结缔组织病

马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下： 1、主动脉瘤：主动脉明显扩张； 2、身体瘦长：病人身体很高，手指、胳膊都很长； 3、晶体脱位：指眼睛里的晶体位置不当、容易脱位，导致病人的视力出现问题。 这是马凡综合征最常见的三个表现，但其中最致命的是主动脉瘤。因为马凡综合征的特点是结缔组织疾病，比如主动脉上的结缔组织纤维、胶原纤维第一型发育异常导致动脉较薄弱，然后扩张，容易破裂，一旦破裂病人就会死亡。

引起全身关节痛的疾病，主要包括以下几方面：1、滑膜增生：即滑膜炎，包括很多种不同原因和类型，有些是由于退行性变或者骨质疏松引起全身关节疼痛，与慢性关节损伤或者慢性骨质疏松疾病有关。还有一类与特殊性滑膜炎有关，比如有类风湿性滑膜炎、痛风性滑膜炎，或者特殊免疫性疾病、结缔组织病、强直性脊柱炎，免疫性疾病也会引起全身持续性关节疾病，或者关节疼痛；2、营养不良性疾病：注意糖尿病、痛风、甲状腺疾病，代谢性疾病也会引起关节疼痛，由于骨质和钙代谢出现问题，造成疼痛；3、肿瘤性疾病：尤其是转移性疾病，肿瘤转移在较多部位，也会出现转移性关节疼痛，这种疼痛与肿瘤原发病灶转移有关，可能是剧烈性疼痛。

讲解医师：杨铁生  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院风湿免疫科
如何正确的治疗结缔组织病，结缔组织病是以疏松结缔组织黏液样水肿，及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。目前认为包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎、血管炎、巨细胞动脉炎及干燥综合征等，所以正确的治疗首先要明确诊断，到底是哪一类的结缔组织病，针对不同的疾病采取不同的治疗方法。\n关于治疗包括激素治疗、药物治疗、糖皮质激素，这是治疗结缔组织病常用的药物，具体剂量及应用时间要根据病情而定，要根据病人的不同情况来定。另外一类药物是免疫抑制剂，包括环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A、甲氨蝶呤等，这类药物对于有肾功能损害、结膜炎、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大等患者，治疗效果还是可以的。具体的应用要根据病情来采用，不管是采用充填的疗法还是长期的服用，目的都是使病情达到稳定的状态。另外一类药物，像羟氯喹，对于皮疹、干燥综合征患者也是很有作用的。生物制剂在治疗结缔组织病中也是有效果的，具体应用要根据病情而定，中医、中药，中医辨证的治疗对于治疗结缔组织病也很有好处。所以有治疗结缔组织病一定要到医院去，由专科大夫来进行规范的治疗，还要定期复查来监测病情的进展以及药物的副作用，这样才能使病情控制，达到病情的稳定。

结缔组织病是一大类复杂的疾病，主要包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、皮肌炎、硬皮病、系统性血管炎等。以系统性红斑狼疮为典型代表，常见症状如下：1、全身症状：主要包括不明原因的发热、体重下降等；2、系统受累症状：皮肤黏膜表现，例如脱发、皮疹、光过敏、口腔溃疡、口干、眼干、雷诺现象等；3、关节肌肉症状：关节疼痛、肿胀、压痛，肌肉无力、疼痛；4、心血管系统症状：胸闷、憋气、胸痛等，患者可以表现为水肿、高血压等；5、呼吸系统症状：胸闷、憋气或者呼吸困难等肺间质病变、肺动脉高压等，相应的临床症状；6、血液系统症状：可能出现血小板减少，导致皮肤黏膜出血。另外可以出现溶血性贫血，表现为黄疸、脾增大等；7、神经系统症状：患者可以出现癫痫发作、头痛，以及肢体麻木、无力；8、肾脏症状：可表现为血尿、蛋白尿、高血压、水肿等相应症状。

胸腔积液在治疗以后是否还会长，与引起胸腔积液病因有关系。结核性胸膜炎、肺炎引起的胸腔积液以及恶性胸腔积液，另外还包括结缔组织病或者是肺栓塞等，大部分在治疗原发病的同时胸腔积液可以得到控制，部分需要加上局部处理后能够控制胸腔积液不会再长。恶性胸腔积液的生长速度比较快，有时在抽了积液以后还会再长。所以在全身治疗的同时还要给予局部的治疗，甚至要在胸腔里打药物来控制胸腔积液的生长。 胸腔积液本身不是一种单独的疾病，是由很多疾病所致，包括漏出液和渗出液。在漏出液方面，包括心功能不全，也就是心衰，另外还有肝肾功能不全、营养不良造成等。针对于漏出液，大部分在治疗原发病以后可以得到缓解。若积液量比较多，可能会抽液来缓解症状，基本不会再出现胸腔积液的反复，就是不会再长。

