线粒体脑肌病

当前针对线粒体脑肌病的治疗主要为对症治疗、经验性治疗及姑息治疗，无特异性药物，临床常用辅酶Q10、左旋肉碱，发作时可用左旋精氨酸进行治疗。此外，亦可应用有毒性的物质进行替代或透析性治疗，国内尚未开展。总体而言，线粒体脑肌病当前无针对性、特异性的有效治疗方法。临床中，若患者合并有癫痫发作症状，可进行抗癫痫治疗，但应避免应用丙戊酸钠，以免加重患者的乳酸性酸中毒症状。若患者合并有糖尿病，应避免应用二甲双胍，以免干扰三羧酸循，导致乳酸堆积。此外，还可对患者疾病抗阻力训练，以改变其基因突变症状。

线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应避免过度活动。患者家属还应对线粒体脑肌病患者做好康复及护理工作，以促进患者认知问题的恢复。此外，由于多数患者伴有癫痫发作症状，家属应注意在癫痫发作过程中避免摔倒、咬伤舌头等情况的发生。因此，线粒体脑肌病患者的护理，与患者家属密切相关，建议家属积极配合医生进行相关康复护理工作，以促进患者的尽快康复。

线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病可累及颅内，同时有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。线粒体脑肌病的临床症状主要为神经系统症状、结构症状、内分泌系统症状、眼科症状等多系统、多部位受累表现，主要包括癫痫发作、卒中样发作、眼外肌麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，以及视力与听觉下降等表现。

线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，亦可由其独特的遗传方式，即母系遗传方式遗传。

线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下： 1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现； 2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小； 3、最小运动实验； 4、生化检查：可发现肌酸激酶增高； 5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变； 6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。

线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。 雷氏综合征的特点为发作年龄较小，多见于婴幼儿及青少年，婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状，核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。 随疾病进展，患者症状更为严重，可有全身各系统、各脏器受累表现。因此，线粒体脑肌病的存活尚未明确，发病较早者，存活时间较短；若成人发病，其生命周期亦相对较短。

眼睛肌肉多指眼外肌，包括支配运动眼球及提上眼睑的肌肉。临床上如果出现眼球外肌无力，主要可以见于重症肌无力，属于神经肌肉接头病。肌无力症状表现为晨轻暮重，休息以后减轻、劳累以后加重。但并不是真正的眼外肌萎缩，治疗效果比较好，多数患者可以治愈。 另外还有几种遗传性肌肉病可以累及眼外肌，导致眼睑无力、眼球活动障碍，如眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等，另外还有线粒体脑肌病。这些疾病都可以引起眼肌萎缩，但是这些疾病是遗传病，目前没有根治性方法。虽经中西结合治疗以后可以改善症状，但目前无法治愈。

肌萎缩是一种症状，包括神经源性肌萎缩和肌源性肌肉萎缩，面部肌萎缩也同样如此。面部神经炎性肌萎缩多见于面神经麻痹和面神经麻痹后遗症。治疗通常多应用营养神经的药物，结合中医药辨证论治可以提高疗效。另外还可以应用针灸、按摩、中药的外用、磁疗等方法辅助治疗。 肌源性面部肌萎缩多见于面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良，也可以见于先天性肌病、线粒体脑肌病等。因为是遗传性肌肉病，所以目前没有根治性疗法，而这些遗传性肌肉病一般都伴随肢体肌萎缩和肌无力。 中医认为这些疾病应归于痿证的范畴，主要应用中西医结合以中药为主的治疗方法进行治疗。常应用根据多年治疗经验研制的以参芪强力胶囊、三黄增力散等为代表的中药制剂，可起到良好效果。 此外，面部肌萎缩可能由于肿瘤压迫等所致，而肿瘤治疗刻不容缓。当然还有其它原因引起的疾病，需进行合适的对因治疗。所以面部肌萎缩治疗因人而异、因病而异。患者一定要到专业的科室找专业的医生进行治疗，以免延误诊治。