生长激素缺乏症

对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以下，就是矮小症，而侏儒症是低于三个标准差以下，而且多半是因为生长激素缺乏症所导致。所以无可置疑的侏儒症肯定是矮小症，而且像侏儒症肯定要做相关检查，看什么原因引起的生长激素缺乏，像这类型的病人，如果能够早期诊断、早期治疗，它的预后是相当不错。所以这种情况下是绝对不要去耽误治疗，因为在生活中也可以看到，有时候矮小的成年人，生活、学业、心理方面都有很大影响。有时候像侏儒症的病人，可能还合并其它方面的问题，有其它的一些激素的缺乏，像甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全。所以一旦出现这方面的情况，要进行相关的处理，对于改善预后肯定是有好处的。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

矮小症的核心症状是身材矮小和生长速度迟缓。身材矮小要根据儿童生长曲线百分位数表和标准差表来进行查找比对，首先要做到身高正确测量，生长速度延缓，包括在青春前期，孩子生长速度<每年5cm，在青春期每年<6cm，在婴幼儿期每年<7cm，这叫生长速度迟缓。 根据原发病不同，症状不一样。如生长激素缺乏症，孩子除了身材矮小之外，还有面容幼稚，体脂堆积，性发育延迟。如果孩子有甲状腺功能低下，没有得到正规治疗，孩子除了身材矮小，还会出现智力低下的情况，以前叫呆小症，在体表特征上也有不同地方，如孩子的皮肤会比较粗糙，黄疸消退会延迟，躯干和四肢比例不协调等。 如果是器官系统性疾病，根据病变部位不同，孩子的症状不一样，如果有先天性心脏病，孩子会有心脏杂音，会出现体力、耐力下降，会出现皮肤紫绀。如果有消化系统的问题，会出现呕吐、腹泻的情况。 如果是染色体疾病，这样的孩子会出现比较异常的体表特征，如特纳综合征。这样的女孩会有生长缓慢，然后异常体表特征，如肘外翻、盾状胸、颈蹼、膝外翻、指甲发育不良等，还有一个很显著的特征，到了青春期，没有自发的青春发育。所以孩子的原发病不一样，临床表现不一样。

矮小患儿将来会不会长高主要跟孩子矮小的原因有密切关系。如有的孩子矮是因为营养状态不好，给予营养补充以后，孩子将来可以达到正常成年身高。 还有一类如内分泌疾病中，最容易导致矮小的生长激素缺乏症，经过医生正规治疗之后，孩子可以达到正常身高。但也有小部分孩子有可能将来的长高比较困难，如患有骨病，甚至是复杂的综合征，这类孩子将来长高的可能性会比较小。

儿童矮小症可以使用生长激素治疗，但是在治疗的时候，一定要把握以下三个方向： 1、要严格使用生长激素的指征。生长激素在美国食品药品管理局，简称FDA被批准用于矮小症治疗，比如生长激素缺乏症。除此之外还有特发性矮小症、慢性肾功能不全、肾移植前、Turner综合征、Noonan综合征、普拉德-威利综合征等，都是美国FDA批准可以使用生长激素治疗的疾病。作为临床医生，一定要严格按照指南要求，严格选择治疗适应症，是保证药物安全的首要因素； 2、在使用生长激素治疗之前，要做很多检查项目，包括垂体磁共振、彩超检查，还有采血化验，比如化验甲功、血糖、肝肾功能等，还包括乙肝两对半等，也是为了能够安全使用生长激素。如果发现有不适宜使用的情况，医生一般不会给孩子使用生长激素治疗； 3、在采用生长激素治疗之后，会要求孩子每3个月左右到医院做面诊。面诊除了要了解3个月身高和体重增长的情况，还要做化验检查，比如采血化验血糖、胰岛素、甲功、胰岛素样生长因子等，也是在监测孩子是否有不良反应的发生。所以使用生长激素治疗儿童矮小症，不良反应率大概＜3%左右，是安全可靠，但是需要在医生的监测下进行。

人们都知道儿童矮小症的原因很多，明确了矮小症出现的病因，才会采取相应的治疗。比如生长激素缺乏症，大概占矮小症的15-20%左右，如果孩子被诊断为生长激素缺乏症，可以采用生长激素进行治疗。如果经过化验检查，孩子被诊断为特发性矮小，也会经过相关检查，排除某些禁忌症之后，采用生长激素治疗。目前在国际上，生长激素治疗被称为矮小症治疗唯一有效且副作用较小的治疗方式。还要提醒以下几点： 1、在广告上可能看到很多保健品宣传，有促进身高的作用，一定要理性分析，如果孩子骨骺已经闭合，再使用任何产品都没有任何意义； 2、某些所谓的可以促进身高增长的药物，可能含有促进骨骺提前闭合的物质。本来孩子2年会长6cm左右，但是使用以上药物，会提前出现增长，也就是2年长的6cm用1年就长出了，但是第2年已经没有长高的希望，叫提前透支。所以一定要谨慎，防止以上药物。

讲解医师：宋立稳  （主治医师）
就职单位：潍坊市人民医院内分泌科
生长激素缺乏症，俗称矮小症，指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第300分位数。测定血清、激素、生长激素水平时，也是明显降低的。矮小症，主要是影响患者身材的发育，对脑功能发育影响比较小。根据病因，它主要分为原发性、继发性。原发性常见原因是遗传因素，还有一些特发性的下丘脑功能的异常。垂体发育不良综合征等。如果继发性的，要做垂体、下丘脑、颅脑磁共振检查，看有没有下丘脑垂体占位、颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。还有一些放射性的损伤，导致下丘脑垂体的病变，头部的外伤等。主要测定血清生长激素水平，还有血清、胰岛素，还需要做X线片。看补充生长激素之后是否会有用。还需要根据临床表现，选择性检测血清促甲状腺激素T3、T4、泌乳素、促肾上腺皮质激素、皮质醇，做性激素释放实验等，加以判断。治疗，以补充生长激素治疗为主，但是需要关注，加用生长激素治疗之后，有可能会诱发肿瘤。所以，对于恶性肿瘤，或潜在恶性肿瘤的患者，应该是禁用的。愈后根据患者发病出现的早晚，越早治疗效果是越好的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。

小儿生长激素缺乏症可采用生长激素替代治疗。临床上，生长激素采取皮下注射，有粉剂、水剂、长效剂，粉剂和水剂需每天注射，长效剂一周一针。以前的研究认为，青春期结束后可不再注射生长激素，但目前的观点为，生长激素缺乏症的患者，生长期结束后仍需以较小的剂量终身用药，若不用药则寿命较短。临床资料统计，生长激素缺乏症的患者约1/8000。

对于儿童个子矮小问题，通常可以挂儿童保健科中生长发育门诊，或儿童内分泌科。 但由于儿童矮小原因非常复杂，比如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、染色体异常、慢性器质性疾病、性早熟或其它遗传代谢内分泌疾病等。因此，对于有些复杂的患者可能还需要联合其它科室会诊，如首诊医师可能会建议患者再挂其它科室会诊，甚至进行多学科会诊。

身材矮小是一种疾病，病因较多，常见生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下、小于胎龄儿以及染色体疾病。生长激素是一种药物，要严格的根据指南执行： 1、生长激素缺乏症：可以用生长激素； 2、随着研究的进展，其它疾病也可以用生长激素，如特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi综合征都纳入了治疗的范围。 在临床上进行治疗时，首先寻找矮小症病因，确定病因后才能确定是否能用生长激素。不同的病所选择的剂量、疗程不同，所以正规治疗非常重要。