河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师
性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。
