宋婕萍

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

先天畸形就是在出生之后，就存在的一些主要器官的畸形。常见有先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等疾病，由于这些畸形在出生前就存在，故称之为先天性畸形。先天性畸形可能与遗传因素或染色体变异、环境因素等有关，所以在产前诊断时应加以重视。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

目前，所有新生儿在婴儿期都会要求接受脊灰疫苗的计划免疫，该疫苗是用来预防脊髓灰质炎病毒感染，是减毒的活疫苗。如果患者感染到脊髓灰质炎，会对运动神经造成影响，出现小儿麻痹症后遗症。如果接种了脊灰疫苗，可以有效的预防小儿麻痹症。

先天性的多指畸形有遗传的可能性，它属于常染色体显性遗传，只要携带了致病基因，就会表现出多指的症状。如果家族中有多指畸形的患者，父母遗传给孩子的几率为50%，这在医学遗传学当中是一个很高的发病风险，所以说它是一个很常见的遗传性疾病和遗传性缺陷。

色盲属于遗传病，表现为患者不能辨识某一类颜色，或对颜色辨识能力比一般人差；它属于X连锁隐性遗传，遗传方式一般是通过母亲传给儿子，携带色盲基因的女性，所生育的男孩患病的风险是50%，有可能出现红绿色盲的症状，女孩会有50%几率携带致病基因。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个比较常见的，先天性的凝血功能障碍所导致的出血性的疾病，它是因为患者的凝血机制有问题，缺乏正常的凝血因子，所以发生出血，包括外伤等等引起出血之后不能像正常的人一样很快地止血，血液凝固有问题，之后会导致出血的症状，所以它是一个遗传性的出血性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的。一般我们可以把它分为血友病甲（或者是血友病A）、血有病乙这两大类比较常见的血友病，甲型血友病是因为凝血因子8因子的缺乏，因为基因突变之后，导致患者缺乏了8因子，当你碰到外伤，它就会导致凝血功能障碍，不能正常地止血，很多人会出现关节的肿胀，包括腹腔内脏器的出血会危急到生命。血有病乙，乙型血友病是因为凝血因子的9因子缺乏，导致凝血功能障碍，出现了一个出血性的疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
婚前检查，我们是要求准备结婚的男女双方要做一个常规的体格检查，就是我们说的肝肾功能，乙肝、丙肝等等这些传染性疾病的一个血液检查，包括双方的血型，看看有没有不适合结婚的传染病，然后我们还会做一些B超，看看他的生殖器官，内生殖器官有没有疾病，有病态的一个情况，男性也可以检查睾丸有没有发育不好，对于今后的生育会不会有影响，还要做一些遗传方面的咨询，看看双方家族当中有没有一些遗传性疾病，有没有近亲结婚，有没有生育过不良孩子的家族史，对他今后的婚育做一个优生优育的指导。