孕妇地中海贫血筛查在第几周

讲解医师：胡兰萍  
长沙市妇幼保健院遗传、优生科 / 副主任医师

如果孕妇做地中海贫血筛查，最好是越快越好，尽早做地中海贫血筛查，没有最佳时间和最早时间，在孕前也可以。一旦确定怀孕，立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查，没有足够时间做产前诊断。

因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始，血常规有问题，再做地中海贫血筛查，如果地中海贫血筛查有问题，再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题，再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断，整个流程需要3周左右的时间。

如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题，还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术，即抽取一定量的羊水，对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间，如果在孕晚期进行，时间来不及。因此，最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。