生长激素缺乏症

导致矮小身材的原因很多，如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、染色体异常或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，一般都应常规进行血、尿检查和肝肾功能检测。如果怀疑是肾小管酸中毒者，建议进行血气及电解质分析。但若排除亚临床甲状腺功能减退，则应常规检测甲状腺激素水平，拍摄左腕骨片进行骨龄评定。另外，对于矮小儿童还需酌情完善的特殊检查，包括如下项目： 1、生长激素药物激发试验，可以检测生长激素分泌水平； 2、生长激素直接作用于细胞发挥生物效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导，因此需行胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定，其它内分泌激素检测，则需依据患儿临床表现酌情选择； 3、生长激素是由垂体前叶合成和分泌，受下丘脑分泌激素调控。甲状腺素由甲状腺合成，受下丘脑和垂体分泌激素调控，所以对于矮小的儿童应进行头颅垂体MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性； 4、对于矮小女孩均需进行染色体核型分析，而对于已有染色体畸变的男性患儿，也应进行染色体核型分析，必要时还可能进行基因检测。 总之，矮小原因复杂，医师需要面诊患儿，详细询问病史和体格检查后酌情决定检查项目。

在临床上引起儿童矮小症的原因很多，可以举以下几个例子： 1、内分泌性的矮小原因，矮小与生长激素相关，如果孩子患有生长激素缺乏症，或者甲状腺功能减低症，还有些孩子可能是肾上腺皮质功能分泌过多，都可能造成矮小，以上都是内分泌性的因素； 2、骨骼疾病相关的矮小，比如有些涉及到骨和软骨发育不全的疾病，也会造成儿童矮小； 3、营养障碍或者代谢性疾病所导致的矮小，比如有些孩子有慢性营养障碍或者肝性疾病，或者佝偻病，或者糖尿病、尿崩等，也会引起矮小情况； 4、还有一类在医学上叫特发性矮小，就是现在的医学知识没有办法找到明确发病原因的矮小症，称之为特发性矮小； 5、还有染色体发育异常，在临床上有种常见的病叫Turner综合征，主要发生于女孩，以上女孩由于先天染色体发育异常，会导致矮小； 6、还有部分原因，比如家族性矮小、体质性发育延迟等，在临床上也会遇到； 7、小于胎龄儿是指新生儿在出生的时候体重或者身长低于正常标准，此类孩子在宫内发育的时候就有异常因素，虽然有80-90%的孩子在生后2年内会有追赶，可是有10%左右的孩子在生后没有追赶，是造成身材矮小的原因之一。

孩子个子矮的原因很多，首先我们看一下非内分泌方面的原因。非内分泌缺陷性的矮身材，比如说家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性矮身材。还有一个就是生长激素缺乏，比如说孩子垂体发育异常、前脑无裂畸形、下丘脑错构瘤等等，还有生长激素释放激素缺陷、特发性生长激素缺乏症，甚至有些是机理不明的。部分可见垂体发育不良，包括常染色体隐性遗传、显性遗传，还有X连锁遗传，还有一些是转录因子、基因缺陷。生长激素受体缺陷，有一些是胰岛素样生长因子-1缺乏。还有一个是颅脑损伤，比如围产期损伤，如臀位产、缺血缺氧、颅内出血，颅底骨折，放射性损伤，炎症后遗症等。比如说肿瘤，还有小于胎龄儿、生长激素及神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体疾病，还有慢性系统性疾病等等。

多数矮小症儿童通过正规的治疗可以获得满意疗效，关键是要早期诊断，正规治疗。首先要明确儿童矮小的原因，针对病因采取相应的规范治疗方法。首先正确诊断才有治疗，治疗前需要完善相关检查、明确诊断，充分告知家长治疗的益处与风险。并非所有矮身材都需要治疗或能治疗，比如体质、青春发育延迟、软骨发育不良等情况。 应当针对不同病因给予不同治疗，如生长激素缺乏症患儿，可使用重组人生长激素治疗；甲状腺功能减低症的患儿口服左旋甲状腺素片治疗；营养素缺乏的患儿通过改善营养后一般会生长加速。 其实大多数孩子个子矮小，并不能找到明确的致病原因，这种情况称为特发性矮小。对于特发性矮小也可以给予重组人生长激素治疗，一般都会收到很好的疗效。

