羊水穿刺

唐氏综合征是一种染色体畸形，也叫21-三体综合征，指第21号染色体多了一条，会导致宝宝智力低下，伴有其他脏器畸形。唐氏筛查是最初步的筛查，准确率在60%-80%；无创DNA准确率可达到95%上；羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，准确率可达到99%以上。当唐氏筛查出现异常，如为临界风险可做无创DNA，如为高风险可做羊水穿刺。

对于筛查高风险以及高危人群进行羊膜腔穿刺，胎儿的染色体检查及基因和基因产物的检测，风险主要包括以下方面： 1、胎儿丢失：要排除自然背景下的胎儿丢失率是2%的前提下，在超声引导下的羊膜腔穿刺的胎儿丢失率是0.5%-1%，一般是在0.5%左右，成熟的产前诊断机构胎儿丢失率在0.3%以下； 2、羊水渗漏：羊膜腔穿刺术过程的并发症，大概发生率在1%-3%； 3、感染：由于羊膜腔穿刺操作引起的绒毛膜羊膜炎； 4、母体的并发症：母体发生同种免疫溶血性疾病的发病率增高，所以对于Rh阴性血型的孕妇进行羊膜腔穿刺时，需要在穿刺术后72小时之内给予肌注抗D免疫球蛋白。 所以，羊水穿刺的风险主要有胎儿丢失、羊水渗漏、感染、母体并发症。

20周做羊水穿刺很适合，羊水穿刺16周开始就可以做，从16-24周都可以做羊水穿刺，必要时有些24周以后也会做羊水穿刺，20周时做羊水穿刺非常适合。 羊水穿刺完以后取到的羊水，通常要做染色体检查，当取到羊水以后需要进行培养，会用2周甚至3周来培养染色体，所以如果20周时抽羊水，23周以后才出结果，需要一定时间。在20周时，羊水的成分各方面都比较好。 从16周才开始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活，培养效果不好，所以是从16周开始抽羊水，越早越好。

羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法，大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率，称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率，也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺，风险值是1/10，也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测，通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高，一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上，各家报道有不一样的地方，但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差，有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测，其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时，一定要做羊水产前诊断，最后确证胎儿有无问题。

羊水穿刺没过不能说明胎儿一定有问题，需要看胎儿的染色体异常情况而定。羊水穿刺主要是用于确诊胎儿有没有染色体疾病，结果显示异常，医生会建议孕妇做遗传咨询，了解更多信息，一般需要把胎儿的染色体和准爸妈进行比对，若是遗传父母的，一般可以继续妊娠。其它情况则会建议终止妊娠，因为染色体疾病无法彻底治疗。 一般情况下，羊水穿刺的结果是准确率很高，但是结果也会受一些因素的影响，如少数羊水检测因为母亲的血液污染严重，细胞没有办法生长。另外，如看不到细胞的形态，这时可能会重新抽取羊水。

羊水穿刺是一种获取胎儿细胞的办法，常在B超下用穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫，进入羊膜腔，抽取少量羊水，即羊膜腔穿刺术是将一根很细的针刺刺进子宫壁的羊膜中，抽取少量的羊水做检查。羊水穿刺后最好让病人休息1周再上班。 羊水主要是胎儿的尿液，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响，穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小，一般抽取羊水的量也会比较少，通常是20-30ml，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术是由经验丰富的医师在超声波的引导下完成的，一般很安全，是目前最常见的一种产前诊断技术，操作过程简单，穿刺前不需要麻醉，不需要住院。

唐氏筛查是通过检查母体血液中某些成分浓度，判断胎儿患21-三体综合征、18三体综合征、神经管发育异常的风险。羊水穿刺是直接抽取羊水之后，从羊水中的细胞结构，分析胎儿是否有染色基因异常的一种检查手段。 羊水穿刺检查是产前诊断中的一种方法，一般适合中孕妊娠的产前诊断。做羊水穿刺的时间是妊娠16-24周，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用细针穿刺羊水时不易刺伤胎儿。 产前诊断的对象一般是年龄超过34岁，家族史有唐氏综合征、母血唐氏综合征，高风险，颈部透明带异常等或有超声波异常。

羊水穿刺前的注意事项主要如下： 1、如果孕妇有过敏史、特殊病史和其他情况，需要详细说明并告知医生； 2、羊水穿刺前3天禁止同房，穿刺前的1天需要沐浴，术前10分钟需要排尽小便； 3、若羊水穿刺前3-7天有感冒、发烧、皮肤感染等异常情况，要及时告知医生。 羊水穿刺后注意事项主要如下： 1、穿刺后至少静坐2个小时方可离开，如果是在外地，最好隔天回家，避免术后过于劳累； 2、羊水穿刺后24小时之内不能沐浴，注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重的东西； 3、羊水穿刺后半个月内禁止同房； 4、羊水穿刺后3天内，如果有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应该马上到医院进行就诊。

进行羊水穿刺检查时，需要注意以下事项： 1、行羊水穿刺前，应注意局部腹壁卫生，尽量减少感染等外在因素干扰； 2、羊水穿刺检查后，建议卧床休息1-2天，通常无需行抗生素的预防性治疗； 3、若出现腹痛、阴道出血，需尽快就医。 羊水穿刺为产前诊断时，对母体和胎儿的一种有创性操作。通常通过腹壁进针，然后进入到羊膜腔，抽取少量羊水进行培养和下一步检测。因此在有创的操作过程中，可能会增加感染和流产的风险。所以在进行羊水穿刺时，一定要遵循注意事项。

羊水穿刺的护理措施具体如下： 1、注意羊水穿刺之后有无宫缩，如果有宫缩，要采取一定措施，比如给予宫缩抑制剂等； 2、注意有无阴道流血，如果出现阴道流血，也要使用宫缩抑制剂或行保胎等措施； 3、注意胎动，如果胎动不明显，应持续观察或留院观察； 4、如果出现宫缩、阴道流血、胎动异常等现象，一定要告知医生，做出正确的判断和处理。