地中海贫血

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

婴儿脑出血发病率相当低，严重程度与发病原因和出血量大小有关。小部分婴儿在出生后发现脑出血，常见原因包括产伤、维生素K1缺乏，但此类原因目前已较为罕见。儿童本身有遗传类疾病或有血液系统疾病，如地中海贫血，也可导致自发性颅内出血。 一般严重程度与出血量呈正相关，出血量较多往往后果较严重，出血量较少，如少量蛛网膜下腔出血或脑叶边缘出血，病情一般较轻，经过治疗往往可得到满意的效果。少部分颅内出血较多的儿童，经过治疗仍然存在一定程度的脑功能损伤，可能还会出现较严重的后遗症和并发症。因此，一旦发现新生婴儿颅内出血，需要立即住院治疗。

怀孕期间检查地中海贫血这种遗传性疾病，需要注意尽量在孕早期，最晚也不要超过孕中期做这项检查，因为做地中海贫血检查需要一定时间。首先要做孕妇的血常规检查、地中海贫血筛查，如果这两个项目出现异常，需要做进一步的基因诊断。如果基因诊断确诊孕妇是地中海贫血基因的携带者，要做孕妇丈夫的基因诊断检查。如果夫妻双方同时携带有地中海贫血的突变基因，要做胎儿的基因诊断，需要的时间较长。 如果在孕晚期做检查，时间会不够。如果孕妇确诊是地中海贫血基因携带者，丈夫就一定要做确诊，而不能仅仅根据孕妇基因型来推断孩子的基因型；一定要夫妻双方同时确定有无地中海贫血，才能很好的分析孩子的状况，做进一步的基因检测以及产检。

如果孩子有地中海贫血，有两方面要注意，具体如下： 1、喂养和饮食方面，如果有缺铁性贫血，要适当补充铁剂和食物，适当添加含铁量高的食物；定期带孩子做常规体检，这些体检项目中包含血常规、铁蛋白；如果铁蛋白下降，可以适当补充； 2、孩子将来长大以后，如果要找对象、结婚生子，另外一半也要做地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断。其它没有多大关系，并不影响孩子的生长发育和智力发育。 父母认为孩子有轻型地中海贫血的情况下可以做到以上两方面的注意，当孩子的地中海贫血症状，比如贫血症状加重时，不能过于相信前面的临床诊断结果，因为基因诊断技术每天都在发展，要带孩子及时去专科医院做检查，检查其是不是有其它罕见类型的基因突变，以用来帮助对孩子的饮食、生长发育做调整。

如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常规有问题。血常规的指标，比如MCV、MCH，即平均红细胞体积和平均红细胞浓度出现下降情况。若孕妇拿着结果来问产科医生该指标有没有关系，产科医生一般会建议其做进一步的地中海贫血筛查。筛查结果结合血常规结果，才会建议孕妇做地中海贫血基因诊断，一旦确诊以后才会发现孕妇是地中海贫血基因携带者。 所以如果孕妇是地中海贫血基因携带者，没有明显症状，只是平时检查中发现跟其他孕妇不一样。这时孕妇也不用过于紧张，只要孕妇的丈夫是正常，排除地中海贫血的基因突变，孩子一般没有多大问题。

如果孕妇做地中海贫血筛查，最好是越快越好，尽早做地中海贫血筛查，没有最佳时间和最早时间，在孕前也可以。一旦确定怀孕，立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查，没有足够时间做产前诊断。 因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始，血常规有问题，再做地中海贫血筛查，如果地中海贫血筛查有问题，再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题，再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断，整个流程需要3周左右的时间。 如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题，还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术，即抽取一定量的羊水，对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间，如果在孕晚期进行，时间来不及。因此，最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。

孕妇如果有地中海贫血的情况下，一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人，没有携带地中海贫血的突变基因，孩子没有问题，不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因，但是其出生之后也不会有异常表现，无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。 如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因，孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子有影响，因为重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时，如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产，或者出生之后不久发生死亡；如果是重型β地中海贫血，在妈妈宫内没有明显的临床表现，但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

两个月宝宝正处于生理性贫血阶段，一般查血常规血红蛋白在100g/L左右，是正常现象，主要是婴儿生长发育迅速、循环血量迅速增加、血红红细胞数目和血红蛋白量逐渐降低导致。贫血多为轻度，一般不影响宝宝生长发育，不需特殊处理。但如果贫血较重，则需要进行相关检查，寻找贫血原因。 这阶段需注意营养性缺铁性贫血以及其它先天血红蛋白合成不良疾病，如南方地区常见地中海贫血，再针对贫血病因及时进行治疗，严重贫血宝宝甚至需要输血支持治疗。

小儿铁粒幼红细胞性贫血，首先要明确患者是否是贫血。因为贫血有很多种原因，患者可以是缺铁性贫血，可以是叶酸、维生素B12缺乏引起的贫血，也可以是一些失血性贫血，也可以是铁利用障碍引起的贫血。还包括溶血性贫血、蚕豆病引起的贫血以及地中海贫血等等，首先要明确他是哪一种贫血，然后再根据这个来治疗。如果确实是铁粒幼红细胞性贫血，就可以按照相关的一些治疗方式去治疗。总的来说，就是要提高铁在体内利用的程度，具体治疗方法如下： 1、补充维生素B6； 2、应用雄激素，可以刺激造血； 3、应用糖皮质激素，也就是常说的激素类的药物，可以改善贫血。

孩子贫血有很多因素，一般常见生理性贫血。宝宝在3-6个月期间，因为从母体里面带出来的一些营养物质逐渐消耗。如果没有得到及时的补充，会出现微量元素、铁、叶酸、维生素等缺乏，从而导致宝宝贫血。这种情况根据贫血的具体类型，适当补充一些造血的原料，比如铁剂、叶酸、B族维生素，这些都可以纠正宝宝的贫血情况。还有一些是病理性因素，如常见基因性贫血，又称地中海贫血，可能就需要定期到医院进行输血治疗，还有一个定期的去铁治疗。具体的贫血情况，要具体分析。如果贫血程度严重，或者父母亲不确定，可以到医院进一步完善相关检查，早期做出治疗处理。