法洛四联症

法洛四联症指心脏内部同时存在四种畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉瓣狭窄和右心室肥厚，其临床表现与四个基本病理变化相关，如临床会出现氧饱和度下降，皮肤和黏膜青紫，较大儿童可能会出现在运动后或活动后喜欢蹲下，称为蹲踞现象。另外肢端长期缺氧，可导致杵状手指或脚趾。 由于法洛四联症的右心室流出道和肺动脉狭窄程度存在个体差异，肺动脉发育情况不尽相同，因此青紫出现时间以及青紫程度在不同患者中也存在较大区别。严重患者可以看到舌面、手指、脚趾末端出现棒槌样增大，表现称为杵状指，这是较严重的紫绀先心病的表现。临床会见到法洛四联症患儿由于肺动脉发育情况较好，右向左分流不明显，此时无明显青紫，以心脏杂音为主要表现。

法洛四联症是一种常见的紫绀型先天性心脏病，基本病理包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，症状严重程度与肺动脉狭窄及侧支循环情况有关，典型表现如下： 1、发绀：即口唇青紫，多在出生后3-6个月出现，肺动脉狭窄不严重时可在儿童期或成人期才出现。通常发绀在运动和哭闹时加重，安静休息时减轻； 2、呼吸困难和缺氧发作：多在出生后6个月开始出现，由于组织缺氧，患儿活动耐力较差，活动后呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失，甚至抽搐； 3、蹲踞：是法洛氏四联症患儿一种特征性姿态，行走一段距离或者游戏时常出现不自主蹲下。

法洛四联症最严重的并发症为缺血、缺氧，主要表现为呼吸困难和缺氧性发作。常见的并发症包括患儿在成长过程中缺氧症状加重、突然出现意识丧失、蹲踞现象、杵状指，还会导致小儿发育迟缓。部分儿童大脑长期缺氧，引起脑脓肿，甚至抽搐。 此外，因为法洛四联症患者的室间隔缺损与主动脉之间存在骑跨，手术之后会导致房室传导阻滞。即心脏本来可以跳100次/分，术后只能跳40次/分，甚至20次/分。手术后医生会对患儿进行一系列治疗，如果不能恢复，则患儿需要安装永久起搏器。法洛四联症的患儿出现三尖瓣功能异常时，还会导致右心衰竭。 总之，法洛四联症手术的成功率高，在95%以上，其并发症虽然严重，但发生率不超过1%。

宝宝患法洛四联症后能否手术，取决于疾病的严重程度和患者的整体状态。婴幼儿患法洛四联症后提倡在出生6-12个月内治疗，肺动脉发育较好的患儿可以在12个月的时候进行根治手术。肺动脉较细小，甚至肺动脉闭锁的患儿，建议尽早进行姑息手术治疗。姑息手术治疗说明患儿可能需要2-3次手术，需要进一步完善检查和指导治疗，建议前往专业机构进行评估。 法洛四联症会影响患儿的肺动脉发育、体质以及整体的心功能情况。因此平时家长要避免患儿患感冒和肺炎，耐心喂养。另外，法洛四联症的患儿容易出现缺氧，缺氧发作时，家长应让儿童安静。然后让儿童用膝盖顶住胸膛，即通过胸膝卧位，缓解缺氧症状。

法洛四联症孩子缺氧发作，需要紧急处理，首先可以给孩子膝胸卧位，同时高流量吸氧，给孩子适当应用吗啡、水合氯醛、安定进行镇静。其次要第一时间把孩子带到医院，在急诊床上进行紧急处理，让医生评价孩子生命体征，同时要明确缺氧发作严重程度。如果通过胸膝卧体位、吸氧，缺氧发作短时间缓解，可以择期完善手术治疗。如果孩子缺氧发作程度严重，已经出现呼吸衰竭，甚至已经出现呼吸不稳定，可能需要用血管活性药或者需要进行相关呼吸支持，可能要急诊收入重症病房进一步处理。个别孩子内科药物保守治疗效果不佳，必要时可能要紧急开展急诊手术，挽救生命。

法洛四联症是联合的先天性心脏畸形，主要包括4种心脏结构的畸形，即室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚，其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变。如果没有主动脉骑跨，则属于广义的不典型四联症，如果四联症合并房间隔缺损，又称为五联症。由于肺动脉口狭窄，导致右心室排血受阻，使右心室的压力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液经过室间隔的缺损进入主动脉，会使体循环血压饱和度明显下降，导致患者出现紫绀。不经过手术治疗的患者，自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的程度，严重狭窄者很难活到成人期，大约25%的患者可以活到10岁，11%的患者可以活到20岁，6%的患者可以活到30岁，只有3%的患者能活到40岁以后，因此建议患者尽早进行手术治疗。

法洛氏四联症是一种先天性心脏病，也是一种比较严重的先天性心脏结构畸形，主要包含四种结构异常，所以也称为法洛氏四联症。四种异常畸形分别是室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。当四种畸形合并存在时，患者会表现为非常严重的临床症状与体征。法洛氏四联症的患儿在出生时，可以表现为明显的紫绀，而在哭闹时，这种紫绀会明显加重。在症状出现以后，短时间内便有可能发生心力衰竭、呼吸衰竭。因此对于法洛氏四联症，如果明确诊断以后，需要及时进行手术治疗。在出生以后，如果发现有口唇紫绀，尤其在哭闹时紫绀加重，并且存在某些体征，如反复出现感染或听到心脏杂音，则需要及时到医院通过心脏彩超检查，明确是否合并有先天性心脏病。明确诊断后，则需要在医生指导下完成评估并进行手术治疗。

法洛氏四联症手术效果较好，目前主张在婴幼儿时尽早手术。法洛氏四联症中的右室肥厚主要是因肺动脉瓣狭窄引起，如果患儿出生后及早进行手术，解除肺动脉瓣狭窄，患者右室肥厚可相对较轻。 随着手术技术水平的提高，四联症患者手术的年龄越来越小，在患儿一岁左右即可手术。法洛氏四联症患儿常伴紫绀，手术后可解决右向左分流问题，患者可成为正常儿童，手术效果很好。

在60年代，欧美国家法洛四联症的死亡率可达40%，较成熟的心脏中心可控制在30%-50%之间，顶端心脏中心可控制在20%。在上世纪70-80年代，由于手术技术的改进，人类对法洛四联症的解剖、病理、生理等情况具备深入的了解，从而死亡率明显下降。 目前，全世界较成熟的心脏中心，法洛四联症的死亡率低于2%。特别优秀的儿童心脏中心，法洛四联症的死亡率控制在0%-3%。法洛四联症的死亡率与年龄有一定的关系，大部分法洛四联症手术应在婴儿3-6个月时进行，此时虽然接受手术的风险相对较高，但法洛四联症患儿的心脏条件比较好，因此死亡率可控制在较低的水平。

法洛氏四联症的原因和其他先心病的原因几乎相同，主要是以环境因素为主，包括病毒感染、污染、射线辐射等。在胎儿发育过程中，可引起圆锥动脉干异常，从而使主动脉位于前位，肺动脉发育出现异常，室间隔不对位，形成比较大的室间隔缺损。 此类患儿需要及时进行外科矫治，根据病情严重程度，手术时间可以选择在1岁以内进行；部分患儿也可在3-4岁以后进行外科矫治。 目前法洛氏四联症的外科治疗效果较满意，手术成功率在98%以上。