宝宝打生长激素的合适时间根据原发病决定。知道生长激素治疗的适应症有生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿生后持续矮小、特纳综合征、努南综合症、普瑞德威利综合征、SHOX基因缺陷，艾滋病的消耗状态，还有肾衰移植前，这都是生长激素的适应症。 如果孩子是生长素缺乏症，最佳治疗年龄是越早越好，发现时就要治疗。如果孩子是于胎龄儿生后持续矮小，最佳治疗的年龄是2-4岁。如果孩子是特发性矮小，一般在5岁左右启动治疗。如果孩子是普瑞德威利综合征，现在的理念是越早越好，大约在3-6个月就可以启动治疗启动。治疗目的一方面改善生长，还可以预防代谢综合征的出现，还可改善孩子的认知和运动发育。总体来讲越早治疗效果越好。 还有一个比较重要的综合征是特纳综合征，这种发病率在女孩子中不太少见，但很多家长发现时往往时间偏晚，到了青春期没有自发性发育才想起来就诊。像这种孩子的治疗时机是在孩子身高落后在第5百分位数以下就可以治疗，大约在3-4岁就可以启动治疗.

十岁孩子矮小要清楚具体矮小发生的时间，有的孩子是早产儿或者是特殊儿童，生出来就比较矮小。另一部分孩子可能是生长激素缺乏症，3岁以后逐渐表现为矮小，如果每年生长速度不到5cm说明生长迟缓。 所以矮小症的孩子关键要区分出现矮小的时间，进而找出矮小病因。引起矮小病因很多，比如早产、小于胎龄儿、性早熟、生长发育迟缓、生长激素缺乏等，这些疾病都可能引起矮小。诊断孩子矮小症一定要高度重视引起孩子矮小原因，并且发现孩子矮小一定要尽快就医。

如果小男孩到了14岁，发育还没有启动，或者发育启动比较缓慢，要考虑是不是性发育延迟，一种是体质性发育延迟，具有遗传性、家族性，另一种是儿童自身发育不良。 针对体质性发育延迟，随诊即可，监测骨龄、性发育情况、性激素水平。如果身高太矮，发育比较慢，家长比较焦虑，可以用小剂量的性激素刺激。如果是生长激素缺乏症的孩子，用生长激素让他长高。如果是性腺发育不良的孩子，治疗比较困难，需要终身替代治疗。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
生长激素缺乏症是指儿童身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上，称为矮小症。在所有矮小症病因当中，垂体前叶分泌的生长素对身高的影响起着十分重要的作用。由于生长激素缺乏导致矮小症，在临床上怎样治疗呢？主要的方法是在骨垢线闭合之前，用重组人生长激素来做替代治疗，开始治疗的年龄越小效果越好。对于继发性生长激素缺乏症的患者需要慎用，还有恶性肿瘤或潜在的肿瘤恶变以及重度的糖尿病患者也不能用。方法是每晚睡前半小时皮下注射，注射的部位可以选择上臂、大腿前侧和腹壁等等。在治疗过程当中要及时观察孩子的生长速度。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

生长激素缺乏症矮小不会影响孩子的智力，所谓的身材矮小，指的是在相似的环境下，孩子的身高低于同种族、同年龄、同性别正常儿童身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下。如果孩子的身材过小，会对孩子将来的工作、生活，还有择业、求偶有很大的影响。造成矮小症的原因有很多，比如特发性矮小、家族性矮小，还有生长激素分泌不足引起来的矮小，这些儿童在智力上都没有很大的影响。但有一些先天性的遗传性综合征，它的其中表现之一是身材矮小，这些综合征还常常合并有其他的一些症状和体征，比如一些智力或者行为的异常，跟正常的儿童相比，还是存在有很大的差别，比如Prader-Willi综合征这些儿童，更应该引起高度重视。

生长激素检查主要进行验血检测，主要做生长激素激发试验，以及IGF-1即类胰岛素样生长因子1检测，明确儿童是否处于生长激素缺乏症的情况。身高处于矮小的儿童要检测生长激素，生长激素有自身分泌特点，主要特点是脉冲式分泌，同时有日夜节律，一般晚上生长激素分泌更多，白天相对处于低频状态，随机抽血查一次生长激素并不能很好反映体内生长激素水平，检测手段如下： 1、会通过药物生长激素激发试验明确生长激素的真实水平。按照现在常规指南生长激素激发试验后，会看生长激素的最高峰值程度，如果峰值在10ng/ml以上，认为生长激素正常，在10ng/ml以下认为生长激素缺乏症； 2、除激发试验外，较为重要的参考指标是类胰岛素样生长因子1，体内生长激素通过大脑分泌，生长激素到肝脏合成IGF-1，即类胰岛素样生长因子1，类胰岛素样生长因子1到骨骼促进骨骼增长。因此体内胰岛素样生长因子1可以反映生长激素多少，如果IGF-1水平非常低，侧面可以反映出可能存在生长激素缺乏症。如果IGF-1水平很高，生长激素缺乏症可能性较低。