智力障碍

新生儿败血症最常见的并发症是神经系统并发症，主要是脑膜炎、室管膜炎和硬膜下积液。由于新生儿本身免疫功能低下，而血脑屏障发育不成熟，一些病原菌感染可以通过血-脑屏障，而影响中枢神经系统，从而引起化脓性脑膜炎。最多见的是细菌感染，也可以是真菌或病毒感染。 如果没有及时或不规律的治疗，可能会遗留不同程度的后遗症，比如运动、发育落后，癫痫、智力障碍等。所以一旦孩子出现感染表现，比如发烧或吃奶不佳、反应低下、体温不升、黄疸不消退，要积极引起重视，及早就诊，判断有没有感染因素。积极留取标本，做相关检查，比如血培养、血常规、C反应蛋白、血小板等检查。如果明确诊断是新生儿败血症，要早期、足量、足疗程治疗。

平衡训练是以恢复或改善身体平衡能力为目的的康复性训练。利用花生球悬吊治疗、平衡板、平衡木、窄道上步行、身体移位运动、平衡运动等方式进行练习，适用于中枢神经系统的病变而导致平衡能力差的患者。 小儿脑损伤多存在中枢性运动障碍及平衡功能失调，经过平衡训练，见效时间不固定，与脑损伤的病因、疾病的严重程度、是否有合并症有关如合并有智力障碍、听视觉障碍、癫痫等的脑损伤儿见效比较慢，还与治疗时小儿的配合程度有关，认知好、配合度高的小儿见效快，治疗时容易哭闹、认知障碍的小儿见效慢。小儿经过正规的康复训练，1周左右即可见效，平衡训练是小儿脑损伤主要的训练，可1次/天或2次/天，训练疗程20-30天左右，反复训练患儿能收获较良好的效果。

原发性中枢神经系统淋巴瘤是较罕见的脑肿瘤，此类脑肿瘤容易形成周围大面积水肿，引起患者出现间歇性颅内压增高。因此患者临终前主要表现为进行性加重的颅内压增高，引起患者出现明显的头痛、恶心及喷射性呕吐。由于肿瘤所在部位不同，患者可能出现进行性加重的肢体无力，乃至偏瘫和癫痫发作，部分患者会出现视野缺损。中枢神经系统淋巴瘤的患者，有时会出现较典型的特征性表现，即进行性加重的智力障碍、痴呆及精神症状。虽然胶质瘤和脑转移瘤等患者可能会出现此类症状，但原发性中枢神经系统淋巴瘤患者出现此类症状的时间更早，并且可能贯穿治疗全过程。随着病情进展，患者出现进行性意识障碍加重，最终导致昏迷、瞳孔散大、脑疝和心跳呼吸骤停，从而危及生命。

讲解医师：高永强  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科
智力障碍的鉴别诊断跟智力障碍相混淆，主要还是代谢性疾病、遗传性疾病，还有孤独症。代谢性疾病主要是体内有代谢毒物或者代谢废物，对颅脑造成了损害，引起小孩发育的迟缓，这部分需要做移传代谢病的筛查进行鉴别。遗传性的疾病主要是染色体的异常，胚胎的遗传物质携带问题，导致小孩的发育迟缓和发育的落后。还有需要鉴别的最常见的疾病，目前也是最主要的疾病，跟智力低下需要鉴别的，容易误诊的，就是孤独症。孤独症小孩是沟通交流的障碍，虽然沟通交流障碍，有部分孤独症的小孩是有特异功能的，某些领域可能比正常的人会有更大的突出。孤独症的小孩最主要的表现是沟通交流障碍和语言迟缓，而智力低下最主要的表现是智商的问题，是理解力和记忆力的问题，这方面是需要鉴别的。

缺血缺氧性脑病的危害包括： 1、脑瘫：是缺血缺氧性脑病最常见的后遗症之一，导致患儿的运动发育落后、认知功能障碍、骨关节疾病等； 2、智力障碍； 3、癫痫：缺血缺氧性脑病容易引起大脑皮层的广泛软化，导致癫痫的发生； 4、学习困难。

