生长激素缺乏症

矮小症的原因比较多，常见的分为3大类，具体如下： 1、内分泌因素引起，如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏都会引起矮小症，肾上腺皮质激素分泌增多也会导致身材矮小，如果糖尿病的孩子血糖控制不好，也会出现糖尿病性假性侏儒的情况； 2、器官系统性疾病，如孩子有先天性心脏病、先天性消化系统疾病、血液系统疾病、遗传代谢病，也会出现身材矮小的情况； 3、遗传因素，孩子的身高70%是由遗传决定，如果父母存在身材矮小的情况，孩子出现身材矮小的几率非常大。 所以诊断为矮小症，一定要进行病因寻找，才有可能做到对症治疗。如果家长发现孩子身高比同龄的孩子矮或生长速度减缓，一定要到正规医院去做正规检查，才能发现病因，做到对孩子最有利的治疗。

矮小症治疗的最佳年龄和原发病息息相关。如果孩子的原发病是器官系统疾病或甲状腺疾病等，要求发现的时候就要治疗，很多矮小症患者可以采取生长激素治疗，生长激素治疗的最佳年龄，每个疾病不一样，治疗的最佳年龄也不一样。 如果孩子是生长激素缺乏症，原则是发现的时候就要治疗。如果孩子小于胎龄儿，生后持续矮小，治疗的最佳年龄是2-4岁。如果孩子是特纳综合征，也就是先天性卵巢缺失综合征，治疗的最佳年龄是身高达到生长曲线的第5百分位数，就可以启动治疗。 如果孩子是特发性矮小，这个孩子除了矮小之外，没有其他疾病，没有内分泌疾病，没有器官系统性疾病，治疗的最佳年龄是5岁。如果孩子是性早熟，治疗的情况要根据具体情况具体判断。 总体原则是治疗越早效果越好，因为孩子的生长力量是在股骨软骨层，如果年龄小，股骨的软骨层分裂能力、再生能力最强。

导致矮小症最常见的原因是生长激素缺乏，如果患儿缺乏生长激素，可以进行外源性的补充，此时生长激素就能发挥很好的作用，可以使患儿的身高长得特别快。 部分患儿矮小无法找到明确原因，同时生长激素值正常，称为特发性矮小症。对于这部分患儿也需要用生长激素进行治疗，虽然治疗效果不如生长激素缺乏症的患儿好，但也能够起到促进生长的作用。治疗效果与生长激素治疗的疗程、开始的时间有关，而干预后的患儿比不干预的患儿最终身高要高，所以应该积极进行干预治疗。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
小儿生长激素缺乏，主要是由于各种原因导致的。垂体分泌生长激素水平不够，进而出现的一系列临床表现。在儿童骨骺线闭合之前，出现的生长激素偏少，有可能会导致孩子身材矮小，也就是通常所的矮小症。如果出现这种情况应该怎么办？首先建议到内分泌科做相关检查，确定诊断，看看是生长激素缺乏；还是生长激素水平高，它本身有抵抗不起作用，这个需要鉴别。如果确定是生长激素缺乏引起的身材矮小，这时候尽早给孩子应用外源性的生长激素补充。有可能使孩子达到理想的身高。

侏儒症与矮小症的区别主要如下： 1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较矮，但患者智力正常。部分患儿因为没有使用生长激素进行治疗，导致身高较矮、肢体较短，但是患者处于成人阶段时有成人的思维； 2、矮小症：矮小症范围较广，可由GHD、甲减等内分泌疾病以及其他系统疾病引起。临床上将60%-80%不明原因的矮小归为特发性矮小，但随着科技发展和检测手段的进一步提高，发现多数矮小症患者存在基因异常，同时存在家族性。

矮小症现在发病率在逐年上升，基本上发病率达到3%，家长越来越多的对于身高给予更大的关注。矮小症治疗的最佳时期是哪些时期，是生后的4-10岁或者青春期之前，孩子的年龄越小，生长潜力越大，效果越好。 要根据孩子的病因不同，选择治疗的时机和方法也会存在很大的差异，比如甲状腺功能低下，这些儿童在出生以后，只要明确就可以开始治疗。还有Prader-Willi综合征，这属于遗传性综合征，这类儿童在生后两岁的时候就可以开始治疗，如果四岁时仍低于平均身高，需要进行相关的治疗。最关键的是生长激素缺乏症的儿童，这类儿童一经诊断，应该进行尽早治疗。

矮小症不一定要打生长激素，但是绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗，比如像生长激素缺乏症的儿童，目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗，他的年生长速率可能长不到5cm，如果给他进行生长激素的干预，他一年的生长速率可能会长到10-12cm。目前全世界没有专门对于生长激素的口服制剂，常用的制剂主要采取皮下注射，有水剂、粉剂、长效剂，通常粉剂和水剂是每天注射，而长效剂是一周一次。以前认为青春期结束以后停用生长激素，目前的观点认为，生长激素缺乏症的患者，青春期结束以后仍需要小剂量的生长激素治疗，终生用药，因为这类儿童在成年以后出现一些脂代谢的异常，容易发生冠心病，影响人的寿命。另外还有一些特发性矮小，还有Turner综合征、Prader-Willi综合征，这些儿童都可以使用生长激素，但必须排除一些肿瘤性疾病或者血液系统疾病，如果没有问题，都可以进行生长激素的治疗。

生长激素刺激试验常用于诊断生长激素缺乏症。即通过药物刺激找到生长激素峰值，若生长激素水平＜5，诊断为完全性生长激素缺乏；若生长激素水平在5-10之间，诊断为部分性生长激素缺乏；若生长激素水平＞10，属于正常。临床常选择两种药物联合刺激生长激素分泌，如左旋多巴联合胰岛素或可乐定联合胰岛素，以及精氨酸联合胰岛素，刺激生长激素分泌。检查前1天要求晚上8点后不可进食，10点后不可进水。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

生长激素缺乏症是指由于先天或后天的原因，导致生长激素分泌出现障碍所引起的一种内分泌疾病。特点是整个生长发育滞后，身高矮小，3岁以前身高每年增长小于6厘米，3岁到青春期之前这段时期，每年生长速度不足5厘米。生长激素缺乏症的患者，可能二十几岁，外表仍是10岁或是6、7岁孩子的样貌，若不进行治疗寿命较短。

采用生长激素干预治疗应在青春期之前。因进入青春期后生长板开始钙化，生长潜能下降，此时生长激素治疗效果较青春期前差。且生长激素依据体重计算药量，体重越重，剂量越大，花费越多，所以应早治疗。如1岁确诊为生长激素缺乏症，则1岁就应开始治疗。无病因的生长速度缓慢，称为特发性矮小，特发性矮小的最佳干预治疗时间为5岁到9岁。