宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状，有些功能出现了退化，有一种说法叫用进废退，经常用的功能不断的进化，而不常用的功能就会出现退化的现象，慢慢就消失了。返祖现象是指人类的某个个体，某个人的身上又出现了人类祖先才有的生理功能或者是特征，而在现代人身上已经消失了，所以出现退化的表现，最常见的人类的返祖现象就是多毛症。常常会看到新闻报道，多毛的孩子出生，出生之后身上有很多的毛发，类似于动物的毛发，这就是很常见的返祖的现象。还有一些人的器官像耳朵，能够动，好像动物的耳朵，比较灵活，而正常现在人的耳朵一般是不太会动的，这就称之为返祖的退化现象。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就是DNA的一个分子，就是脱氧核糖核酸，基因是位于染色体上面的，人类基因组计划现在已经完成很多年了，随着生物学分子传学的技术的发展，现在很多基因被不断的发现，而且很多遗传病的基因也在不断的被诊断出来，由于诊断确诊了这些基因之后，可以用于疾病的预测，疾病的诊断或者是发病风险的评估，现在基因的检测在孕前或者是孕期都可以用来对遗传性疾病的筛查，做基因的检测。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传性疾病是指由于人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递，就这个疾病可能会在连续几代当中都会出现，携带了遗传物质改变的这种基因或者是染色体，它都按照我们一定的遗传学规律向下代传递，所以这个对于我们社会、家庭他的危害是很大的。另一方面，遗传性疾病目前很多的遗传物质的改变、突变是没有根治的办法的，就是我们没有一个有效的治疗的方法来根治这个遗传病，所以它对个体、社会和家庭带来的危害是很严重的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是由于遗传基因的突变导致患者的凝血因子缺乏，出现凝血功能障碍而导致的出血性的疾病，由于目前的医疗水平还不能够进行血友病基因的治疗，也就是不能够改变这个突变的基因，就不能达到根治的目的，现在血友病的治疗主要是对症的治疗和预防性的治疗，也就是尽量避免创伤、外伤导致的出血情况出现，如果出现了出血的情况，我们一般是采用替代的治疗，也就是补充凝血因子来达到止血的目的，来对他进行一个对症治疗。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

先天性的多指畸形有遗传的可能性，它属于常染色体显性遗传，只要携带了致病基因，就会表现出多指的症状。如果家族中有多指畸形的患者，父母遗传给孩子的几率为50%，这在医学遗传学当中是一个很高的发病风险，所以说它是一个很常见的遗传性疾病和遗传性缺陷。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病，它的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的预测及发病风险的评估。常见于孕前或孕期的遗传疾病的筛查与检测。