股骨头坏死最常见原因包括酒精性股骨头坏死、激素性股骨头坏死、股骨颈骨折，少见原因例如潜水员的减压病，还有结缔组织病、镰状细胞贫血，患者容易出现股骨头坏死，部分无法明确原因的称为特发性股骨头坏死。由于股骨头血供较为特殊，因此股骨颈骨折以后，容易导致股骨头缺血坏死，与股骨颈骨折移位程度和所在部位有关。 一般股骨颈骨折在股骨头下方，称为头下型骨折，骨折移位较明显，Ⅲ度、Ⅳ度移位容易发生股骨头坏死。酒精性股骨头坏死在北方较多见，饮用高度白酒后，容易发生股骨头坏死。现在较多疾病都需要用到激素，对激素敏感的患者，在半年内会出现股骨头坏死情况，需要及时到医院进行核磁共振检查。

风湿病下雨前会疼痛是多数风湿病患者的共同现象，与环境因素有密切关系。在下雨天和阴暗潮湿的环境中，风湿病患者会加重病情，出现风湿疼痛。主要原因是风湿病和弥漫性结缔组织病中，血管病变较多，病理改变为坏死性的血管炎。在天气冷、潮湿阴暗的环境下，血管收缩变得狭窄，使血液无法畅快流动，就可造成相供应的靶器官缺血、缺氧，导致相应的症状。尤其关节、肌肉的位置活动，使血供无法充分供应，可出现疼痛、行动不便。

结缔组织病是一组由于某些原因导致的身体内产生某些自身抗体，出现免疫功能紊乱的疾病。很多人有多脏器多系统功能的受损。 结缔组织病并不是一个病，包括轻一点的像结节红斑，重一点的像红斑狼疮、硬皮病等。所以结缔组织病总体来讲都是慢性病，绝大部分的结缔组织病，只要能够早期诊断，早期规范个体化积极治疗，不断调整方案，进行达标治疗，绝大部分结缔组织病都能够得到完全缓解。像类风湿关节炎、红斑狼疮、鸡眼、血管炎等等，都能够得到完全控制。 所以绝大部分结缔组织病，得了病以后都是一个慢性的过程，带病生存，不会影响正常的生活工作。原来红斑狼疮还会在意还能活多长时间，其实现在已经不存在这样的问题，年轻女性的红斑狼疮病人都生活工作的很好，而且都能够正常结婚生子。

结缔组织主要是指由细胞和大量的细胞间质构成的一种组织，在体内具有支持、营养、连接、保护多种重要功能。此外，血液和淋巴组织也都属于结缔组织，结缔组织受累的疾病就称为结缔组织病。在风湿免疫科当中常见的结缔组织病，例如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、多发性的肌炎、皮肌炎以及血管炎等，都是常见的结缔组织病。这些病都表现的是多系统、多器官受累的情况，而且病程比较长，病情也是非常的复杂，病因不是非常的清楚。另外目前关于结缔组织病的范畴又有了一个更大的范畴，广义的结缔组织病当中还包括了遗传相关的结缔组织病，主要是由于遗传基因的变异导致了遗传性的先天缺陷，是结缔组织病某些成分，比如胶原蛋白或者胶原纤维的合成或者降解发生了异常所导致的疾病，在临床上包括Paget骨病。

早搏是由心脏出现提前异位激动引起，常见病因如下：1、器质性心脏病：如心肌损伤、心肌炎或心肌梗死，局部心肌细胞因为炎症或缺血，导致心肌细胞膜通透性发生改变，离子流出现相应异常，产生异常动作电位，所以心脏出现早搏现象。高血压心脏病、风湿性心脏病或扩张型心肌病、肥厚型心肌病，均可能出现心肌细胞重塑或功能异常，导致心脏早搏；2、全身系统疾病：如甲状腺功能亢进症、风湿结缔组织病、电解质紊乱或代谢性酸中毒等，导致内环境或电解质不稳定，可以诱发心脏早搏；3、其他病因：部分早搏称特发性心脏早搏，无明确原因，可能本身心脏心肌有电生理异常，如自律性增高、触发激动或有折返机制，从而出现心脏早搏。