宋婕萍

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

目前，所有新生儿在婴儿期都会要求接受脊灰疫苗的计划免疫，该疫苗是用来预防脊髓灰质炎病毒感染，是减毒的活疫苗。如果患者感染到脊髓灰质炎，会对运动神经造成影响，出现小儿麻痹症后遗症。如果接种了脊灰疫苗，可以有效的预防小儿麻痹症。

多指畸形的最佳手术时机，需要骨科医生根据临床检查和畸形的程度来确定，如果仅是一个软性组织，没有骨骼和关节的多指畸形，新生儿期可以做手术切除。但如果有关节和骨融合，手术有可能要等学龄期之后，甚至到骨骼发育完成之后，才能矫正。

兔唇是民间的一种说法，医学上称之为唇裂或唇腭裂，它是由于先天性发育缺陷导致的发生在上唇的裂口，部分患儿合并有腭裂。兔唇是一种多基因遗传病，可能与遗传、环境等因素有关。唇裂一般是孕期22到24周，通过大排畸超声检查时可以检测出来。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个比较常见的，先天性的凝血功能障碍所导致的出血性的疾病，它是因为患者的凝血机制有问题，缺乏正常的凝血因子，所以发生出血，包括外伤等等引起出血之后不能像正常的人一样很快地止血，血液凝固有问题，之后会导致出血的症状，所以它是一个遗传性的出血性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的。一般我们可以把它分为血友病甲（或者是血友病A）、血有病乙这两大类比较常见的血友病，甲型血友病是因为凝血因子8因子的缺乏，因为基因突变之后，导致患者缺乏了8因子，当你碰到外伤，它就会导致凝血功能障碍，不能正常地止血，很多人会出现关节的肿胀，包括腹腔内脏器的出血会危急到生命。血有病乙，乙型血友病是因为凝血因子的9因子缺乏，导致凝血功能障碍，出现了一个出血性的疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因，而O基因是隐性的基因，这就决定了父母的血型是如何遗传给孩子的。假如父亲母亲双方都是O型血，他们的子女只可能是O型血，而不会出现A型、B型和AB型。因为O型基因是隐性的基因，如果父母都是O型，那么子女只可能是O型。假如父母一方是A型，一方是B型，他们的孩子就四种血型都可能出现，A型、B型、AB型，或者是O型，都是有可能出现的。如果父亲母亲都是A型，他们的孩子只可能是A型或者是O型。如果父亲母亲都是B型，他们的孩子就只可能是B型或者是O型。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
巨人症是一种疾病，它的主要原因是由于垂体分泌生长激素过多而导致骨骼过度的生长，表现在患者的身高明显的要高于普通人，尤其在生长发育期，青少年的骨垢还没有闭合之前，生长激素分泌过多，会导致四肢长骨的生长速度明显的超出同龄人的，身高增长过快，明显的超出同龄人的身高。它的主要原因是垂体是分泌生长激素的一个腺体，垂体的一些肿瘤、病变导致分泌生长激素过多，而出现的身高过度生长的情况。主要表现在身高体格的增长，患者的内脏普遍也比较的肥大。这一类的疾病，它的治疗可以通过药物来抑制生长激素的分泌，像溴隐亭，来抑制生长激素，或者是针对一些垂体肿瘤导致的生长激素分泌过多，可以进行手术治疗或者是放射性的治疗来控制生长激素的分泌。