地中海贫血

一般不太建议地中海贫血的患者去献血，虽然轻型地中海贫血患者可能仅出现红细胞体积减少，而不会出现血红蛋白降低，对于患者个人而言，生活质量一般不受影响，不会出现明显的贫血症状，可以与正常人一样生存，寿命也基本不受影响。由于地中海贫血患者的红细胞基因突变或基因缺失，通常导致红细胞形态异常，红细胞抗变形能力和抗外界因素破坏能力相对较弱。因此此类患者如果进行献血，红细胞质量通常较差，不能给受血者提供比较好的提升血红蛋白的作用。轻型地中海贫血患者和中间型地中海贫血的患者，一般均不符合献血的标准，不适合做献血的供者。如果地中海贫血的患者有献血意愿，需根据自己的实际情况考虑，通常不建议进行献血。另外患者献血后，骨髓造血恢复时间较慢且献血的红细胞质量较差。

地中海贫血的血常规特点为小细胞性低色素性贫血，小细胞说明红细胞体积小，低色素说明红细胞色素较低，与贫血的发生机制有关。由于血红蛋白组成红细胞，因此血红蛋白结构发生改变后，可以造成细胞体积减小，以及细胞的色素降低。 还有一种发病率更高的贫血，即缺铁性贫血，也表现成小细胞低色素性贫血。因此地中海贫血需与缺铁性贫血鉴别，尤其在南方地中海贫血发生率高的地区，如两广、福建、海南，一定要与缺铁性贫血进行鉴别。

地中海贫血具有地域性和遗传性，由于产生血红蛋白的基因突变或缺失引起，需要进行血红蛋白的电泳检测、地中海贫血的基因检测，通常在1周内可以出结果。如果发现血常规检测出现血红蛋白、红细胞减少，并且出现造血原料铁缺乏时，需考虑患者是否患有地中海贫血，需要对患者进行相应检测。另外应了解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母双方或者兄弟姐妹是否出现小细胞低色素贫血。如果有上述情况，则需要考虑是否有地中海贫血遗传疾病的存在。遗传疾病需要考虑是否有基因异常，可以通过外周血检测，检测患者α基因和β基因，即血红蛋白的生成需要的重要基因。检测α基因和β基因是否有缺失或者突变，通过基因检测帮助了解是否存在地中海贫血，并且可以帮助确定地中海贫血的具体类型，明确患者是轻型携带型、中间型或者重症地中海贫血。检测基因可以了解患者远期疾病发展状况，同时帮助优生优育，减少下一代出现地中海贫血的可能性。

染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生育，若夫妻双方染色体异常且在同一部位片段上，生育下一代的几率极低，需要通过医院进行遗传性的评估和诊断。中国医学上是禁止代孕的，除正卵外，且必须告知正卵；患者供精必须到指定中心做，或者由精子库指定，是双盲的。

红细胞分布宽度通常体现红细胞大小分布情况，如果红细胞体积都比较均一，红细胞分布宽度会在正常范围。 如果红细胞分布宽度明显升高，证明患者红细胞大小明显不同，即有一部分红细胞比较大，有一部分红细胞又比较小，这种情况有可能是缺铁性贫血的表现。此外，还要根据平均红细胞体积大小而定。如果平均红细胞体积小，很有可能是缺铁性贫血，或者是地中海贫血。如果平均红细胞体积大，而且红细胞分布宽度高，很有可能是缺乏叶酸和维生素B12导致的巨幼细胞性贫血。

贫血三项主要是指铁蛋白、叶酸和维生素B12。贫血三项是查常见贫血原因的方法，最常见的贫血目前是缺血性贫血，其次是巨幼细胞贫血，通过查贫血三项，可以诊断出缺铁性贫血，缺叶酸或缺维生素B12的巨幼细胞贫血，常见检查结果如下：1、缺铁性贫血：若病人是小细胞、低色素性贫血，同时铁蛋白较低，则可以诊断为缺铁性贫血；2、地中海贫血及慢性病贫血：若病人是小细胞、低色素性贫血，但铁蛋白不低反高，通过家族史或其他的检查，判断患者可能是地中海贫血，或合并其它疾病，可能是慢性病贫血；3、巨幼红细胞性贫血：若有叶酸减少，同时病人是大细胞性贫血，为具有叶酸缺乏，继发的巨幼细胞贫血。维生素B12明显降低，可能是巨幼细胞贫血；4、恶性贫血：如果维生素B12几乎没有，病人有可能是内因子抗体导致的维生素B12吸收障碍，称为恶性贫血。综上所述，可以通过贫血三项，初步判断常见的贫血类型。

血常规单包括白细胞、血小板、血红蛋白即红细胞等，如果红细胞低则为贫血，需要观察贫血的程度，细胞体积是大细胞、正细胞，还是小细胞。如果血常规中血红蛋白，男性低于120g/L，女性低于110g/L，孕妇低于100g/L，则称为贫血。根据贫血程度观察红细胞体积，不同体积分布有所不同，可将疾病缩小范围，常见疾病如下：1、小细胞低色素贫血：常见缺铁性贫血、慢性病性贫血、地中海贫血等；2、正细胞性贫血：可能考虑是急性失血或骨髓问题引起，如再生障碍性贫血、白血病等；3、大细胞性贫血：如自身免疫溶血性贫血或骨髓增生异常性贫血。血常规当中血红蛋白低，应观察贫血程度以及红细胞体积、分布，根据不同类型做相关检查，明确病因给予治疗。

地贫即地中海贫血，贫血程度不同，血红蛋白指数不同，中间型为60-90g/L，轻型为90-110g/L，而重型为＜60g/L。但患者需进行基因检测明确，观察患者是否出现α、β缺失或突变，以及珠蛋白链长度，可以考虑贫血程度。地中海贫血患者血红蛋白正常为120g/L，但细胞体积均较低。地中海贫血是中国沿海一带常见遗传性疾病，有时根据血常规可判断是否为地中海贫血，如果引起小细胞低色素性贫血，则血红蛋白正常，基本可以判定为地中海贫血。通常根据血常规考虑可能为地中海贫血患者，建议做基因检查，进行宣教指导，预防重型地中海贫血孩子出生。

先天性贫血较广泛，如地中海贫血以及范可尼贫血，均属于先天性贫血。轻型地中海贫血，则不需要治疗，但较重或重型地中海贫血，治疗总体原则或根治手段，主要是异基因造血干细胞移植。由于地中海贫血是遗传性疾病，其同胞或者父母亲均有遗传因素，在血供方面需更加慎重。先天性贫血疾病在儿科较常见，可能诊断上需要进行特殊检查，通常根据不同疾病或轻重不同，而采取不同治疗措施。

平均红细胞体积的正常值通常认为是82-100fL。贫血时患者可以出现红细胞体积增大或者缩小，即出现大细胞性贫血、小细胞性贫血。 对于大细胞性贫血，医生要结合患者的临床症状来推测是不是最常见的巨幼细胞贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合征。如果体积小于正常值低限，即为所谓小细胞贫血，比如常见的缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、地中海贫血。综上所述，医生可通过红细胞大小对患者病因进行简单的推测。