真性红细胞增多

血红蛋白升高指红细胞数目明显增多，称为红细胞增多症。红细胞增多症分为反应性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多，反应性红细胞增多最常见的是高原地区人群由于处于长期缺氧状态，刺激红细胞代偿增生。另外，像呼吸睡眠暂停综合征或者先天性心脏疾病，由于体内长期缺氧，刺激红细胞代偿性增生。某些肿瘤，像肝癌、肾癌、小脑肿瘤，由于不恰当的分泌促红细胞生成素，可导致红细胞明显增多。 肿瘤性红细胞增多主要指血液系统真性红细胞增多症，由于基因突变，导致体内红细胞和其它髓系细胞不受控制、不断增殖，导致红细胞数量明显增多。通常血红蛋白可以达到200g/L左右，红细胞明显增多导致血液黏稠，血栓发生率明显增多，所以对于这一类要积极控制红细胞的数量。

讲解医师：周芙玲  （主任医师）
就职单位：武汉大学中南医院血液内科
真性红细胞增多症在确诊之后，我们通常要给以下的治疗措施，比如患者在紧急的情况下，我们可以采用静脉放血的治疗措施，迅速的减少红细胞的负荷。此外针对血红蛋白升高的患者，我们可以进行血液细胞的单采术，来采集红细胞。另外临床上还可以给予羟基脲等化疗药物，来抑制红细胞的增殖，一般情况下给10-20mg/kg.d。在临床上我们还可以给予干扰素等措施来抑制骨髓的增殖。对症治疗里面患者比如说出现了瘙痒，我们可以给息斯敏等抗过敏的治疗。还有患者如果出现了尿酸的增高，我们相应的可以给别嘌醇来治疗。另外营养、支持等治疗措施也必不可少。此外，还有一些患者会出现缺氧、缺血的表现，我们可以给患者进行吸氧，同时给予改善循环的药物，比如阿司匹林或者中药来改善患者的临床症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

讲解医师：周芙玲  （主任医师）
就职单位：武汉大学中南医院血液内科
真性红细胞增多症也属于一种慢性骨髓增殖性的肿瘤，这一类患者我们在做基因学筛查的时候，会发现JAK2的基因有95%以上的人是阳性。这些患者起病比较隐匿，临床症状是逐渐的出现的，有些患者刚开始是头晕、眼花、乏力，逐步的会出现一些神经系统症状，比如手麻、脚麻，还有口唇紫绀、缺氧等血流淤滞的表现。对于这些患者，我们在查体时通常会发现患者有脾脏的肿大。在做骨髓的检查的时候，会发现患者有骨髓纤维化的情况。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症的治疗，首先可以放血，可以把血直接放出来或者是单采，把红细胞给采出来，然后给放掉，就是说可以放全血，也可以是把红细胞单采以后去放，这是一个办法。还有就是用药物治疗，药物里面用的最多的叫做羟基脲，是个化疗药，这个化疗药：第一、是口服的，非常方便；第二、它也很便宜；第三、一吃就很见效，一停下来马上红细胞就又涨回来了，所以它是一个要长期用的药。再有有些地方也会用一点干扰素，但不会是单用干扰素，可能会和羟基脲在一块联合用。干扰素它也是个降细胞的治疗，羟基脲和干扰素都可以降细胞，但是羟基脲用的会更多。干扰素有些人用的时候有一个想法，它是不是可以对骨髓纤维化有点作用？因为它有抗纤维化的作用，但是这个作用有多强也很难说，这是药物治疗。新近有一个药在中国刚刚上市，在国外已经上市有几年了，这个药叫做JAK2抑制剂。因为真性红细胞增多症95%的病人都会有基因的突变，叫JAK2的基因突变，JAK2抑制剂对于有JAK2突变的病人是一个非常好的靶向治疗，会用到这个药。这个药现在咱们中国批准的适应症不是真性红细胞增多症，而是骨髓纤维化。不管是原发的骨髓纤维化，还是因为真性红细胞增多症发展的继发的骨髓纤维化，都可以用到JAK2抑制剂。但是在国外已经开始在对于真性红细胞增多症的病人在试验性的应用，JAK2抑制剂我想在不久的将来可能会推到，对于羟基脲治疗效果不好或者不耐受真性红细胞增多症病人去用这个药，这个药其实对于真性红细胞增多症的病人是一个挺好的治疗。很少有人采取异基因造血干细胞移植的手段去治疗真性红细胞增多症。还有就是有一些抗凝的药会和我们现在的化疗药同时应用，比如阿司匹林，目的主要是让病人预防血栓的发生。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症可能不是老百姓所理解的，就是类似于肝癌、肺癌那样的。它的本质是一个恶性的疾病，在血液系统里，它属于慢性骨髓增殖性疾病。现在又叫做慢性骨髓增殖性肿瘤当中的一种。它实际上是红细胞恶性的增生而导致的一种疾病。它有肿瘤细胞不断增殖的能力的这种特性，分化相对成熟，疾病进展相对缓慢，生存期比较长而已。其中有一部分病人，最后可以转化为肿瘤急性白血病。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症的病人一般生存期在10-15年以上。病人最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分病人最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的病人发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭，这样的病人出现严重的贫血、出血、感染并发症死亡。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症主要还是要预防血栓的问题，第一、我们希望红细胞的数量上不要太高。第二、可能要比较长期的用一些抗凝药，来预防血栓。第三、就是监测血象。第四、还有定期的去做一些像B超，看看脾脏有没有肿大。因为这个疾病往前发展，可以发展成骨髓纤维化，（是继发的），也有些病人转变成急性白血病。要看有没有纤维化，我们又不能整天去做骨穿，去做骨髓活检，所以我们可以看看他的脾脏大小，每年去查个B超，看看脾脏有没有越来越大，如果越来越大，我们就想会不会是骨髓纤维化加重了。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症的病人看起来面色是发红的，球结膜是红的，如果伸出舌头来看，他的舌头又红又紫，有时候就像一个酗酒的人，喝完酒以后脸红红的，这是它的一个表象。症状上有些病人会有一些头晕的主诉，为什么？因为红细胞多了，血流就缓慢，然后流经这些血管的时候缓慢，病人会有头晕的这种主诉。还有些病人发生一些非常小的血栓，不是大的血栓，是非常微小的血栓，比如我们做头颅CT的时候有时候可以发现，这些都使得病人会有主诉上就觉得有点头晕等这些症状。其它倒也没有什么特别的症状，如果发生血栓了，就是发生血栓的相应部位的症状，比如下肢血栓，下肢就肿；如果是在心脏这个地方发生血栓，就是心梗；在脑子里发生，就是脑梗。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是由于基因突变，所造成的造血祖细胞自身的缺陷，引起的红细胞过度增殖。真性红细胞增多症的治疗，在以前可以采取静脉放血的治疗。根据患者的体重和年龄，一次放血300-500毫升，间隔3-5天进行放血治疗一次，现在在临床上已经很少应用。\n其次是化疗，可以口服羟基脲治疗，目前在门诊应用比较多，可以分次口服治疗，直至患者的血象降到正常之后，改为口服的小剂量维持治疗。但是羟基脲的治疗，长期应用有第二肿瘤发生的可能性，年轻的患者应用时要慎用。\n另外就是生物制剂也就是干扰素，一般是皮下应用注射，一次是300万U，一周三次。根据病人血象的情况可以适当的延长注射时间，干扰素的应用，一般不会造成肿瘤的发生。目前对于JAK-2基因突变的患者还专门有JAK-2抑制剂，针对基因突变的靶向治疗。\n因此，真性红细胞增多症的治疗包括传统治疗和新药的治疗。