地中海贫血

讲解医师：于荣  （主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院妇产科
孕妇在孕期诊断了地中海贫血，并不是怀孕所导致的，也不是别的原因导致的，而是孕妇本身患有地中海贫血，地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，是先天性的疾病，如果有地中海贫血的患者，出生时就已经患上了这种病，地中海贫血目前没有有效的治疗方法，主要是必要的时候进行输血支持治疗。孕妇有地中海贫血，有一定的几率传给下一代，建议患有地中海贫血的孕妇进行遗传学咨询以达到优生优育的目的，还要检查孕妇和丈夫有没有地中海贫血的基因，如果夫妻双方都携带地中海贫血的基因就看地中海贫血的类型，如果两个人携带相同的地中海贫血类型，生出的孩子有可能是重症的地中海贫血，有可能造成孩子的成活困难。此外，地中海贫血并不是高发的疾病，人群中的发病率也不高，夫妻双方都患有地中海贫血的几率也不是很大的。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血，又称呼海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型数量，其临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度给予命名和分类。病情有轻型、重型和极重型三种类型，没有什么特殊治疗，中间型和重型地贫，应该采取一种或数种方法给予对症支持治疗，比如预防感染，适当补充叶酸和B12，再就是给予红细胞输注，同时给予去铁治疗。

若孕妇出现贫血症状，可以适当使用铁剂等药物纠正贫血，同时配合使用维生素C以促进铁的吸收。但应注意铁剂不能与钙、牛奶、茶一起服入，应该错开时间服入，避免影响铁的吸收。贫血不利于胎儿的生长发育，也容易增加分娩时的出血，要根据医嘱来预防贫血，另外，局部地区孕妇还应注意预防地中海贫血。临床多建议孕妇多吃动物肝脏和血制品，并且要适当的补充红肉，如牛肉、羊肉、猪肉等，以预防发生妊娠期贫血。

确定怀孕后，须做全面的初次筛查，包括血常规、血凝、肝肾功能、传染病、甲状腺功能、血型、阴道分泌物、地中海贫血等。以及彩超，用来确定怀孕的时间并核对孕周；心电图，排查心脏方面的疾病。孕中期依次进行NT筛查、唐氏筛查、四维筛查、糖尿病筛查。孕晚期则须做二维系统筛查以及其他分娩前的准备工作，包括血液方面的全面检查，同时还有分娩前的彩超等。

小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括； 1、疲倦、乏力； 2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白； 3、头晕、眼花、耳鸣； 4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大； 5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。

糖尿病患者发生高血糖时，部分患者会伴有贫血，故需明确贫血的具体原因。若为缺铁性贫血，则需选择铁含量较高的食物，如猪肝、豆类、菌类、红枣等，同时避免热量较高的油脂类食物，既达到补铁的作用，又避免血糖过度的升高。 遗传性贫血如地中海贫血，或因维生素缺乏、服用二甲双胍缓释片等降糖药品所产生的药物性相关贫血，单纯补铁的效果较差。

轻型地中海贫血不需治疗，若并发急性溶血，则需输血治疗。重型地中海贫血一般需长期的输血治疗，特别在儿童时期。长期输血后会导致铁蛋白升高，则需进行去铁治疗，但由于我国当前血源紧张，输注时间较长，费用较高等去铁治疗无法满足需求，造成后期铁负荷较高，沉积在皮肤和脏器，如肝脏、心脏、肾脏等，导致脏器衰竭。骨髓移植或者造血干细胞移植，有望治愈地中海贫血。

地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种： 1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状； 2.中间型：介于轻型和重型之间； 3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。

地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。

地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。