北京协和医院血液内科 / 主任医师
地中海贫血的检查方法如下：
1、最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自于有南方的家族史，或者是这个家族有类似的情况，要高度怀疑这方面的情况；
2、血常规检测发现异常以后，可以做血红蛋白电泳筛查，是常规检测，价格也很便宜，大约20多元；
3、如果高度怀疑地中海贫血，也可以直接做基因检测。现在我们医院采用的方法是把已知的常见的α和地贫基因进行筛选，把病人的标本拿过来进行筛选。这样的问题是，部分病人是罕见基因突变，可能不在检测的目录里面，这些病人可能会被漏诊，这样的高度怀疑病人，可以送到更权威的南方筛选去做。还有一些其它突变，如除了α和β地贫以外，其它突变也可能要做相应的实验室检测，但最重要的还是要结合临床，实验室检查结果拿来以后，还要请临床医生进行详细的解读。
