清华大学玉泉医院神经内科 / 主治医师
线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛,包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作,以及肌阵挛、癫痫,伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病,同时有雷氏综合征。
雷氏综合征的特点为发作年龄较小,多见于婴幼儿及青少年,婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状,核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。
随疾病进展,患者症状更为严重,可有全身各系统、各脏器受累表现。因此,线粒体脑肌病的存活尚未明确,发病较早者,存活时间较短;若成人发病,其生命周期亦相对较短。
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