烟台毓璜顶医院检验科 / 副主任技师
染色体微重复即染色体出现片段较小的重复。这种微小差异一般是小于10Mb，染色体大小一般分为Mb和Kb。使用常规染色体核型分析无法检测这种微小差异。高质量染色体分型技术分辨率极限一般为5Mb。现有检测技术主要包括高灵敏度，核型分析，FISH、array-CGH等。目前染色体微重复检测主要针对以下情况：
1、对临床怀疑患者有相关不良孕产史的父母进行染色体检查，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据；
2、用于产前诊断，可有效防止严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿出生。
目前检测染色体异常办法主要是G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析以及G显带染色体核型分析技术，是染色体细胞遗传学产前诊断的金标准。但该技术需要细胞培养，耗时长，分辨率低，以及耗费人力的局限性，能够检测到Mb水平微重复。染色体微阵列分析，即array-CGH，而CMA又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异CNV，尤其对于检测染色体组微小重复等不平衡性重排具有突出优势，能够检测到Kb水平微重复。
