真性红细胞增多

骨髓增殖性肿瘤这组疾病目前仍不能治愈，患者需要服药进行维持治疗。骨髓增殖性肿瘤这组疾病包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性髓系白血病，其中慢性髓系白血病是相对独立的疾病，这组疾病患者目前都需要维持治疗。 具体来讲，慢性髓系白血病患者需要使用酪氨酸激酶抑制剂进行长期治疗，包括伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼。真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者主要进行减低细胞治疗，使用羟基脲，其用药在治疗量之后改为维持治疗剂量，再进行长期维持。原发性骨髓纤维化患者目前主要使用JAK-1、JAK-2抑制剂，也就是使用芦可替尼进行长期治疗。

骨髓增殖性肿瘤主要包括慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化，治疗如下： 1、慢性髓系白血病的治疗主要通过酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗，酪氨酸激酶抑制剂包括伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼； 2、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症治疗包括三个方面，减低细胞治疗，主要使用羟基脲；应用抗血小板药物，预防血栓形成，主要应用阿司匹林；预防或者治疗高尿酸血症； 3、原发性骨髓纤维化的治疗主要是应用JAK-1、JAK-2抑制剂，主要药物是芦可替尼。真性红细胞增多症或者原发性血小板增多症可以继发骨髓纤维化，如果继发骨髓纤维化，也可以使用芦可替尼治疗。 骨髓增殖性肿瘤这一组疾病，在目前是不可治愈的疾病，需要长期服药治疗，即便是慢性髓系白血病已经通过靶向药物治疗成为一种慢性疾病，也需要长期服药。

真性红细胞增多症也称为骨髓增殖性疾病，在WHO分类中称为骨髓增殖性肿瘤。真性红细胞增多症主要是因为基因突变导致红细胞生成系统中信息传导通路发生改变，促进红细胞异常的增生。增生以后异常的红细胞导致外周血，红细胞和血红蛋白的明显增加。病人会出现血液的黏稠、头晕、乏力、面色潮红等表现。对于红细胞增多症的病人需要进行处理，需要用药控制红细胞的过度增生，防止血栓的发生以及其它严重威胁生命的临床改变。

红细胞偏高要注意以下几个方面的意义： 1、如果红细胞持续性明显高于正常值，需要进行检测，骨穿、基因检测等来确定是否是真性红细胞增多症。真性红细胞增多症也属于骨髓增殖性疾病及骨髓增殖性肿瘤。红细胞明显增多可导致严重的栓塞表现，出现重要脏器的栓塞可以危及生命； 2、红细胞增高幅度较低的病人，可以见于急性失血。年轻的病人急性失血以后，反馈性的刺激骨髓，也可以导致一过性的红细胞增多； 3、红细胞的增多也见于低氧环境下，比如在高山低氧的环境下，由于氧气的缺乏，可以反馈刺激机体产生更多的红细胞来进行代偿； 4、鼾症的病人，比如夜间睡觉打鼾导致呼吸的暂停，这样的病人也会导致低氧血症，反馈性的刺激红细胞一定程度的增加。 所以，出现红细胞偏高的病人，要到医院就诊进行病因的检测，依据病因来进行治疗和预防。

尿酸升高的原因，总体分为以下三大类： 1、由于尿酸在体内生成的过多，该方面有遗传的因素，可能与体内酶的活性升高有关，也与其它疾病有关，比如牛皮癣，即银屑病或者真性红细胞增多症，也与大量嘌呤含量比较高的食物摄入有关。由于外源性的嘌呤食物摄入以后，可以使血尿酸明显升高，即尿酸生成增加； 2、尿酸排泄减少，一方面与遗传因素有关，部分是和肾小管上转运蛋白的基因缺陷，蛋白的缺陷使尿酸排泄受阻有关，部分药物或者铍中毒可以引起血尿酸排泄的减少，饮酒既可以使血尿酸升高，也可以抑制血尿酸的排泄； 3、混合性原因，既包括血尿酸生成增加的问题，也有血尿酸排泄减少的问题。

嘴唇发黑的病人，一部分是由于口唇部黑色素沉着，另一部分是由于吸烟过多导致的。嘴唇发黑与发紫是不同的概念，例如内分泌疾病，Addison病，可以导致口唇，甚至乳晕、腹部正中线发黑。 一般口唇发黑的情况并不多见，有些病人口唇颜色是发紫或者绛紫，例如原发性真性红细胞增多症，患者体内还原血红蛋白特别高，可以造成嘴唇发紫、发黑。 肺心病患者继发性红细胞增多症导致还原血红蛋白高，一些先天性心脏病患者，例如右向左分流型先天性心脏以及心力衰竭的病人，均可以引起口唇发紫、发黑。 还原血红蛋白增高，通常情况下还原血红蛋白超过5g/L，可引起口唇发紫、发黑。 另外居住在西藏高原的人，由于在高原时，需要较高的血红蛋白增加携氧能力，存在继发性血红蛋白增高的情况，表现为口唇发紫、发黑。 但是如果从高原回到平原，一段时间后，血红蛋白增高的情况可以改善，口唇发紫、发黑的情况也可以改善。 另外贫血的病人血红蛋白很低，其实也是缺氧，但是从来不会嘴唇发紫、发黑。因此患者口唇发紫、发黑，需要根据临床情况进行综合判断。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
其实也是要看就诊的时间，如果在很早，红细胞刚刚增多一点，也没有纤维化，也没有脾大这些，一般说来寿命会比较长，怎么也应该有15年、20年这样的时间。但是如果发现已经是非常晚期了，都已经发生很严重的骨髓纤维化，脾脏也大了，时间相对来说就比较短。还有红细胞增多症的病人还真有一些转化成白血病的，如果转化成为急性白血病，时间上就会更短了。再有就是他的寿命也跟有没有发生血栓有关系，如果真性红细胞增多症发生很严重的心梗，那他的寿命是取决于心梗的治疗。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。\n循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。\n胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。\n呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。\n在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。\n神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。\n还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症不是一回事，它们都属于一大类的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤这个疾病的范畴，但是不是一回事。血小板增多症是以血小板增高为主，真性红细胞增多症是以红细胞增多为主。但是在有些病人他可以这两个都偏高，甚至于白细胞也可以偏高，就是这三种血细胞都可以偏高，但它毕竟还不是一个病。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
发生真性红细胞增多症具体原因，还有发病机制，目前还不是很清楚。目前认为，真性红细胞增多症和其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括血小板增多症、骨髓纤维化，可能都跟某些基因突变有关系。跟增红有关的叫JAK2，尤其是JAK2-V617F基因突变有关系。这个疾病基因突变以后，可以激活体内的促红素的受体，这样就可以发生红细胞增多症。