线粒体脑肌病

眼睛肌肉多指眼外肌，包括支配运动眼球及提上眼睑的肌肉。临床上如果出现眼球外肌无力，主要可以见于重症肌无力，属于神经肌肉接头病。肌无力症状表现为晨轻暮重，休息以后减轻、劳累以后加重。但并不是真正的眼外肌萎缩，治疗效果比较好，多数患者可以治愈。 另外还有几种遗传性肌肉病可以累及眼外肌，导致眼睑无力、眼球活动障碍，如眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等，另外还有线粒体脑肌病。这些疾病都可以引起眼肌萎缩，但是这些疾病是遗传病，目前没有根治性方法。虽经中西结合治疗以后可以改善症状，但目前无法治愈。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复和护理，因为很多的病人会有认知的问题；病人很多有这种癫痫发作，平时注意在癫痫发作时，注意不要摔倒，注意别咬伤到舌头这些情况。

讲解医师：王翀  （主任医师）
就职单位：南京鼓楼医院神经内科
线粒体脑肌病症状可为卒中样表现，线粒体脑肌病多青少年发病，也可到中老年发病，多数为突然发病，少数为缓慢起病，临床表现可为突发的卒中样症状，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等。患者可有偏头痛病史，一般身材矮小，有神经性耳聋，追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象，患者可有阳性家族史，部分患者可有基底节钙化，发病时血和脑脊液的乳酸增高，血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。

线粒体疾病是由于细胞内线粒体器官代谢障碍而产生的一系列疾病。如果单纯累及肌肉，叫线粒体肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大脑细胞，叫线粒体脑肌病。线粒体脑肌病大部分是遗传性疾病，主要病因是基因突变，难以治愈，临床表现类似于脑卒中，如肢体力气下降、感觉障碍，甚至出现智能障碍等。患者发病早期，发育比正常人迟缓，智能发育到成年的可能性要小，因为疾病早期可出现癫痫、智力障碍，较正常水平的同龄儿童，智力发育落后。

线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病可累及颅内，同时有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。线粒体脑肌病的临床症状主要为神经系统症状、结构症状、内分泌系统症状、眼科症状等多系统、多部位受累表现，主要包括癫痫发作、卒中样发作、眼外肌麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，以及视力与听觉下降等表现。

线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下： 1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现； 2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小； 3、最小运动实验； 4、生化检查：可发现肌酸激酶增高； 5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变； 6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要分为两种类型，一种是脑肌病，一种是肌病。根据累及的部位，脑肌病可能累及到颅内，同时有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，临床症状包括神经系统的症状，周围神经的症状，结构的症状，内分泌系统的症状，以及眼科的症状，还是多系统、多部位的受累，同时主要有癫痫发作、卒中样发作、眼外肌的麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，还有视力和听觉的下降。

线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，亦可由其独特的遗传方式，即母系遗传方式遗传。