产前检查可明确胎儿智力，孕妇常规进行唐氏筛查，若胎儿存在染色体异常，如唐氏儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，多数存在畸形、智力障碍、生活能力低下等异常。进行染色体筛查可筛查出胎儿智力异常，但准确率并非100%，经过筛查发现胎儿染色体无异常者，无法保证出生后胎儿智力正常，因为智力发育与遗传、环境、后天培养等因素均有关。

抑郁症危害较大，存在高自杀、高致残风险。由于抑郁症对个人生活、工作、学习均有一定危害，甚至对生命构成威胁。一旦发现可能患有抑郁症，应早期接受专业医生专业治疗。经过系统、规范、正确的治疗，抑郁症临床治愈率较高，治愈后可完全回归到社会进行正常工作、学习，回归到家庭正常生活。抑郁症早期无认知功能损害，若病情迁延不愈、反复发作，易引发认知功能障碍，甚至智力障碍，多发于青少年抑郁症患者。

染色体微重复即染色体出现片段较小的重复。这种微小差异一般是小于10Mb，染色体大小一般分为Mb和Kb。使用常规染色体核型分析无法检测这种微小差异。高质量染色体分型技术分辨率极限一般为5Mb。现有检测技术主要包括高灵敏度，核型分析，FISH、array-CGH等。目前染色体微重复检测主要针对以下情况： 1、对临床怀疑患者有相关不良孕产史的父母进行染色体检查，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据； 2、用于产前诊断，可有效防止严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿出生。 目前检测染色体异常办法主要是G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析以及G显带染色体核型分析技术，是染色体细胞遗传学产前诊断的金标准。但该技术需要细胞培养，耗时长，分辨率低，以及耗费人力的局限性，能够检测到Mb水平微重复。染色体微阵列分析，即array-CGH，而CMA又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异CNV，尤其对于检测染色体组微小重复等不平衡性重排具有突出优势，能够检测到Kb水平微重复。

小儿遗传性果糖不耐受是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，这种代谢性疾病是常染色体隐性遗传，它的主要表现形式就是摄入果糖、蔗糖或者山梨醇后出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症等一些代谢指标的异常，临床主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀。如果长期反复摄入相关的食物，可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、肝肾功能异常；短期大量摄入，可能有较高的死亡风险。目前，这个疾病的发病率是二万分之一，甚至说三万分之一，但是在不同的人种之间有一定的差异，目前还没有中国人群发病率的数据。发病年龄与所饮用的食物成分有很大的关系，如果婴儿时期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，给予这些人工喂养的新生儿喂养，这些孩子在两三天之内就可能会出现呕吐、腹泻、脱水、休克、出血倾向等一些急性肝功能衰竭的症状；但是母乳的喂养儿，一般可能都会延续到婴幼儿期，因为婴幼儿期可能添加辅食，这些辅食中可能含有一些蔗糖或者果糖的辅食，可能会发病，一般在喂养30分钟之后，可能会出现呕吐、腹痛、出冷汗，有些严重的孩子可能会出现昏迷、惊厥等低血糖的症状，如果不及时终止这些食物，这些患儿可能会出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等一些表现。有一些婴儿在婴儿时期可能会因为屡次进食所谓的甜食后，发生不适应的症状而自主拒食，这种保护性的行为其实可以让这些孩子健康成长到成年人，但是有一部分患儿可能是因为没有及时诊断，而死于进行性肝功能衰竭。

脑瘫是脑性瘫痪，是一组持续存在的运动受限、姿势异常的综合征，是非进行性的脑部损伤，主要以运动障碍为主，以肌张力异常，即患儿身体特别硬或特别软，可伴有智力障碍、语言障碍。还有一部分脑瘫患儿可以存在正常的智力和认知及语言情况，仅仅以运动障碍为表现。 发育迟缓是指小儿在生长发育过程中，出现几个功能区落后，比如大运动、精细运动、适应性、语言，还有交流障碍，出现2-3个功能区落后，称为全面性发育迟缓。所以脑瘫里面有发育迟缓存在，但脑瘫和发育迟缓不一样，是两个定义。