法洛四联症

小儿低心排出量综合征是心外科手术后的严重并发症之一，即排血量不足，无法满足体循环的需要，主要原因包括左心室发育不良、法洛四联症等。正常人心排血量约为3-4L/(min·m^2)，小儿低心排出量综合征患者的心排血量可能降至2.5L/(min·m^2)，可出现血压偏低、面色苍白、四肢发冷、尿量减少等低循环、血容量不足的症状。多数患者通过使用血管活性药物，可改善周围循环，缓解症状。少数患者需通过ECMO或心肺支持装置进行治疗，其中仅部分患者可获得疗效。

非紫绀型先天性心脏病，最常见的类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。先天性心脏病还有一种情况叫混合型，不仅是房间隔缺损、室间隔缺损，很可能有房间隔缺损合并室间隔缺损，或者房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄，有很多种组合，室间隔缺损如果合并主动脉骑跨或右室肥厚，叫做法洛四联症。 单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄都可以通过手术方法得到根治，最常见的办法是通过体外循环进行手术，将洞补好。现在新的办法是介入治疗，把封堵器送到心脏里把洞补上，或者将肺动脉瓣狭窄的病人通过球囊扩开狭窄瓣膜，扩大以后解除梗阻，都可以得到根治，治疗效果都很好。

法洛四联症的常见并发症较多，其属于紫绀型心脏病，血氧下降，患者常有喜蹲踞、缺氧、易出现肺炎、心内膜炎等症状，还可出现脑梗塞等并发症，法洛四联症目前是复杂性心脏病中手术效果较好的一种心脏病，若病情不严重，可通过手术根治，甚至不影响患者的寿命，一旦发现有这种疾病，需及时到医院就诊，尽早采取手术的治疗方法，达到根治的目的。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
法洛四联症是最常见的紫绀性先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。大多数孩子于生后或一岁内出现紫绀，多出现于毛血管丰富的浅表部位，比如说口唇、指甲、球结膜。因为血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，比如说活动哭闹、情绪激动、体力劳动等，就可出现气急或者青紫加重。\n早期容易发生低氧血症，运动后有蹲踞现象，因为蹲踞时下肢屈曲静脉回血量减少，减轻了心脏负荷，所以容易出现蹲踞现象。婴儿期的紫绀则喜欢采取胸膝卧位，孩子有不同程度的紫绀及体格发育落后，一岁以后杵状指可能持续存在，心界一般不大，搏动不强烈。胸骨左缘可听及心肌的搏动及收缩肌的震颤，胸骨左缘下方可闻及主动脉的收缩早期喷射音。孩子由于极重度的流出道狭窄，可以听不到杂音，杂音的强度和时间因梗阻程度而有所不同。

法洛四联症是一种复杂性心脏病，对新生儿的血液以及氧合影响比较大，这种患儿出生后很早即可明确诊断，患儿出生后全身多半是紫绀，且患儿发育相对比较迟缓，心脏杂音明显，结合相应的辅助检查可明确诊断，临床表现为患儿活动耐力明显下降，有喜蹲踞现象，而且患儿感觉较疲乏，甚则呼吸困难，要蹲下休息后才可进行正常的行走。

法洛四联症是紫绀型心脏病，非氧合血进入体循环，正常情况非氧合血经过肺循环以后回到左心，左心再打入体循环。四联症室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉骑跨，主动脉骑跨在室间隔上以后，氧合血从左心室进入主动脉，非氧合血从肺动脉过去有阻力，所以要从主动脉上走，非氧合血进入体循环，就进入氧合系统，所以病人出现紫绀。紫绀程度取决于主动脉骑跨和肺动脉瓣狭窄程度，缺氧容易发作的情况是大部分孩子在诱因感冒或者哭闹时候，还有特殊的情况肺动脉流出道的梗阻，流出道肥厚的肌肉突然痉挛或者收缩，往肺里面的血就少。 肺是氧合的主要器官，非氧合血直接进入体循环就发作紫绀，出现病人昏迷、抽搐意识丧失表现。要给予积极吸氧、镇静、少量吗啡皮下注射、减慢心率药物比如倍乐克、心得安。药物减慢心率后，使右室流出道狭窄痉挛，松弛后缓解。如果老这样发作，及早手术干预，从解剖学上解决病人的畸形。

法洛四联症患儿缺氧发作时常表现为阵发性发作的呼吸困难、头晕、头痛，严重者可出现晕厥、抽搐，甚至危及生命。当出现缺氧发作时，应立即予以膝胸位体位，增加回心血量，缓解症状，有条件者予以吸氧、镇静、β受体阻滞剂，缓解右室流出道痉挛。 此外，需同时纠正引起缺氧发作的诱因，比如控制感染、纠正贫血等。严重意识丧失者需立即予以气管插管、呼吸机辅助通气，并尽快完善术前准备。当缺氧发作无法改善时，需要急诊手术治疗。

法洛氏四联症为复杂先天性心脏病之一，又称紫绀型先天性心脏病。若法洛氏四联症的患者未进行手术治疗，多数患者可在儿童期内死亡，约20%患者可存活到10岁，但20岁以上生存率不到10%。截至目前法洛氏四联症手术成功率较高，死亡率低于3%-5%。 此外，四联症患者死亡率与手术方法及患儿年龄相关。患者年龄越小则死亡率越高，年龄越大手术成功率相对越高。若法洛四联症患者可活到20岁，证明心脏功能仍较强，心脏其它结构也相对较好，通常手术成功率较高。四联症患者手术方法和手术畸形的复杂程度有关，一般于一期进行根治术，一次性治愈患者。特别复杂的患者可进行二期手术，第一次进行症状缓解手术，第二次再进行根治手术。

法洛四联症是儿童比较常见的复杂性先天性心脏病类型，儿童容易有缺氧发作，当缺氧发作时可考虑使用普萘洛尔，即心得安进行治疗。普萘洛尔是非选择性β受体阻滞剂，主要作用是阻同时也使心肌或整个心脏的耗氧量减少，从断β受体，从而可以降低心率，有负性激励作用。也可以扩张外周的血管，对痉挛、紧张的肺动脉或右心室流出道痉挛有一定扩管的作用，改善血管痉挛，而缓解症状、降低心肌的耗氧量，减低心脏的不良事件风险。一旦诊断为法洛四联症，建议家长带孩子在专业的心脏内科或心脏外科，在专家门诊进行随访。建议患儿早期进行手术根治，矫正复杂先天性心脏结构异常，从而降低心血管的并发症，改善患儿预后。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
法洛四联症是常见的紫绀性先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症主要由四个畸形组成： 第一、室间隔缺损； 第二、右室流出道梗阻； 第三、主动脉骑跨； 第四、右心室肥厚。 根据它的病理变化，一般我们治疗取决于右室流出道的梗阻程度。严重的孩子在新生儿区就需要内外科治疗，包括纠正代谢性酸中毒，用前列腺素维持动脉导管开放，选择姑息性的体肺分流术，增加肺血容量等。 对维持到6-12月的患儿，当其肺动脉足够大，并没有发生大血管畸形的时候，完整的校正手术是最佳的选择。校正手术后，可能出现术后早期的心功能不全、心脏传导阻滞和残余的左向分流等情况。