小头畸形

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
小头畸形是由于颅缝过早闭合，影响了头颅和脑组织的正常发育，从而产生的一种疾病。这种疾病的治疗重在及早发现和及时治疗，在儿童时期进行及早的手术能够使患者受限的脑组织获得更大的发育空间，从而改善患者的症状。成年以后的小头畸形目前治疗上价值不大，主要是因为脑组织的发育已经完成，即使进行了手术治疗，主要能解决患者的头面部畸形，但是对患者的神经症状和体征改善则并无太大帮助。因此，小头畸形重在及早发现、及时治疗，不要延误到成人再考虑治疗。

讲解医师：王强  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京儿童医院骨科
小头畸形主要原因是因为颅骨骨缝早闭造成的，一旦发生颅缝早闭，一定要及时就医，及时诊断，及时做相关的处理。因为一旦出现颅缝早闭导致小头畸形，临床叫狭颅症，会影响脑组织的发育，最终影响孩子的智力。一旦发现孩子头颅比别的正常孩子要小，到医院做相关的检查，明确到底有没有问题，可以做相关的CT、核磁等检查，看看有没有出现颅缝早闭，有没有出现异常的情况。如果有异常情况要明确的病因，找到发病原因及时给予诊断，给予相关的处理，避免将来智力受影响的重大问题。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
婴儿小头畸形表现为头围较正常小儿低于两个标准差以上者，方能诊断头小畸形。有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则因为明显的畸形或伴有扩大的脑室，病儿头顶部小而尖、前额狭窄、颅穹窿小、枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有的小头畸形患儿均伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常，部分患儿合并惊厥或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有表现为脑体积小，而结构正常，还可以表现为头小畸形综合征，称之为瑞特综合征。表现如以下几个标准：\n1、女孩发病。\n2、产前及围产正常，生后6-18周神经精神及运动发育正常。\n3、出生时头围基本正常，生后六个月至四岁进行性发育迟缓而呈小头。\n4、一岁半到四岁智力逐渐退步，与周围的联系减少。\n5、1-4岁逐渐失去已经获得的手部技能，出现重复刻板的特异双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙、凝视。\n6、行走减少，步态改变和或共济失调。\n7、病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束症。\n本综合征病因不清，无特殊治疗方法。

新生儿宫内感染是否严重不能一概而论，与感染时期、致病原、是否及时治疗等有关。具体情况如下： 1、孕中期宫内感染相对较重，可引起多种畸形，如先天性心脏病、小头畸形，重者甚至为永久性残疾儿； 2、对于病情较轻的梅毒感染，通过足量、足疗程的青霉素治疗，多数患儿可达到临床治愈；对于病情较重且引起多脏器畸形的梅毒感染，后果相对较严重； 3、对于细菌感染的患儿，严重可导致休克，甚至危及生命。若出生后给予及时的敏感抗生素治疗，多数患儿也可获得临床治愈。 具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可以由各种原因导致： 1、在孕期，母亲可能接触到射线、药物等不良的刺激，造成胚胎的形成过程中神经元的移行发生了障碍； 2、产时一些产伤或者窒息导致的损伤，一般常见的发育结构异常，如先天性脑积水、巨脑回、脑皮质发育不良等也有可能会造成抽筋； 3、小头畸形在门诊也比较常见； 4、还有一些就是无脑儿，这个在门诊就看不到了，因为产检的技术比较高，无脑儿可以早期发现，可能就不要了； 5、胼胝体发育不好等发育结构异常。

临床上如果确诊是小头畸形，治疗手段到目前为止还是比较有限，最常用的治疗是针对性康复治疗，具体如下： 1、运动异常：可以增加运动康复； 2、有明显的智力缺陷：可以针对智力缺陷进行康复训练，也可配合神经营养治疗，但无确切疗效； 3、合并肌张力增高：应在康复基础上辅助肌腱延长或脊髓后根神经切断的手术治疗。 总之，目前的科学水平还没有足够的能力治疗患儿的脑发育异常，只能改善脑发育。如果出生后发现小头畸形，要尽早到医院进行相应评估和早期康复，对治疗有一定帮助，也能改善患儿发育和生活质量。

