浙江大学医学院附属儿童医院肾内科 / 副主任医师
儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，无论哪一种都是基因突变导致，致病基因可以来自父母遗传，也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病，致病基因目前已经较明确，主要是PKD-1和PKD-2，分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。
常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。
常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起，父母一般无症状，只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%，有50%概率是携带者，还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同，主要是婴儿期甚至新生儿期发病，预后相对较差，大多进入慢性肾衰竭阶段。
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