矮小症

儿童矮小症诊断首先要对比同龄儿童、同种族儿童、同性别儿童的高矮，如果在同等年龄、同等性别和同等种族孩子里，孩子身高排在第三百分位数以下，可以诊断为矮小症。 即在同等年龄、同等种族和同等性别的孩子中，随机抽100个孩子，排名处于倒数第一、倒数第二和倒数第三，说明孩子的身高小于第三百分位数，可以诊断为矮小症。矮小症是症状并不是疾病，在诊断矮小症时关键重视背后隐藏的疾病，而且必须及时就医。

多数的儿童矮小症来说，他都有预后还是比较好的。首先前提是积极的配合治疗。还有父母的一个认知，对我们的一个诊断，对我们治疗的一个建议，都是一个很大的干扰因素。

矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身材，指的是在相似的环境下，儿童的身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的正常身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下，所以它包含符合标准的所有的矮小的孩子。可以简单的打个比方，如果一个孩子在班老是坐到第一排，或者在站的队列当中老是排到前三名，这部分儿童大部分都属于矮小的儿童。而侏儒症是属于矮小症里面的一种，只是由基因决定的矮小，并且这种儿童的身高相对更矮，而且他们的身材比例也不是很正常，这种孩子的身高、体重还有四肢通常不匀称，所以侏儒症是矮小症里面的一种表现，矮小症和侏儒症不同。

多数矮小症儿童通过正规的治疗可以获得满意疗效，关键是要早期诊断，正规治疗。首先要明确儿童矮小的原因，针对病因采取相应的规范治疗方法。首先正确诊断才有治疗，治疗前需要完善相关检查、明确诊断，充分告知家长治疗的益处与风险。并非所有矮身材都需要治疗或能治疗，比如体质、青春发育延迟、软骨发育不良等情况。 应当针对不同病因给予不同治疗，如生长激素缺乏症患儿，可使用重组人生长激素治疗；甲状腺功能减低症的患儿口服左旋甲状腺素片治疗；营养素缺乏的患儿通过改善营养后一般会生长加速。 其实大多数孩子个子矮小，并不能找到明确的致病原因，这种情况称为特发性矮小。对于特发性矮小也可以给予重组人生长激素治疗，一般都会收到很好的疗效。

矮小症有非常重要的原因，是垂体生长激素分泌不足。垂体是位于大脑正中内分泌最重要的器官，下丘脑和垂体是紧紧挨在一起，所以常规怀疑矮小症时要做下丘脑和垂体的检测。对垂体和下丘脑检测最敏感的检测方法是磁共振，但不是所有的医院都具有磁共振这样检测设备。 如果没有，可以采用鞍区的CT来进行代替，但分辨率比磁共振略微差一点，不过也可以排除严重的下丘脑和垂体的占位性病变。所以如果没有磁共振的医院，可以通过鞍区的CT来排除下丘脑和垂体的严重的占位性病变，和其它原因所导致的下丘脑垂体破坏。

有一部分矮小症是由于染色体异常所导致，最常见的是女性矮小，同时合并有性腺不发育，往往是丢失了X染色体所导致或X染色体部分丢失。由于X染色体上非常重要的基因和身高起决定关系，往往X染色体丢失会导致矮小症，因此矮小时需要进行常规染色体检查。 染色体检查也非常的简单，只要进行外周血细胞的抽取，送在专门的干细胞中心来进行细胞染色体的检测。检查当中就要注意，一定要提取足够的细胞数量进行染色体的检测，因为不一定所有的细胞都有X染色体的丢失，部分患者有一部分丢失，部分患者嵌合类型丢失。所以即使是X染色体的异常也有很多种情况，在医院一般是要查400个细胞以上，才能够足以明确的诊断是否有染色体缺陷。

矮小症有很多不同的原因，如果是生长激素缺乏的儿童出现矮小症，建议一直要治疗到成年，甚至成年以后也要进行小剂量生长激素替代。如果是特发性矮小或染色体异常，或其它原因导致的矮小，可能生长激素治疗的时间不能低于两年，如果低于两年一般很难起到改善终身高的效果。 具体而言要因人而异，因为每个家长、每个孩子对身高最终的要求不完全一致，遗传身高背景也不完全一致，对生长激素的反应也不完全一致，所以有可能有些治疗的疗程会比两年更长。

个子矮不一定是矮小症，个子的高矮有医学的判断方法，可以用百分位数法或标准差法。还会和同年龄、同性别、同种族正常健康的儿童或成人做对照，身高低于正常健康的成人或儿童两个标准差以下，判断为个子矮小。 判断个子是否矮小，要根据百分位数或标准差法来进行判断。根据自己的年龄、身高找到相应的数据值，就可以进行判断，所以个子矮小并不是主观的判断，有客观的依据。

矮小症是指在相似生活环境下同种族、同性别、同年龄个体，身高或身长低于正常人群平均身高两个标准差或低于第三百分位数，但年龄不同参照标准不同，三岁以下儿童仰卧测身长，三岁以上儿童站立测身高，故矮小判定也会有微小差别。 另外，考虑到种族因素，目前采用我国首都儿研所生长发育研究室根据2005年九省市儿童体格发育调查数据研制的0-18岁儿童青少年身高体重百分位数值表判定矮小，更符合我国国情，具体如下： 1、女孩：六岁半第三百分位身高数值为110.6cm，此时110cm已经低于同年龄同性别儿童第三百分位以下； 2、男孩：六岁半第三百分位身高数值为111.7cm，此时110cm更加低于同年龄同性别儿童第三百分位以下。 因此，不论男孩还是女孩，若达到矮小诊断标准，都建议到正规医院生长发育专科或儿童内分泌科就诊，从而明确矮小原因，尽早治疗。

对于不同原因导致的矮小症，治疗也不相同，其中多数患者不需要住院治疗，主要如下： 1、生长激素缺乏：此类患者检查时可能会住院1-2天，诊断明确后，患者可以将生长激素带回家自行注射； 2、遗传性疾病：如软骨发育不良的患者常被称为瓷娃娃，进行对症治疗或康复治疗即可，不需要住院治疗； 3、患者存在综合征或其他病症：建议针对原发病进行治疗。 综上，多数矮小症患者在门诊或在家里治疗即可。