廖世秀

性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。

不同的个体进行染色体检查，要进行不同的准备。如果是没有出生的胎儿进行染色体检查，需要进行产前诊断。产前诊断根据不同的时间段可以采取不同的取样途径，孕早期进行绒毛检查，孕中期进行羊水检查，孕中晚期通过脐血检查，不同的胎儿样本检查准备也会不一样。首先要进行1次胎儿彩超的检查，同时孕妇还要做血型的检查、凝血功能的检查、血常规的检查以及传染病的检查。如果以上检查都提示为合格，才能进行胎儿染色体的检查。 如果是对出生后的个体检查，也就是儿童或者成人进行染色体检查，就不需要特殊的准备，是否空腹都可以，需要在门诊进行无菌采取外周静脉血1-2ml，进行肝素抗凝。

基因检测结果高风险，指孕前通过无创基因检测、肿瘤易感基因筛查提示高风险。无创基因检测高风险，提示胎儿可能会有严重的染色体病，包括染色体的数目异常、染色体的结构异常，甚至染色体的微缺失或微重复。对于有严重染色体异常的患儿出生以后，都会出现严重的异常表型，而且临床上并没有很好的治疗办法。 所以，此类孕妇一定要引起高度的重视，需要进一步的进行产前诊断，以明确怀孕的胎儿是否罹患有严重的遗传性疾病。如果有严重的遗传性疾病，建议最好是考虑终止妊娠。 对于肿瘤易感基因检测，如果肿瘤易感基因检测提示高风险，则个体可能会有很高的遗传性肿瘤的患病风险。

染色体疾病的种类非常多，目前已经报道的具有上万种。染色体疾病是指由于染色体异常所引起的疾病，主要包括染色体的数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常引起的疾病最常见的有21-三体综合征，也就是常讲的唐氏综合征，还有18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征等，都是由于染色体的数目发生改变而导致的疾病。 对于染色体结构异常所导致的疾病，包括染色体非平衡性的结构重排，比如染色体部分三体等，都会导致基因的不平衡性，从而引起疾病。另外一种是平衡性的结构重排，在破坏了染色体功能基因的时候，也会导致一些表型的异常，从而引起疾病，此类染色体疾病也是相对比较少见。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

染色体检查非常简单，尤其是准备要怀孕的夫妇，孕前进行染色体检查非常必要。检查在无菌消毒的前提下进行，通过少许抽血，同时也不需要空腹。在采血管中加上抗凝剂，然后无菌采取外周的静脉血1-2ml，操作非常简单。 孕前染色体检查包括孕前的准备，对于具有不良孕产史的夫妇，夫妻双方都应该进行染色体的检查，尤其是有自然流产、畸形儿生育史的夫妇，在孕前一定要进行染色体的检查，或者是个别的夫妇结婚多年不能怀孕，也很有必要进行染色体的检查。

无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序，进而判断胎儿是否罹患染色体病的方法。由于不同孕周孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度会不一样，所以无创DNA或者是无创基因检测的最佳时间，一般是在孕12周到22周+6之间进行。 如果月份太小，孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度太低，往往会导致试验的失败，或者是假阳性的发生。如果孕周太大，比如23周以后，检测结果出具以后，需要进一步的进行产前诊断、遗传咨询，高风险也要进行产前诊断。产前诊断需要一定的时间，所以最佳时间建议在孕12周到22周+6进行无创基因的检测。

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。 如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。

正常人是23对，46条染色体，缺1条染色体，可能就会导致一些严重的表型，尤其是一些比较大的常染色体，比如1号、2号、3号等含基因比较多的较大染色体。对于常染色体，如果缺1条个体很难会活着出生，属于致死性的异常改变。对于个别染色体，比如性染色体缺少1条，个体可能还会活着出生，但是有可能会出现一些临床表型。总的来讲，染色体的数目是恒定不变，少1条染色体就会引起部分严重的缺陷，甚至是致死性。 缺少1条常染色体，绝大部分的个体是不会活着出生。因为每1条常染色体上都含有很多的功能基因，缺失1条常染色体，所对应的功能基因就会全部丢失，所以是1种致死性的改变。但是除了性染色体就是45X，缺少1条性染色体，可能不会出现其它影响生命的改变，但是会影响卵巢功能的发育，进而会影响身体的发育。

染色体疾病是由于染色体异常而引起的相关疾病，目前临床上还没有很好的治疗方法。有效的预防方式最好是在出生前能够识别出胎儿是否罹患严重的染色体疾病，并需要及时的进行干预治疗，从而避免严重的染色体病患儿的出生，达到预防的目的。 对于已经出生的染色体病患儿来讲，目前并没有很好的治疗办法，但是针对性的康复治疗能够改善患儿的生活状态，相对提高生活质量。当然，随着科学技术的进一步发展，将来的基因治疗或者干细胞治疗等，都有可能改善患者的疾病状态，提高相应的生活质量。