地中海贫血

地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫，在胎儿时会出现贫血症状，如心脏增大、胎盘增大，在子宫内中晚期出现贫血，晚期时甚至胎死宫内，如果胎儿能幸存，出生后可能数分钟后会死亡。中间型α地贫和重型地贫较类似，胎儿期间无任何表现，出生后4-6月时逐渐出现贫血症状，面色苍白、无力、发育不良，如果不及时治疗，可能很快会死亡，如果得到治疗，如输血、去铁治疗，可以活到青壮年，但大部分会出现并发症，如感染、贫血导致的其它症状会死亡。轻型地贫一部分会出现轻微贫血，但大多数无任何症状，但携带有地贫基因。

对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方法。对于轻型贫血，因为无明显表现，通常无需治疗；对于中间型贫血，需要一年输血1-2次，维持血红蛋白高于90-110g/L；对于重型地中海贫血，可能终身需要依赖输血，如果每个月输血一次，经过十次左右输血，需要在患者体内进行除铁治疗，因为出血过多可能引起体内铁沉积过载。如果发现配型相合骨髓供体，建议通过异基因骨髓移植进行根治。

地中海贫血是一种遗传性疾病，发生率在10%左右。它发生的原因主要是由于基因突变导致α链和β链合成有影响，最终导致血红蛋白合成受影响，患者会出现贫血相关症状，所以地中海贫血三项检测主要是包括血常规的检测，肽链的检测和血红蛋白电泳的检测，具体如下： 1、血常规的检测可以提示患者是否有小细胞贫血、或者患者是否存在着平均红细胞体积的明显下降； 2、进行肽链的检查，如果肽链检查是阳性，提示患者可能存在着α型地中海贫血； 3、可以进行血红蛋白电泳的检测，血红蛋白电泳的检测主要是检测患者是否存在着异常的血红蛋白，如果血红蛋白电泳检测当中患者血红蛋白A2明显升高，提示的患者可能存在着β型地中海贫血。 所以通过地中海贫血三项的检测血常规、肽链和血红蛋白电泳的检测，可以帮助诊断β型地中海贫血和α型地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是血红蛋白当中因为基因突变，α链和β链的合成受到影响，导致患者的血红蛋白合成减少或缺失，造成患者出现贫血相关症状。地中海贫血分为α型地中海贫血和β地中海贫血。 对于轻型的地中海贫血，大部分患者没有临床表现；少部分患者可能会有贫血的症状，主要患者可能会有头晕、乏力、活动后的心慌气短、有心脏疾病的患者可能会出现胸闷等症状；极少部分患者可能会有脾大的症状，患者可能会有轻度的腹胀。 但是这些临床症状并不影响患者的生活质量，临床上也不需要治疗，也不需要进行干预。但是对于地中海贫血的患者，如果要是进行生育，建议最好进行产前咨询，防止胎儿出现严重的地中海贫血。

地中海贫血和缺铁性贫血，在检验上的表现都是小细胞低色素贫血，其导致的表现即是贫血的症状，所以要进一步的化验其原因，才能鉴别出两者： 1、缺铁性贫血的病人，有缺铁的表现，所以查病人的铁蛋白或者血清铁以及转铁蛋白饱和度，来明确病人是否为缺铁性贫血； 2、地中海贫血的病人，往往铁代谢、铁蛋白或者血清铁的指标，都应该在正常范围里，此种情况下，病人没有缺铁的病因，如月经过多或者慢性失血，就要考虑是不是地中海贫血，可以做血红蛋白电泳以及地中海贫血基因的筛查，以明确是否为地中海贫血。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫血，脾大等症状。如果到成年人才发现地中海贫血，通常是轻型地中海贫血，主要表现为轻度的贫血。在血常规当中，会发现患者的血红蛋白轻度的下降，一般在90-100g/L左右，患者细胞会非常小，通过外周血涂片可以发现地中海贫血特有的细胞特征，大部分的成人患者可能没有任何的症状，少部分的患者可能会出现头晕，乏力。有些地中海贫血患者有可能在地中海贫血的基础上合并缺铁性贫血，患者的贫血症状会加重，可能会出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。但是给予患者补充铁剂治疗之后，患者血红蛋白得到改善，症状也会明显的改善。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，是由父母遗传给孩子，所以地中海贫血存在基因突变，比如α珠蛋白基因突变，或者是β基因突变，主要表现为贫血、脾大的症状。地中海贫血分为轻型地中海贫血和重型。对于轻型地中海贫血患者主要是表现为轻度的贫血，无需治疗，临床观察即可。但对于重型地中海贫血，要给予患者输血，脾脏切除，但只是对症的处理，如果想彻底治愈地中海贫血，需要进行异基因造血干细胞移植。所以对于地中海贫血的患者，如果有合适的供者，又没有相关的严重的并发症，可以进行异基因造血干细胞移植，可以将地中海贫血彻底治愈。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

地中海贫血的检查方法如下： 1、最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自于有南方的家族史，或者是这个家族有类似的情况，要高度怀疑这方面的情况； 2、血常规检测发现异常以后，可以做血红蛋白电泳筛查，是常规检测，价格也很便宜，大约20多元； 3、如果高度怀疑地中海贫血，也可以直接做基因检测。现在我们医院采用的方法是把已知的常见的α和地贫基因进行筛选，把病人的标本拿过来进行筛选。这样的问题是，部分病人是罕见基因突变，可能不在检测的目录里面，这些病人可能会被漏诊，这样的高度怀疑病人，可以送到更权威的南方筛选去做。还有一些其它突变，如除了α和β地贫以外，其它突变也可能要做相应的实验室检测，但最重要的还是要结合临床，实验室检查结果拿来以后，还要请临床医生进行详细的解读。

地中海贫血患者不可以吃琥珀酸亚铁片。对于地中海贫血，常用的治疗方式为定期输血，如输入洗涤红细胞。患者因长期出血导致慢性溶血，通常会伴有铁过载，此时不但不缺铁，体内铁元素通常过多，因此不可以吃琥珀酸亚铁片。琥珀酸亚铁片是铁元素补充剂，主要用于预防和治疗体内铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多等原因导致的缺铁性贫血。地中海贫血与缺铁性贫血的发病机制不同，地中海贫血是遗传性疾病，是因患者蛋白量生成有缺陷，从而破坏骨髓发育中的红细胞前体，导致红细胞内血红蛋白数量和质量异常，造成红细胞寿命缩短的先天性贫血。在治疗地中海贫血时，主要问题是防止铁储备过多及治疗引起的铁过载并发症。因地中海贫血与缺铁性贫血的血常规均表现为小细胞低色素贫血，故容易混淆，所以当患者出现面色苍白、乏力和疲惫等贫血症状时，应及时就医，明确病因后遵医嘱治疗。