因疾病，比如地中海贫血，A型、甲型或乙型血友病等。
3.代谢性疾病，通过羊水中酶的分析，来诊断遗传基因突变造成的酶和蛋白质缺乏或异常，而导致的代谢性疾病。