狭颅症

头围小不一定是畸形。如果足月新生儿头围小于34cm，比同年龄、同性别儿童头围小三个标准差以上即为畸形，如果在三个标准差以内，可能认为是头小。一般都是根据正态分布，中间是一个标准的状态，如果小于三个标准差，即可认为是疾病状态。 头小和小头畸形以及狭颅症之间都需要鉴别。头小是指正常人的头围偏小，小头畸形是因为大脑发育不良引起的头围偏小，而狭颅症是由于颅骨发育异常，限制了脑组织的正常发育，是最危险的一种状态，需要进行手术治疗。综上所述，头围小不一定是畸形，但是如果比同年龄的孩子偏小，需要引起重视，到医疗机构进行检查，根据检查的结果再进行评估。

先天性狭颅症是儿童时由于特殊原因出现单一颅缝或多颅缝早期闭合，导致颅骨形态改变的一种疾病，原因较多，包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭儿童会出现舟状头改变，但额叶并没有受到影响，因此智力并不受影响； 2、单侧冠状缝早闭儿童表现为额部不对称，绝大多数狭颅症儿童智力发育与常人并无明显差异。 狭颅症仅表现为头颅外观改变，而对智力发育影响甚微。小部分狭颅症儿童颅缝早闭主要是由于本身基因缺陷或基因突变所致，此类儿童往往合并神经系统综合征，常见的有Crouzon综合征。患有此类综合征的儿童不但表现出狭颅症改变，还合并脑组织功能发育异常，往往智力发育落后于同龄儿童。 因此，狭颅症儿童在被确诊以后，建议家属和儿童进行全基因组测序，明确是否有基因突变或基因缺失，以排查由于基因突变或基因缺失导致的不同神经系统综合征所带来的智力缺陷。

核磁共振检查不能检查出颅缝早闭。颅缝早闭在临床上主要指狭颅症患者使用X光进行头颅正侧位检查，可观察前囟和后囟有无骨化，即X光头颅正侧位进行检查。 另外，患者也可用头颅CT进行检查，使用原理亦是X射线对骨头有特殊骨密度影。磁共振检查对颅骨内板与板障之间、骨髓及血液和帽状腱膜之间无太强分辨能力，故观察不清骨密度的情况，导致颅缝早闭患者不能用磁共振进行检查。

狭颅症属于头部畸形，应就诊于神经外科，但除头部畸形以外，狭颅症患者还会引起其它问题，如听力下降、视力下降，甚至患者可以出现鼻子偏曲，出现鼻中隔偏曲、咬合不正。 目前2岁以内患者就诊于神经外科，查看是否需要纠正头部畸形，缓解脑发育受限问题。同时患者可以就诊耳鼻喉科，检查听力有无影响。亦可到眼科检查有无斜视、视力下降以及眼底病损。冠状缝早闭可以引起鼻中隔偏曲，患者需要到耳鼻喉科检查鼻子有无问题。在5岁以后，随着患者面部发育，会出现上颌咬合不正，这时患者需要到口腔科检查有无口腔牙齿发育方面的问题。 总之，狭颅症为神经外科首诊，对于有些孩子出现智力损害时，要到保健科就诊，定期检查神经智力发育情况。尤其宝宝在明确智力落后达到2个月以上时，要引起高度重视。

狭颅症常见畸形如下： 1、如果前面额缝出现闭合，可引起前面两额变尖而形成三角形，这种情况称为三角头畸形； 2、矢状缝闭合，较为常见，称为舟状头畸形，即头前后变长； 3、如果前面单侧的冠状缝闭合，这一侧前额部会后缩形成前斜头畸形；如果两条冠状缝均闭合，全部前额部均会后缩，称为短头畸形； 4、人字缝闭合形可造成一侧向前缩，耳朵位置降低且往外突出，称为后斜头畸形。

