真性红细胞增多

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症主要还是要预防血栓的问题，第一、我们希望红细胞的数量上不要太高。第二、可能要比较长期的用一些抗凝药，来预防血栓。第三、就是监测血象。第四、还有定期的去做一些像B超，看看脾脏有没有肿大。因为这个疾病往前发展，可以发展成骨髓纤维化，（是继发的），也有些病人转变成急性白血病。要看有没有纤维化，我们又不能整天去做骨穿，去做骨髓活检，所以我们可以看看他的脾脏大小，每年去查个B超，看看脾脏有没有越来越大，如果越来越大，我们就想会不会是骨髓纤维化加重了。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。\n循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。\n胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。\n呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。\n在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。\n神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。\n还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症不是一回事，它们都属于一大类的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤这个疾病的范畴，但是不是一回事。血小板增多症是以血小板增高为主，真性红细胞增多症是以红细胞增多为主。但是在有些病人他可以这两个都偏高，甚至于白细胞也可以偏高，就是这三种血细胞都可以偏高，但它毕竟还不是一个病。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
发生真性红细胞增多症具体原因，还有发病机制，目前还不是很清楚。目前认为，真性红细胞增多症和其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括血小板增多症、骨髓纤维化，可能都跟某些基因突变有关系。跟增红有关的叫JAK2，尤其是JAK2-V617F基因突变有关系。这个疾病基因突变以后，可以激活体内的促红素的受体，这样就可以发生红细胞增多症。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症进展是比较缓慢的，这种病人一般能生存10-15年以上。有一部分病人也会早期死亡。主要的死亡原因是反复的血栓形成，比如脑梗塞、心梗、肺栓塞、静脉血栓形成，还有的病人是发生严重的出血。有一部分病人在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病；还有的病人可以发生骨髓纤维化导致骨髓衰竭，产生严重的贫血、出血、感染，因为这些并发症而死亡。因为这是一个慢性病，需要在门诊长期的随访，所以患者要定期就诊，化验血常规、白细胞分类，包括肝、肾功能，出凝血的检查。检查的目的一是便于医生调整用药，另外可以观察疾病的进展。比如外周血涂片，发现了原始幼稚的细胞，也发现了一些红细胞。这时候要及时的做骨髓穿刺活检，看是否转化为急性白血病或者发生骨髓纤维化。

红细胞偏高分为相对性偏高和绝对性偏高两种，具体如下： 1、红细胞相对性偏高：血浆容量减少而使红细胞数量相对增多，常见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤所致的脱水、尿崩症、晚期消化道肿瘤、糖尿病酸中毒等，均因血浆中的水分丢失过多而使红细胞相对增多； 2、红细胞绝对增多：多种因素可以引起红细胞数量的增加，如居住在高原地区新生儿生理性红细胞数量相对增多，严重的慢性心肺疾病、如阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、先天性心脏病等，可使红细胞数量呈病理性增多。血液系统疾病之一的真性红细胞增多症也属于红细胞数量病理性绝对增多。 红细胞俗称红血球，是人体中最多的一类细胞，主要功能是运输氧气，把氧气运送到了人体组织的各个部位，再从各个部位中运输出代谢产物二氧化碳。红细胞的寿命约为120天，初生婴儿由于代谢快，红细胞寿命80天左右；长期病患者如肾功能衰竭，它的寿命比正常人稍微晚一点。男性红细胞正常值为(4.0-5.5)×10^12/L，女性为(3.5-5.0)×10^12/L，新生儿为(6.0-7.0)×10^12/L。

经过正规治疗，大部分肺血栓栓塞可以治好。发生肺栓塞的诱因较多，如女性肥胖、恶性肿瘤、手术和长期卧床制动、风湿免疫性疾病、糖尿病、高血压、高凝血症、真性红细胞增多症、下肢静脉曲张等。明确引起肺栓塞原因，针对原发病治疗，避免反复发作。如果诱因无法根除，患者可能长期甚至终身需要进行抗凝治疗，防止血栓发展和形成新血栓。

红细胞、血红蛋白数值增加的原因很复杂，分为原发性和继发性。所谓继发性增多，比如居住在青藏高原由于空气稀薄，代偿性红细胞和血红蛋白增加，以适应当地稀薄的空气；很多慢性病也会导致红细胞、血红蛋白增多，比如慢性呼吸道疾病，如COPD，患者由于低氧会出现代偿性红细胞和血红蛋白增加。 部分患者属于原发性红细胞和血红蛋白增加，即所谓真性红细胞增多症，属于骨髓增殖性肿瘤范畴，需要做详细检查，通过血常规、骨穿检查、基因检测得到确诊。对于真性红细胞增多症的患者，最大的风险是血栓，部分患者后期会转化为其它疾病，比如转化为白血病，患者可以采取化学治疗。

红细胞的压积升高，主要是两个原因： 1、红细胞绝对值的增高； 2、血液浓缩，即疾病造成血浆向血管外渗漏，剩下的红细胞无法渗到血管外。血液浓缩但绝对值并不多，只是比例高。 所以红细胞压积高，一定要区分是绝对值的升高，还是血液的浓缩。血液浓缩像脱水、流行性出血热等，红细胞浓度及比例相应的升高。如果是绝对值的升高，要考虑是否为血液系统的疾病，即真性红细胞增多症。还有继发性的红细胞增多症，比如缺氧、慢性心肺疾病，都可能引起继发性的红细胞增多。 所以血常规里红细胞压积高的时候，一定要对病因要进行区分。不同的病因，治疗也不同。

红细胞计数偏高的原因具体如下： 1、真性红细胞增多症； 2、继发性红细胞增多症； 3、红细胞相对增多。 平时比较常见的是真性红细胞增多症，属于骨髓基因异常导致的骨髓红细胞增生，增生明显活跃引起红细胞增多。再就是继发性红细胞增多，又分两个方面，即因组织缺氧导致的骨髓代偿性红细胞增多，包括慢阻肺、先天性心脏病和高原缺氧地区的居民，红细胞也会代偿增生。其它包括肿瘤性疾病，如肝癌、脑内肿瘤和多囊肾等，会引起EPO分泌增多，引起骨髓红系增生比较活跃，导致红细胞增多。