智力障碍

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。 性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。 大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。

高胆红素血症能否治愈要根据高胆红素血症严重程度判断，轻度高胆红素血症能够完全治愈，且一般不留后遗症，较严重高胆红素血症，特别是严重高胆红素血症导致的核黄疸，影响到神经系统情况下，常留有后遗症，无法完全治愈。 后遗症多半发生在胆红素已经好转的后期，后期并发症包括牙釉质发育不良、眼球运动障碍、听力损失、智力障碍、共济失调等。因此在高胆红素血症情况下，家属一定要根据医嘱，按时间去进行相应监测。若胆红素水平较高，达到治疗指标时，应采用更多的治疗手段。

新生儿败血症最常见的并发症是神经系统并发症，主要是脑膜炎、室管膜炎和硬膜下积液。由于新生儿本身免疫功能低下，而血脑屏障发育不成熟，一些病原菌感染可以通过血-脑屏障，而影响中枢神经系统，从而引起化脓性脑膜炎。最多见的是细菌感染，也可以是真菌或病毒感染。 如果没有及时或不规律的治疗，可能会遗留不同程度的后遗症，比如运动、发育落后，癫痫、智力障碍等。所以一旦孩子出现感染表现，比如发烧或吃奶不佳、反应低下、体温不升、黄疸不消退，要积极引起重视，及早就诊，判断有没有感染因素。积极留取标本，做相关检查，比如血培养、血常规、C反应蛋白、血小板等检查。如果明确诊断是新生儿败血症，要早期、足量、足疗程治疗。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

短指畸形属于较为少见的一种手部畸形，其治疗方法包括： 1、单纯手部畸形：可听取医生建议，在早期进行辅助性手术，以恢复手指功能以及外观为主，避免激进治疗，晚期可采用手指延长等方法； 2、全身多器官系统先天畸形：所占比例略大，包括智力障碍、面部发育障碍以及心血管畸形等，或多种内脏器官畸形同时伴发，短指畸形仅为畸形中一部分。若出现短指畸形，特别是双侧对称且面部结构异常，需高度重视，并进行全面的儿科检查，排除其他系统畸形。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

9号染色体异常婴儿临床表现，具体如下： 1、临床上比较常见9号染色体臂间倒位个体没有任何临床症状，可以像正常人一样工作、生活，智力、身体发育没有问题； 2、9号环状染色体综合征：常见临床表现为出生前或者出生后轻度生长迟缓、头小、三角形头、眼球突出、面中部发育不全、耳畸形、先天性心脏病、生殖器异常、智力障碍、新生儿期肌张力减退等； 3、9号染色体短臂部分单体综合征：常见临床表现包括三角形头、眼球突出、眼距宽、鼻梁塌、人中长、耳位低、耳位异常、耳垂缺失或者发育不全、颈短宽、颈蹼、先天性心脏病等。女婴会出现大阴唇发育不良，男婴会出现尿道下裂，部分患儿婴儿期死亡，但大部分可以存活到幼年期； 4、9号染色体短臂部分三体综合征：主要临床表现为头小而短、小眼、眼球深陷、眼距宽、斜视、球形鼻、招风耳、颈蹼、语言发育延迟、中度智力低下，少数患者幼年期死亡，多数患儿能活到成年； 5、9号长臂部分单体综合征：表现为眼距宽、外眦下斜、鼻孔前倾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障碍等症状； 6、9号长臂部分三体综合征：表现为宫内发育迟缓、头小、耳长、小脸、腭突出、眼深陷、小嘴，上唇覆盖下唇即地包天，耳廓发育不全、骨盆窄，显著肌萎缩，显著肌萎缩又导致患儿关节运动受限，运动和智力都会出现障碍。

原发性中枢神经系统淋巴瘤是较罕见的脑肿瘤，此类脑肿瘤容易形成周围大面积水肿，引起患者出现间歇性颅内压增高。因此患者临终前主要表现为进行性加重的颅内压增高，引起患者出现明显的头痛、恶心及喷射性呕吐。由于肿瘤所在部位不同，患者可能出现进行性加重的肢体无力，乃至偏瘫和癫痫发作，部分患者会出现视野缺损。中枢神经系统淋巴瘤的患者，有时会出现较典型的特征性表现，即进行性加重的智力障碍、痴呆及精神症状。虽然胶质瘤和脑转移瘤等患者可能会出现此类症状，但原发性中枢神经系统淋巴瘤患者出现此类症状的时间更早，并且可能贯穿治疗全过程。随着病情进展，患者出现进行性意识障碍加重，最终导致昏迷、瞳孔散大、脑疝和心跳呼吸骤停，从而危及生命。