智力障碍

狭颅症，即颅缝过早闭合症。主要是由于在婴幼儿时期颅缝过早闭合、过早骨化，导致颅腔的发育受限，形成颅腔比较狭小的情况。由于颅缝过早闭合，使颅骨生长受限，因此颅腔并不能随着婴幼儿的发育而逐渐增大。由于颅腔不能增大，深部颅腔内的脑组织发育会受到一定限制，因此婴幼儿常会出现不同程度的智力障碍，甚至出现感觉障碍、运动障碍，以及颅内压增高等表现。狭颅症重在及早发现、及早治疗，特别是在婴幼儿时期，在出生后3-6个月内，如果能够及时发现，及时通过手术方式进行治疗，就有希望获得脑组织的二次发育，能够有效避免严重的神经功能障碍的发生。另外，在治疗过程中，应兼顾婴幼儿头颅的外形，以及神经系统发育，才能将狭颅症的影响降到最低。

缺血缺氧性脑病的危害包括： 1、脑瘫：是缺血缺氧性脑病最常见的后遗症之一，导致患儿的运动发育落后、认知功能障碍、骨关节疾病等； 2、智力障碍； 3、癫痫：缺血缺氧性脑病容易引起大脑皮层的广泛软化，导致癫痫的发生； 4、学习困难。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。羊水穿刺是一种有创性检查，可能导致孕妇羊水外流、出血、感染、发热、腹痛等并发症，但临床发生率极低，相对比较安全。对于高龄孕妇或既往分娩过智力障碍的胎儿，应及时去产前诊断中心进行羊水穿刺检查，以明确诊断。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

抑郁症危害较大，存在高自杀、高致残风险。由于抑郁症对个人生活、工作、学习均有一定危害，甚至对生命构成威胁。一旦发现可能患有抑郁症，应早期接受专业医生专业治疗。经过系统、规范、正确的治疗，抑郁症临床治愈率较高，治愈后可完全回归到社会进行正常工作、学习，回归到家庭正常生活。抑郁症早期无认知功能损害，若病情迁延不愈、反复发作，易引发认知功能障碍，甚至智力障碍，多发于青少年抑郁症患者。

小儿遗传性果糖不耐受是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，这种代谢性疾病是常染色体隐性遗传，它的主要表现形式就是摄入果糖、蔗糖或者山梨醇后出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症等一些代谢指标的异常，临床主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀。如果长期反复摄入相关的食物，可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、肝肾功能异常；短期大量摄入，可能有较高的死亡风险。目前，这个疾病的发病率是二万分之一，甚至说三万分之一，但是在不同的人种之间有一定的差异，目前还没有中国人群发病率的数据。发病年龄与所饮用的食物成分有很大的关系，如果婴儿时期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，给予这些人工喂养的新生儿喂养，这些孩子在两三天之内就可能会出现呕吐、腹泻、脱水、休克、出血倾向等一些急性肝功能衰竭的症状；但是母乳的喂养儿，一般可能都会延续到婴幼儿期，因为婴幼儿期可能添加辅食，这些辅食中可能含有一些蔗糖或者果糖的辅食，可能会发病，一般在喂养30分钟之后，可能会出现呕吐、腹痛、出冷汗，有些严重的孩子可能会出现昏迷、惊厥等低血糖的症状，如果不及时终止这些食物，这些患儿可能会出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等一些表现。有一些婴儿在婴儿时期可能会因为屡次进食所谓的甜食后，发生不适应的症状而自主拒食，这种保护性的行为其实可以让这些孩子健康成长到成年人，但是有一部分患儿可能是因为没有及时诊断，而死于进行性肝功能衰竭。

儿童脑瘫主要表现是中枢性运动障碍、姿势异常、肌张力异常、发育反射异常、中枢性运动障碍。患儿可以表现为粗大运动障碍，比如竖头、翻身、坐、爬和站立行走都发育落后、姿势异常。同时患儿有发育反射异常，如小婴儿姿势反射异常。另外脑瘫孩子大部分还表现为肌张力增高。 此外，脑瘫孩子可以伴随有智力障碍，言语、感觉、知觉障碍，骨骼发育异常。发育迟缓主要表现为孩子发育里程碑，或者发育水平较同龄儿水平比较偏低下。相对脑瘫的鉴别，则是没有明显运动姿势异常、肌张力改变、脑损伤等高危因素。

脑瘫是脑性瘫痪，是一组持续存在的运动受限、姿势异常的综合征，是非进行性的脑部损伤，主要以运动障碍为主，以肌张力异常，即患儿身体特别硬或特别软，可伴有智力障碍、语言障碍。还有一部分脑瘫患儿可以存在正常的智力和认知及语言情况，仅仅以运动障碍为表现。 发育迟缓是指小儿在生长发育过程中，出现几个功能区落后，比如大运动、精细运动、适应性、语言，还有交流障碍，出现2-3个功能区落后，称为全面性发育迟缓。所以脑瘫里面有发育迟缓存在，但脑瘫和发育迟缓不一样，是两个定义。

苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白； 4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。 所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。

低血糖的危害如下： 1、低血糖可造成智力障碍：表现为记忆力及理解能力下降等； 2、低血糖可对脑细胞功能造成危害：当低血糖发作持续时间较长时，其危害不可逆转，在短时期内，因脑细胞严重受损，部分患者未能醒来而变成植物人，严重者将导致死亡； 3、低血糖可对心脏产生影响：低血糖患者易患高血压及冠心病，甚至导致急性心肌梗死。