室间隔缺损

法洛四联症是联合的先天性心脏畸形，主要包括4种心脏结构的畸形，即室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚，其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变。如果没有主动脉骑跨，则属于广义的不典型四联症，如果四联症合并房间隔缺损，又称为五联症。由于肺动脉口狭窄，导致右心室排血受阻，使右心室的压力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液经过室间隔的缺损进入主动脉，会使体循环血压饱和度明显下降，导致患者出现紫绀。不经过手术治疗的患者，自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的程度，严重狭窄者很难活到成人期，大约25%的患者可以活到10岁，11%的患者可以活到20岁，6%的患者可以活到30岁，只有3%的患者能活到40岁以后，因此建议患者尽早进行手术治疗。

法洛四联症患者缺氧时可下蹲，使双腿弯曲，并将背弓起来。法洛四联症是复杂的先天性心脏病，顾名思义是存在四种心脏缺陷存在：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚。此病会导致机体缺氧，产生紫绀，所以如果患者缺氧发作，在特殊原因诱导下可以加重缺氧，患者会突然晕厥或浑身冷汗，没有力气。因为法洛四联症患者却又是因为不饱和血，也就是氧含量很低的血流到身体里所致。 为了改善缺氧情况，缓解缺氧发作的情况，要让氧含量很低的血不要进到身体里，让身体提高阻力，可以改善这种情况。出于此原理，通常可以看到缺氧时患者要蹲下，把大腿弯起来，整个人弓起来，会增加身体阻力。并且缺氧发作时患者一定要完全镇静、安静，不能烦躁、哭闹，否则会加重缺氧。如果有条件，患者可以吸氧以缓解；如果在医院，还会有相应药物，比较多用的药物是心得安，可以改善缺氧发作的情况。

讲解医师：张妮  （副主任医师）
就职单位：北京医院心血管内科
目前室间隔缺损的治疗主要是手术治疗和介入治疗，室间隔缺损何时治疗以及采用怎样的治疗与缺损所在的部位、大小有很大关系。当出现以下情况时，无论病人年龄大小都应该尽早接受室间隔缺损修补手术：1、非限制性室缺，即室缺大小与病人的主动脉瓣开口面积接近或更大，血流无阻力通过缺损，原则上应该是在2岁以内完成手术。2、心衰严重。3、合并明显的二尖瓣和主动脉瓣反流。4、存在中度以上的肺动脉高压。拖延手术时间可能会导致病人丧失手术机会，目前的手术方案大部分都采用室间隔缺损修补术，还有一种方式是室间隔缺损的介入封堵术。介入手术是将封堵器通过病人的股动脉放入心脏，到达缺损处并释放封堵器，封堵器内会慢慢形成血栓，最后将缺损完全堵塞，其优点是不需要外科手术，损伤少。但是，此方法的主要问题是封堵器边缘有可能与心脏瓣膜的瓣叶发生接触，损坏瓣叶，导致瓣叶穿孔。另外，非常小的儿童的股动脉直径比较小，也会受到限制，封堵器无法送入。

室间隔缺损介入手术以后主要针对封堵器脱落和移位问题，需要注意以下几个方面： 1、要求患者术后6小时以内安静平卧，6小时之后方可进行一般活动； 2、术后3个月以内避免拍击胸部行为；术后3-6个月以内，应避免跳绳、跑步及负重等剧烈运动，防止封堵器脱落、移位； 3、手术6个月以后，由于封堵器表面完全被内膜组织覆盖，结合于室间隔中，所以患者可以进行剧烈运动及核磁共振检查。

小儿室间隔缺损手术时机应该具体案例具体分析，大的室间隔缺损应该积极手术治疗，比较小的室缺，只有几毫米，如果生长发育没有受到大影响，可以把时间延后到学龄前完成。因为等待过程中，甚至在4岁之前有一些室间隔缺损患儿，随着心脏生长发育，部分能自行闭合。 对于比较大的室间隔缺损患儿，主张积极进行手术，一般在1-2岁就要完成手术。年龄越小，手术操作风险就越高，手术操作难度也会大，因此要综合评判。

