特纳综合征

特纳综合征的治疗取决于临床表现，常见的临床表现及治疗方式如下：1、生长激素治疗：大部分孩子可出现身材矮小，对于身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素。早期发现特纳综合征早治疗，避免长时间等待后再治疗。因为随着时间的延长，身高并不会追赶，所以早期开始生长激素治疗，可早期进行生长的追赶，孩子获益较大；2、激素替代治疗：此外还可能出现性腺发育异常，如10岁时没有乳房发育，12岁时没有初潮。此年龄段临床建议进行激素替代治疗，即补佳乐(戊酸雌二醇片)等雌激素，诱导出现乳房发育，甚至诱导出现人工周期，该治疗方法的前提在于身高要达到一定的高度；3、其他治疗：针对心血管事件、血压高，亦需积极予以对症处理。所以特纳综合征的治疗不是直接治疗原发疾病，而是针对特纳综合征造成的影响，治疗具体的临床表现。

特纳综合征是先天遗传性的疾病，由性染色体异常导致，所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相应处理，常见症状如下：1、身材矮小：使用生长激素实现追赶生长；2、性腺发育不良：使用雌激素替代治疗，促使性腺发育；3、智力低下：应进行对症处理，包括认知功能训练；4、其他症状：如果出现心血管事件，包括主动脉弓狭窄、主动脉畸形，应由心外科进行评估，明确是否进行下一步处理。特纳综合征作为先天性疾病，临床无法改变染色体，仅进行对症处理。家长需有足够的信心，因为随着科技进步、医学发展，特纳综合征早诊断、早治疗，亦能与正常孩子一样正常生长、发育、学习、工作、结婚、生子，对其生活质量并不大。但是临床强调此疾病的诊断需尽早，越早诊断、治疗，孩子收益越大。

特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗，不经治疗的特纳综合征儿童，成年后身高不到1.4m，且无生育能力以及第二性征表现。特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育，前期通过使用生长激素，促进患儿身高增长，后期使用雌激素替代治疗，促进乳房发育、促使月经初潮，通过药物建立人工周期，使月经规律。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

促卵泡刺激素与黄体生成素统称为促性腺激素，具有促进卵泡发育成熟的作用，与黄体生成素一起促进雌激素分泌。促卵泡刺激素一般与做黄体生成素联合测定，两者的测定是判断下丘脑-垂体-性腺轴功能的常规检查方法。 促卵泡刺激素增高的疾病有垂体促性腺激素腺瘤、卵巢功能早衰、性腺发育不全、真性卵巢发育不全、真性性早熟症儿童、特纳综合征、原发性闭经、卵巢性肥胖、原发性生殖功能减退症、早期腺垂体功能亢进症等。使用肾上腺皮质激素治疗后，服用避孕药、雌激素或在妊娠期间可影响血清促卵泡刺激素的测定。故检测时需要注意，且由于血清中的促卵泡刺激素生理变化较大，在判断解释某一病理现象时，应重复测定多次，以免错误判断。

矮小是以同年龄、同种族人群、同性别人群为参照，低于人群的参照人群第三百分位以下叫矮小。有一些人属于体质性矮小，虽然个子小，但是骨龄与身高匹配，每年生长的速度也正常。有时候到青春期，部分孩子只能保证营养、多运动，通常身高不会太矮。也有一些人属于家族性矮小，如果不影响正常生活，没有特殊的要求，基本上在就正常人群边缘也不一定处理。如果生长激素缺乏，需要予以生长激素进行治疗。对于特殊疾病营养不良性矮小，或者是其他遗传病如特纳综合征，或者普拉德威利综合征，这些病人在改善营养的基础上是需要生长激素治疗。随着医学的发展，好多早产儿，双胞胎出生的时候身高就低于正常人群，在三岁以上达不到正常的人群参照，也是需要生长激素进行治疗。

宝宝打生长激素的合适时间根据原发病决定。知道生长激素治疗的适应症有生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿生后持续矮小、特纳综合征、努南综合症、普瑞德威利综合征、SHOX基因缺陷，艾滋病的消耗状态，还有肾衰移植前，这都是生长激素的适应症。 如果孩子是生长素缺乏症，最佳治疗年龄是越早越好，发现时就要治疗。如果孩子是于胎龄儿生后持续矮小，最佳治疗的年龄是2-4岁。如果孩子是特发性矮小，一般在5岁左右启动治疗。如果孩子是普瑞德威利综合征，现在的理念是越早越好，大约在3-6个月就可以启动治疗启动。治疗目的一方面改善生长，还可以预防代谢综合征的出现，还可改善孩子的认知和运动发育。总体来讲越早治疗效果越好。 还有一个比较重要的综合征是特纳综合征，这种发病率在女孩子中不太少见，但很多家长发现时往往时间偏晚，到了青春期没有自发性发育才想起来就诊。像这种孩子的治疗时机是在孩子身高落后在第5百分位数以下就可以治疗，大约在3-4岁就可以启动治疗.

胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。 如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征患者仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，患者表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。

特纳综合征属于染色体异常所致的疾病。经典特纳综合征患者无生育能力，第二性征不发育，提倡早期诊断、早期治疗，一般2岁即可开始治疗。早期治疗可以改善终身高，保证第二性征发育，对儿童心理、生理产生积极作用。特纳综合征患儿出生时，常出现手背、足背水肿、足外翻，发际较低、眼距增宽，通过特殊的临床表现可以发现该疾病，最终确诊依靠染色体检查。