海南医学院第一附属医院产科 / 主任医师
羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法,大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率,称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率,也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺,风险值是1/10,也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测,通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高,一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上,各家报道有不一样的地方,但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差,有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测,其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时,一定要做羊水产前诊断,最后确证胎儿有无问题。
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