地中海贫血

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，对家庭造成沉重的经济负担，如输血排铁治疗费用1个月10000元左右，1年100000元左右。

很轻的地中海贫血叫杂合子，一般来讲如果注意，可以和正常人的生命没有明显的区别；如果是重型地中海贫血，往往很难活到中年以后，因为基因变化，而且基因异常是遗传性，分轻、中、重，如果轻型只有基因变化，而且变化类型没有严重的影响到α或者β链，或者取决于α-地中海贫血、β-地中海贫血链的合成，所以如果是β-地中海贫血，β基因发生了一个点突变，而这个点突变对于β链合成有影响，但是影响不重，合成的没有正常人多，但是也缺少的不多，所以这种病人往往没有贫血，可以没有任何症状，体格检查也没有任何异常，只是有家族史，要做基因方面检查，可以看见有一些异常而已，这种病人不需要治疗，也可以和正常人的生命没区别，地中海贫血的治疗，目前没有有效药物，根治只有一个办法，进行异基因造血干细胞移植，就是通常所说的骨髓移植，才能够医治这个病，任何药物不可能治疗这个病，所以对于轻型、没有影响病人健康的，给建议而没有任何治疗。至于重型病人，比如贫血很严重，要不治疗血红蛋白浓度可以降到正常人的1/3、1/4，100ml血里边大概有12-15g，或者120-150g/L是正常的，患者也可以降到4g/ml、3g/ml，病人黄得很厉害、贫血非常重，因为在脾脏里边溶血破坏，脾脏变得很大，占了半个肚子这么大，要及早治疗，只能进行骨髓移植，没有更好的药物治疗。

地中海贫血是我国南方地区，包括广东、广西、海南常见的疾病。根据其发病原因的不同，通常可把地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于合成血红蛋白的α链基因发生大片段的缺失，造成α链的合成减少，从而导致不能形成正常的血红蛋白A。α地中海贫血临床主要表现为贫血、骨骼改变以及肝、脾淋巴结肿大等。

地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血性贫血。当孕妇是地中海贫血的患者，根据贫血的程度。地中海贫血分为轻型、中间型和重型，一般重型可能没有怀孕的机会。 重型一般很小的时候就发病，轻型往往指成年以后，甚至体检时，发现了是地中海的携带者或患者。怀孕以后由于体内血容量变化，胎儿需血量增多，会加重地中海孕妇贫血的症状。可能会出现更加明显的活动后心慌、乏力、皮肤黏膜苍白、头晕、心慌、耳鸣、记忆力减退，各个系统尤其是循环系统、神经系统甚至消化道症状，都会比怀孕之前出现明显的表现。

地贫也称为地中海性贫血，现在教科书上也不称为地贫，主要称为珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义就是血红蛋白主要成分珠蛋白生成出现异常。地中海贫血最开始主要发生在地中海地区，在中国主要以广西、广东、四川这些地区发病率较高。如长江以南，该病的发病率可以散在分布，长江以北发病率偏少。这类患者主要是因为基因突变或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障碍，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成红细胞形态的减少。同时可以在临床上看到患者可能出现贫血症状，或在血常规的检测中可以看到红细胞体积非常小。这类疾病主要因为基因突变引起，造成珠蛋白生成障碍，造成血红蛋白病引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。

贫血根据红细胞体积分为正细胞性贫血、大细胞性贫血、小细胞性贫血。红细胞平均体积＜80fL，称为小细胞低色素性贫血即小细胞贫血，常见疾病是缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血，少见铁幼粒细胞性贫血。不同贫血治疗方法不同，主要内容如下：1、缺铁性贫血：需要补铁治疗，并查找病因消除病因，可控制缺铁性贫血；2、地中海贫血：如果是轻型则不需要处理，若是中间型或重型，根据患者血红蛋白量、身体耐受能力，适当输红细胞可改善贫血。如果是重型地中海贫血，通过移植或药物基因治疗可改善贫血；3、慢性病性贫血：需明确导致贫血的慢性病，并消除病因，病情可改善。

