河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师
正常人是23对,46条染色体,缺1条染色体,可能就会导致一些严重的表型,尤其是一些比较大的常染色体,比如1号、2号、3号等含基因比较多的较大染色体。对于常染色体,如果缺1条个体很难会活着出生,属于致死性的异常改变。对于个别染色体,比如性染色体缺少1条,个体可能还会活着出生,但是有可能会出现一些临床表型。总的来讲,染色体的数目是恒定不变,少1条染色体就会引起部分严重的缺陷,甚至是致死性。
缺少1条常染色体,绝大部分的个体是不会活着出生。因为每1条常染色体上都含有很多的功能基因,缺失1条常染色体,所对应的功能基因就会全部丢失,所以是1种致死性的改变。但是除了性染色体就是45X,缺少1条性染色体,可能不会出现其它影响生命的改变,但是会影响卵巢功能的发育,进而会影响身体的发育。
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