肺动静脉瘘的患者经常会出现低氧、咯血，甚至有各处的栓塞，需要与其它疾病进行鉴别，首先可以做肺部CT，观察有无其他导致低氧感染的疾病，包括肿瘤、结核、肺部炎症。如果通过肺血管CT加三维重建诊断了肺动静脉瘘，就可以明确是肺动静脉瘘引起的上述症状。同时还可以通过右心声学造影观察患者是否有右向左的异常分流，如果存在分流，可以高度怀疑患有肺动静脉瘘。但是需要排除一些其他可以导致分流的，比如先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，以及卵圆孔未闭等情况导致其他动静脉之间有异常通道，可以通过心脏的超声、心脏CT扫描加三维重建进行排除这些结构性心脏病。如果患者还有低氧的情况，要排除肺部的原发疾病，包括慢性阻塞性肺疾病、肺栓塞及肺动脉瓣狭窄等情况。

室间隔缺损多数是产科医生、儿科医生以及儿童保健科医生，在进行体格检查时发现，因此心脏听诊对疾病的发现较为重要。听诊需要按照逆时针依次进行，室间隔缺损的听诊区，主要位于胸骨左缘。 听诊时若缺损位置稍高，可在2-3肋间闻及比较响亮的杂音，多见于动脉主干下行的室间隔缺损。若缺损位置较低，可在3-4肋间闻及明亮杂音，多为膜周部室间隔缺损。临床上较小室间隔缺损若未闻及心脏杂音，可通过心脏彩超检查确诊。

法洛四联症是紫绀型心脏病，非氧合血进入体循环，正常情况非氧合血经过肺循环以后回到左心，左心再打入体循环。四联症室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉骑跨，主动脉骑跨在室间隔上以后，氧合血从左心室进入主动脉，非氧合血从肺动脉过去有阻力，所以要从主动脉上走，非氧合血进入体循环，就进入氧合系统，所以病人出现紫绀。紫绀程度取决于主动脉骑跨和肺动脉瓣狭窄程度，缺氧容易发作的情况是大部分孩子在诱因感冒或者哭闹时候，还有特殊的情况肺动脉流出道的梗阻，流出道肥厚的肌肉突然痉挛或者收缩，往肺里面的血就少。 肺是氧合的主要器官，非氧合血直接进入体循环就发作紫绀，出现病人昏迷、抽搐意识丧失表现。要给予积极吸氧、镇静、少量吗啡皮下注射、减慢心率药物比如倍乐克、心得安。药物减慢心率后，使右室流出道狭窄痉挛，松弛后缓解。如果老这样发作，及早手术干预，从解剖学上解决病人的畸形。

法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，属于最常见的紫绀型先天性心脏病。基本病理改变有室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。 法洛四联症患儿预后主要取决于两个方面，即左心室发育情况，肺动脉狭窄程度和侧支循环情况。重症患者有25%-35%在1岁内死亡，50%患者在3岁以内死亡，70%-75%死于10岁以内，90%患儿会夭折。 法洛四联症的主要原因是由于慢性缺氧、红细胞增多症，而导致继发性心肌肥大和心力衰竭。由于患儿的抵抗力较低，较容易并发感染，而形成转移性脓肿，如脑脓肿、肺脓肿。另外，因用药物治疗效果较差，极其容易引起患儿死亡。

讲解医师：谢利剑  （主任医师）
就职单位：上海市儿童医院心脏内科
室间隔缺损的婴儿注意事项有两项，一个是心功能不全的表现，另一个是反复肺部感染的表现，具体分析如下：\n一、心功能不全的表现：因为室间隔缺损是由左向右分流的先天性心脏病，会引起左心收缩功能的不全。因此，孩子有的时候室缺很大，如果再合并肺部感染，很容易出现心功能不全的表现。关于心功能不全的注意，有的时候要看看孩子的呼吸、心跳是不是比较快，小便量是不是比较少，如果出现这些情况，可能就存在心功能不全的表现。\n二、反复肺部感染的表现：因为这类孩子肺血比较多，有的时候呼吸道感染，包括肺炎会比较难治，比较迁延，甚至可能不解决掉室间隔缺损，肺炎拖时间会很长，很难能够完全痊愈。