引起脾功能亢进的病因较多，具体内容如下： 1、感染性疾病：比如传染性单核细胞增多症、亚急性感染性心内膜炎、粟粒样结核、布鲁氏菌病、血吸虫病、黑热病及疟疾等； 2、免疫性疾病：比如系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血等； 3、淤血性疾病：比如充血性心衰、缩窄性心包炎、肝硬化、门静脉和脾静脉血栓形成等； 4、血液系统疾病：比如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、地中海贫血及镰状细胞贫血等； 5、脾脏疾病：比如脾淋巴瘤、脾囊肿及脾血管瘤等； 6、原发性脾大。

地中海贫血实际上是一种遗传性疾病，又叫海洋性贫血，是因为血红蛋白中主要的珠蛋白链的合成异常，导致血红蛋白合成的障碍，患者会出现严重的贫血。根据基因的表达的情况以及父母的基因的携带的情况，分成不同类型，比如β型和α型，也会根据基因的纯合程度的不同表现，分成重型和轻型。重型的患者可能在婴幼儿就发病，而且会伴有特殊的面容，以及生长发育的问题，会表现为重度贫血，导致婴幼儿从很小的时候就要接受输血的治疗。随着输血的增加，会导致铁过载或者含铁血红素沉积，影响造血功能的种种表现，会严重影响婴幼儿的寿命和生活质量。 对于轻型的地中海贫血的患者，往往到成年以后才发现，不影响其生长发育以及生活质量。对于地中海贫血重型患者，现在也没有特别有效的药物治疗，在过去主要根据支持治疗，间断输血，保证患者贫血能改善。但是现在对于重型患者开始提倡早期做异基因造血干细胞移植，能够彻底的根治疾病。

血红蛋白电泳检查是为了明确血液中是否含有异常血红蛋白。健康成年人血红蛋白A占到绝大多数成分，占到95%-97%，血红蛋白A2占比较少，胎儿血红蛋白较少见，占比不足1%。如果血液当中存在异常血红蛋白，由于异常血红蛋白与常见血红蛋白A具有不同分子量、不同电负荷，因此在血红蛋白电泳检查过程中会出现一条特殊的血红蛋白电泳带，能够发现结构异常的血红蛋白。 血红蛋白电泳因为检查成本较低，经常用于地中海贫血的筛查。另外，地中海贫血患者经常存在结构异常的血红蛋白，通过血红蛋白电泳分析能够发现异常血红蛋白电泳带，从而对地中海贫血的诊断起到辅助作用。若出现异常血红蛋白，可给予精准基因检测，能减少患者的负担。

蚕豆症与地中海贫血是两个概念，蚕豆病是红细胞膜的先天性缺乏，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，造成红细胞特别容易破坏。而地中海贫血又称为海洋性贫血，因为发现该疾病时是在地中海地区，在我国主要发生在南方的部分省份。地中海贫血是因为红细胞的血红蛋白中的珠蛋白链一种或者一种以上缺失，或者合成不足所造成。 地中海贫血主要分为两大类，称为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上根据珠蛋白链的缺失程度，分为轻度、中间型和重度。轻型患者一般没有临床表现，只是在体检过程中发现有轻度小细胞低色素性贫血，通常不需要额外治疗。因为本身是遗传性疾病，所以常规补血治疗没有效果，但在日常生活中要注意避免感染或者部分药物作用，有可能会加重溶血过程。而重型地中海贫血患者会有明显症状，有长期慢性溶血过程，影响患者生活质量，甚至会危及到生命。治疗主要依赖于输血，以及长期输血之后导致的高铁蛋白负荷的去铁治疗。针对年幼、年轻患者，如果有合适的供者，可以做异基因造血干细胞移植，目前促红细胞的成熟剂在临床试验中，希望后续能够推广到临床。