儿童智力低下是指儿童智力障碍，目前医学界已采用智力障碍代替智力低下这种歧视色彩的诊断名称。智力障碍儿童早期症状可以表现为面容异常，比如眼距增宽、鼻根低平、低耳位、高额弓、小下颌等表观异常。同时此病可以伴有头大或者小头畸形，出生后喂养困难，或者伴有特殊体味，或者汗液、尿液会有特殊气味。智力障碍早期主要表现为全面发育迟缓，具体是指儿童在运动、语言、认知、社会交往和社会适应能力五个方面，至少有两项及以上几个方面发育上没有达到年龄应有的水平。 同时，孩子可以被观察到视力和听力反应差，如三个月宝宝不会追视、不能笑出声，五个月宝宝双手不能主动抓物，七个月宝宝不能独坐，一岁宝宝不会独站、不会表示欢迎和再见、不会有意识叫爸爸妈妈。如果家长发现孩子有运动、语言发育落后，对外界反应迟钝，伴有或者不伴有特殊面容，要警惕孩子是否存在智力发育迟缓。家长一旦发现孩子出现智力发育方面问题，要及时带孩子到医院就诊，要经过专业医生评估和诊断，做到早期发现、早期干预。此病通过早期发现和早期干预，大部分孩子症状可以得到明显改善。

智力发育在一定程度上反映宝宝大脑神经发育情况。如果孩子出现不明原因的大脑发育畸形，如脑沟回少或者巨脑回畸形、小头畸形，会不同程度地引起智力发育障碍。同时孩子除智力发育问题外，可能会伴随有运动发育障碍等异常。 智力发育障碍的孩子会表现为记忆力比较差，不会算数，从小学东西慢，说话晚，不会用语言，不会用肢体动作表达自己意愿，不会和小朋友一起做游戏。孩子长大以后不能独立生活，缺乏参与社会活动的能力。如果宝宝在发育过程当中出现以上表现，要尽早要到专科的门诊，去完善相关检查，比如影像学的检查初步判断孩子神经发育情况。 不是所有智力障碍患儿都存在脑沟回少。但是脑沟回少的孩子，肯定存在不同程度的智力障碍。

宝宝宫内发育迟缓，部分是由于宫内感染造成，如果感染持续存在，出生后有一定影响。如巨细胞病毒感染造成宫内发育迟缓，表现为小头畸形，甚至影响眼底发育以及听力，此时对后期有影响，应及时纠正治疗。如果是后期宫外发育迟缓，没有特殊感染，而是由于孕后期妈妈摄入不足，或是由于生长受限，如子宫体积受限所致，则此时影响较小，宝宝出生后不会影响各方面的生活水平。

羊水过少主要与羊水产生减少或者羊水外漏增加有关，部分羊水过少原因不明，目前常见的原因如下： 1、胎儿结构异常，以胎儿泌尿系结构异常为主，染色体异常、脐膨出、膈疝、法洛四联症、水囊状淋巴管瘤、小头畸形、甲状腺功能减退等，也可引起羊水过少； 2、胎盘功能减退，过期妊娠、胎盘退行性变，可导致胎盘功能减退、胎儿生长受限、胎儿慢性缺氧等，引起胎儿血液重新分配，为了保障胎儿脑和心脏等重要器官的血供，肾血流量减低，胎儿尿生成减少，导致了羊水过少； 3、羊膜病变，某些原因不明的羊水过少与羊膜通透性改变以及炎症、宫内感染等有关，胎膜破裂时，羊水外漏的速度超过了羊水生成的速度，也可导致羊水过少； 4、母体因素，如妊娠期高血压、孕妇脱水、服用某些药物时间长、免疫性疾病等，均可导致羊水过少。