智力正常为相对概念，对于狭颅症的宝宝，综合征型狭颅症较严重，必须进行手术治疗。对于非综合征的单条颅缝闭合，通常1岁以内较难观察到智力落后，建议到小儿保健科仔细检查神经智力发育情况。如果1岁以内儿童落后2个月以上，将来会有大概率的智力落后。 文献统计1岁以内单条颅缝闭合情况造成的智力落后占8%左右。多数患儿在3岁左右，智力落后比例会扩大到25%，到7岁以后会增加到更高的比例，可见患儿学习能力下降。因此，单条颅缝早闭，即便早期没有发现智力落后，也需要考虑是否进行手术纠正。

狭颅症宝宝术后在营养方面无需特别关注，患儿可以正常补充维生素D、补钙。颅缝早闭手术之后再次闭合的风险较低，营养问题与手术时机有关。 狭颅症手术最好在1.5岁以内进行，按照目前的经验，4个月之前可以考虑进行微创手术，6-12个月左右进行头部整复手术，其手术范围会比微创手术大，损伤也会较多。1.5岁-2岁之前进行手术，均为较好的阶段，2岁以后不提倡手术，此为目前的流行观点。 因此，在不同年龄段，营养补充会不同，如6个月之内的宝宝可以适当增加蛋白质、奶粉，1岁半以后的患儿如果进行手术，在营养方面无需特别注意。

狭颅症手术后宝宝不会疼，因为术后均会给予镇痛药物，且宝宝在1岁半以内进行手术，对疼痛不敏感。有时宝宝会哭闹，更多因害怕、恐惧或者饥饿等原因，有时进行适当安抚即可缓解。 狭颅症手术后，较常见的情况为发热、发烧与手术区域的水肿。通常发热和水肿会持续3天，手术后第4天左右，发热和水肿会逐渐减轻、改善，术后注意对宝宝的安抚即可。 如果宝宝烦躁、哭闹，还需要注意有无其它原因，如肚子疼痛或者胀气等症状，在这种情况下，只要注意安抚，可以将宝宝抱在怀里，轻轻地拍背，然后变换姿势，宝宝就可以变得平静。而且家长可以配合喂奶，正常进食，手术后第2天患儿即可恢复正常的精神状态。

狭颅症手术较常见的后遗症为颅骨缺损和颅骨变形，狭颅症手术涉及到大范围的颅骨调整，甚至涉及到转移颅骨情况，造成颅腔扩大。颅腔扩大后，颅骨表面会存在部分颅骨缺损。 低龄儿童，尤其1岁以内患儿的颅骨缺损，经过长时间会重新长出颅骨，这在成人、大龄儿童里不可见，只有低龄儿童才有这种能力。患者颅骨截骨以后，少数情况下不能达到完美匹配，会出现台阶，只要在手术过程中将颅骨修饰好，可以最大限度避免颅骨台阶的形成，避免头皮下摸到成角、成棱等情况。 颅骨缺损、颅骨变形是为对常见的后遗症，在所有病例中占3%-5%。患者可以出现头皮感染。颅腔扩大以后，患者头皮会不够用，伤口缝合的位置较紧，在此区域由于大脑快速生长，会重新牵拉皮肤，引起皮下积脓、感染。 此外，术后患者还会出现二次变形，这种情况与手术设计有较大关联。由于手术设计不合理，没有留出更多的余地，手术早期患者会有较好效果。经过一段时间，比如3个月或者6个月之后会出现再次变形，需要医生尽量避免。

狭颅症分为综合征型狭颅症与单条颅缝闭合引起的狭颅症，具体如下： 1、对于综合征型狭颅症，主要与基因遗传有关，这类患者常表现为家族性或者孩子出现基因突变导致。在外观特征上，通常家族中的女性成员智力损害程度相对会较轻，男性成员症状较重。如果进行基因筛查，此类患者可明确找到致病基因； 2、对于单条颅缝闭合，遗传特征不明显，即父亲有此病，孩子不一定有，从大规模数据统计看，其遗传倾向只有10%。对于矢状缝闭合造成舟状头畸形，通常男孩会比女孩多；对于冠状缝闭合造成的前斜头畸形，女孩比男孩多，临床上单条颅缝早闭的遗传倾向不明显。