多囊肾

多囊肾穿刺好还是去顶手术好，这个没有固定的判断标准，通常要根据囊肿的大小、是否突出在肾表面、距离体表的距离，进行综合评估。部分患者做穿刺较好，部分患者做去顶手术较好，一定要通过CT检查，进行有效评估。如果可以穿刺，穿刺的创伤更小，这种情况穿刺的效果便大于去顶手术，如果位置较深，无法进行穿刺，去顶手术即为比较好的选择。多囊肾是一种先天性畸形，这种情况通常做任何治疗，囊肿均会逐步进展，因此对于有多囊肾，平时一定要做好有效的预防，比如平时要吃清淡饮食，要减少肾毒性的药物，要定期复查肾脏的功能，评估囊肿的变化。较多多囊肾的囊都是一个靠一个，做去顶手术后有可能导致肾周引流管不能拔出，而做穿刺可以减少囊肿的大小，可以减少肾功能的受损，减轻肾脏的张力，缓解患者的症状。

多囊肾分为以下两种类型： 1、常染色体隐性遗传性多囊肾：常染色体隐性遗传指家中其他人正常，仅为患者单独发病，通常发病于婴儿期，又称为婴儿型多囊肾，但较为罕见； 2、常染色体显性遗传性多囊肾：又称为成年型多囊肾，通常在青中年期时被发现，还可在年龄较小时发病。疾病因为是常染色体显性遗传，通常出生时存在囊肿，常规B超检查无法发现较小囊肿。可选择进行双肾磁共振检查，较小囊肿均会发现，通常在20岁前无特殊临床症状，不易被发现。但家族中有人被确诊为多囊肾，应及早到医院检查B超或磁共振，可及时观察囊肿生长状况，需做好日常生活和饮食管理，可延缓囊肿的增长速度。

多囊性肾发育不良通常均由先天发育异常引起，与遗传无关，多囊性肾发育不良在儿童时期较常见。肾病通常在产前B超时发现，如果左右两侧肾脏均发生多囊性肾发育不良，儿童从小进入到尿毒症期，需肾脏替代治疗，但在临床较少见。绝大多数多囊性肾发育不良均在单侧，在产前B超检查时发现，因为腹部肿块、尿路感染原因发现多囊性肾发育不良较为少见。 多囊性肾发育不良治疗关键需保护好对侧健康肾，因为担负两侧肾脏工作，因此单侧肾脏比其它正常肾脏较大，易受到伤害。如果另一侧健康肾脏出现问题，机体毒物不易排出体外，时间较长后进入尿毒症期，同时发生多囊性肾发育不良的肾脏会逐渐萎缩消失。

肾囊肿和多囊肾为两种不同疾病，肾囊肿通常与遗传无关，而多囊肾是较常见的遗传性肾脏疾病，具体如下： 1、肾囊肿成人较为常见，随年龄增长发病率逐渐增高，大部分情况对肾脏不会产生影响，定期随访即可。如果肾囊肿较大，影响到肾脏正常组织或压迫到周边组织后，对肾功能可产生影响，此时需积极处理； 2、多囊肾分为隐性遗传多囊肾和显性遗传多囊肾，显性多囊肾可在任何年龄阶段发病，较常见为30-50岁。隐性遗传多囊肾还会伴发有肺发育不良、先天性肝纤维化等疾病，显性遗传多囊肾易伴发颅内血管瘤、多囊肝等疾病。多囊肾患者均易出现高血压，随疾病进展进入到肾衰竭，或到达尿毒症期，需进行透析治疗，目前无较好治疗方法，主要是防止感染、出血、碰撞。

儿童多囊肾无法自愈。目前深入研究发现，多囊肾属于遗传性肾脏病，是基因突变所致，同时相关多个突变基因已经被发现，因此自愈可能性较小。但随着现代医学的进步以及基因治疗的快速发展和深入研究，基因病可能通过医学手段被攻克。 在没有出现基因水平的根治性治疗前，可以通过药物缓解疼痛、改善患者生活质量，通过多种手段保护肾功能，延缓疾病进展到终末肾的速度。饮食方面可以限制钠盐摄入，另外，控制血压、减少感染和外伤导致的囊肿出血、感染风险。较大囊肿还可以采取手术减压的方法缓解对周围正常组织的压迫。目前已经有多种在研究和临床试验阶段可以抑制囊肿生长的药物，能够减慢囊肿增大的速度，延缓肾功能下降。家长需要带患儿定期到门诊复查尿常规和肾功能B超，监测肾脏囊肿变化，积极治疗出血和感染等并发症，最大限度地延缓多囊肾的进展。

儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，无论哪一种都是基因突变导致，致病基因可以来自父母遗传，也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病，致病基因目前已经较明确，主要是PKD-1和PKD-2，分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。 常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。 常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起，父母一般无症状，只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%，有50%概率是携带者，还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同，主要是婴儿期甚至新生儿期发病，预后相对较差，大多进入慢性肾衰竭阶段。

多囊肾随着年龄增长，囊肿增多可破坏肾脏的结构和功能。多囊肾本质上是一种遗传性疾病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两类，是由于不同的基因导致，由人体的基因遗传物质来控制。 有些基因突变的多囊肾发病年龄比较晚，起病过程比较缓慢，病程发展比较慢，预后相对较好；有些基因异常引起的多囊肾起病早，起病较急，进展较迅速，容易导致尿毒症。一旦得了多囊肾，可以通过后天治疗尽量延缓发病的过程，但是最主要的决定因素还是由遗传基因来决定的。

多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗传几率可以达到50%，所以进行多囊肾基因鉴定很重要。多囊肾基因检测鉴定通常应用于家族性多囊肾的病人，比如发现病人家族里面有多囊肾的病人，这时一般会检查是否有多囊肾。医生会给病人做肾脏的超声，观察是否有小的囊泡，如果没有小的囊泡，并不一定代表不患有多囊肾，也可能存在发病偏晚的情况，因此这时会要求病人做多囊肾的基因检测。另外对于患有多囊肾的父母，孩子也可能遗传有多囊肾，所以需要通过抽羊水给胎儿进行基因检测，明确胎儿是否患有多囊肾。

CT检查可以区分多囊肾和多发性肾囊肿，超声检查的分辨率有限，无法看清多囊肾和多发性肾囊肿。肾脏CT的分辨率达到1mm以上，可以发现较小的囊泡，分辨多囊肾和多发性肾囊肿。多囊肾的特点是大小不一的囊泡，满布在肾脏中，会导致肾脏体积增大。如果CT上发现小囊泡，通常为多囊肾。CT或核磁共振检查无法帮助判断时，可以询问病人是否有家族史，通过基因检查帮助判断。

胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率是1‰或者1%，是常染色体显性遗传疾病，常染色体隐性遗传疾病基因的异常导致多囊肾的表达，从而影响肾脏发育、肾脏结构，以至于影响肾脏的功能，导致肾脏囊肿发生。肾脏的囊肿逐渐增大、囊液聚集、肾间质炎症、血管硬化，最终会影响肾脏功能。在胎儿期间主要表现为双肾脏对称性增大、回声增强，双肾脏都能看到多发囊肿。一般多囊肾是染色体疾病，必须父母双方都携带异常因子，子代患病率是25%，如果基因确诊胎儿是多囊肾，建议进行引产，因为多囊肾会影响胎儿肾功能，预后较差，而且它是染色体疾病，治疗效果也比较差。一旦发生胎儿多囊肾，要明确染色体是否存在异常，如果异常建议终止妊娠。